嬰兒鼻膠質瘤1例

張麗麗，劉 玲，張建偉，張 莉，安會波

患嬰女，6個月，因出生后家長發現鼻根部有一黃豆大小腫物，無紅腫、壓痛及破潰，半年來腫物逐漸變大，為求進一步治療入院。入院后查鼻部MRI示：鼻背皮下見團塊長T1稍長T2信號，病變邊界清楚；增強掃描示：左側鼻腔內異常信號，鼻背部異常信號中心無強化，邊緣看見薄層環狀中度強化，病變處鼻骨受壓變形，局部缺失，病變未見與顱內相通(圖1)。完善術前相關檢查，全麻下行腫物切除術，術后生命體征平穩。

圖1 左側鼻腔內腫物，鼻骨受壓變形，局部缺失，病變未見與顱內相通

病理檢查眼觀：腫物1個，未見包膜，大小1.5 cm×1 cm×0.4 cm，切面灰白色，質軟。鏡檢：腫物表面襯復纖毛柱狀上皮，由大小不一的神經膠質島、纖維膠原帶及血管構成(圖2)，神經組織發育較成熟，無明顯異形(圖3)，邊緣見少量橫紋肌束。免疫表型：GFAP(圖4)、vimentin、S-100蛋白(+)，desmin(肌組織+)，CD34(小血管+)，Ki-67增殖指數為1%。

圖2腫物由大小不一的神經膠質島、纖維膠原帶及血管構成圖3神經組織發育較成熟，無明顯異形圖4神經膠質組織中GFAP呈細胞質陽性，EnVision法

病理診斷：(鼻部)膠質細胞增生性病變，結合形態及影像學診斷為鼻膠質瘤。

討論鼻膠質瘤是一種罕見的先天畸形，而非真性腫瘤[1]。其病因及發病機制尚未明了，目前認為可能與以下原因相關：(1)囟門閉合不當；(2)異位神經組織；(3)失去顱內和腦膜連續性的腦膨出[2]，其中異位的神經組織也可發生于其他部位，如鼻咽、鼻竇、咽舌腭、扁桃體及眼眶等處[3]。

鼻膠質瘤分為鼻外型、鼻內型和混合型。鼻外型約占60%，患兒出生后可見鼻根部或鼻梁部中線或稍偏一側有突出皮膚表面的腫物，并且隨著年齡的增長而逐漸增大，在患兒啼哭或壓迫頸內動脈時，腫物可增大；鼻內型約占30%，可發生于口腔內、鼻腔內，主要為鼻不通氣，喂養困難，鼻腔或鼻咽部見表面光滑腫物，通常根蒂位于患兒鼻頂部；混合型少見，約占10%，通常腫物以啞鈴型由鼻骨或其附近骨質邊緣缺損處于鼻內、外相通。本例患嬰屬鼻外型，表現為鼻根部淺灰色腫塊，無紅腫、壓痛及破潰，患兒啼哭時腫物增大。

送檢腫物邊界欠清，無包膜，切面實性、灰白色。鏡下見腫物位于真皮及皮下纖維組織內，被覆纖毛柱狀上皮細胞，主要由神經膠質島、纖維膠原帶及血管構成，神經組織發育較成熟，無明顯異型性。免疫組化標記GFAP、S-100蛋白、NSE陽性，可證實該病變為神經源性膠質瘤，Ki-67增殖指數為1%，提示其為良性病變，另見vimentin、CD34呈陽性。

鼻膠質瘤需與以下幾種疾病鑒別：(1)鼻腦膜腦膨出，影像學檢查腦膜腦膨出與蛛網膜下腔是否聯系是與神經膠質異位鑒別的關鍵。鼻腦膜腦膨出由腦膜組織及神經膠質構成，與鼻膠質瘤相比，很少有神經膠質異位中的室管膜等復雜成分。(2)畸胎瘤：多由3個胚層組織構成，見完整包膜，而鼻膠質瘤僅有外胚層構成，無包膜。(3)神經纖維瘤：多見于年輕成人，可發生于皮膚及皮下組織的任何部位，多見于頭頸、軀干、四肢等處，有的可多發，稱為神經纖維瘤病，為常染色體遺傳病，患者全身可見牛奶咖啡斑，鏡下該病主要由雪旺細胞及成纖維細胞構成，未見神經膠質及神經元結構，而鼻膠質瘤中未見雪旺細胞及成纖維細胞，免疫組化標記雪旺細胞S-100蛋白、Leu-7陽性，成纖維細胞F13a陽性。

因腫物堵塞鼻咽、口咽導致患兒呼吸困難，建議早期行手術治療。術前完善相關影像學檢查尤為重要，CT檢查可以確認腫物的位置以及是否存在顱骨畸形，MRI可以確認腫物與周圍軟組織及顱內的聯系[4]。查清病灶邊界，手術完整切除患者預后良好，很少復發。如果切除不完整，則有復發可能(復發率為15%～30%)，但不具有局部侵襲行為及潛在惡性[5]。本例患兒術后6天出院，隨訪1年未見復發，提示預后良好。