先天性肝內膽管囊狀擴張癥合并常染色體隱性多囊腎的產前超聲特征分析

馬 斌 王藝璇 李天剛 冉 婕 魯 琰 楊 磊 祁平安

隨著產前超聲儀器分辨力的提高及基因學診斷的不斷開展，目前臨床對胎兒肝臟及腎臟占位性病變的診斷率逐漸提高。先天性肝內膽管囊狀擴張癥又稱Caroli病，其與常染色體隱性多囊腎（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）均與位于染色體6p12的多囊腎/多囊肝病變1基因（PKHD1）突變相關［1］。超聲不僅可以觀察肝臟、腎臟聲像圖表現，而且可以實時動態監測病變進展情況，為臨床早期診斷及治療方式的選擇提供可靠依據。本研究回顧性分析我院經基因檢測結果確診的5例Caroli病合并ARPKD胎兒的產前超聲特征，以提高產前超聲醫師對該病的認識。

資料與方法

一、臨床資料

選取2014年6月至2019年2月在我院診斷為Caroli病合并ARPKD的胎兒5例，孕22～29周，平均（25.0±3.2）周，孕婦年齡22～36歲，平均（28.0±2.4）歲。孕婦均無家族史，所有胎兒均在引產后經影像學或病理解剖證實。參照先天性膽總管囊腫Todani分型［2］，Caroli病為TodaniⅤ型；參照美國婦產科超聲診斷學標準［3］，ARPKD為PotterⅠ型（嬰兒型多囊腎），排除其他膽總管囊腫及腎臟囊性疾病類型。本研究經我院醫學倫理委員會批準，所有孕婦均知情同意。

二、儀器與方法

使用GE Voluson E 10彩色多普勒超聲診斷儀，RM6C凸陣探頭，頻率2～6 MHz，超聲聲強≤100 mW/cm2。孕婦取仰臥位或側臥位，發現胎兒肝臟有囊狀擴張、腎臟增大并彌漫性回聲增強后由2名高年資超聲醫師進行肝臟及腎臟多切面掃查，測量胎兒肝臟從橫膈右側穹窿部到肝臟下緣的長度、腎臟大小、肝內膽管擴張寬度及羊水指數，并對胎兒其他系統進行詳細檢查，觀察是否合并其他系統畸形。……