不同產(chǎn)前診斷指征的羊水細(xì)胞染色體核型分析

秦昌紅

（山東省臨沂市婦幼保健院，山東 臨沂 276000）

0 引言

染色體疾病是新生兒臨床中常見的遺傳病。根據(jù)相關(guān)報(bào)道指出染色體疾病主要有21 三體綜合征，18三體綜合征以及13 三體綜合征為主，其中占據(jù)了所有出生缺陷的6.9%左右。近年來對人群出生缺陷的相關(guān)研究指出，因遺傳因素染色體異常所導(dǎo)致出生缺陷的新生兒占總出生缺陷新生兒的19.07%左右[1]。在當(dāng)前對該病還暫無有效的治療方式，只能通過對高危人群進(jìn)行準(zhǔn)確的產(chǎn)前檢查與診斷，來對病情進(jìn)行判斷，從而預(yù)防該類患兒的出生，提高新生兒質(zhì)量。但是針對技術(shù)以及準(zhǔn)確率的等方面進(jìn)行綜合考慮，當(dāng)前常用的產(chǎn)前診斷被稱為羊膜穿刺術(shù)，是當(dāng)前臨床診斷中較為常用的診斷方式[2-3]。其主要指針包括胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）高風(fēng)險(xiǎn)，B 超胎兒多發(fā)畸形，血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)以及父母染色體異常等。隨著我國醫(yī)療技術(shù)的不斷發(fā)展，近年來采用NIPT 進(jìn)行的篩查已經(jīng)在臨床中廣泛使用。此外，隨著我國二胎政策的開放，許多高齡產(chǎn)婦也不斷增加，從而導(dǎo)致了胎兒染色體病的發(fā)生率也出現(xiàn)了明顯的增長，因此對高齡妊娠也成為產(chǎn)前診斷的一個(gè)重要指標(biāo)之一[4-5]。本次研究針對不同產(chǎn)前診斷指征的羊水細(xì)胞染色體核型進(jìn)行分析，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

取我院自2019 年11 月至2020 年1 月收治的360 例具有產(chǎn)前診斷指征并采用羊水穿刺行羊水細(xì)胞染色體核型分析的患者，年齡20～38 歲，平均（29.53±3.42）歲。孕周16～29 周，平均孕周（23.67±2.15）周，產(chǎn)前診斷包括B 超胎兒畸形、唐氏血清篩查高風(fēng)險(xiǎn)、父母染色體異常、高齡以及不良孕史等。

納入標(biāo)準(zhǔn)：符合產(chǎn)前診斷指征者。

排除標(biāo)準(zhǔn)：不愿配合的患者；失訪者。

本此研究經(jīng)過我院倫理委員會(huì)慎重研究決定并予以批準(zhǔn)，并對所有患者及患者家屬對本次研究目的、研究方法、研究意義進(jìn)行充分說明，并使其充分了解后，患者及家屬經(jīng)過深思熟慮決定參與本次研究，并自愿簽署知情同意書。

1.2 方法

所有患者均行羊膜腔穿刺術(shù)，抽取20 mL 羊水，并分裝于2 支離心管中，采用2000 r/min 離心機(jī)進(jìn)行離心5 min，隨后去除上清液，留取約0.5 mL 制成細(xì)胞懸液，按照兩種培養(yǎng)的方式分別接種于兩個(gè)4.5 mL 羊水培養(yǎng)基中并分別混勻。隨后將其置入37 ℃環(huán)境的CO2培養(yǎng)箱中進(jìn)行為期7 d 的培養(yǎng)，之后在顯微鏡下對羊水細(xì)胞壁生長情況進(jìn)行觀察。待其生長旺盛并由3 個(gè)以上大克隆或7 個(gè)以上中克隆時(shí)，便可進(jìn)行傳代處理，并將其分布于4 個(gè)培養(yǎng)瓶中進(jìn)行2～3 d 的培養(yǎng)，待傳代細(xì)胞融合率超過70%則行兩種細(xì)胞收獲、制片，并行常規(guī)染色體G 顯帶。采用全自動(dòng)染色體掃描儀對核型進(jìn)行分析，并對父母染色體核型進(jìn)行分析，參照人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行。

1.3 觀察指標(biāo)

不同產(chǎn)前診斷指征下染色體異常核型的檢出情況。

羊水細(xì)胞染色體異常核型分布情況。

NIPT 三體高風(fēng)險(xiǎn)與羊水細(xì)胞染色體診斷結(jié)果。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

運(yùn)用SPSS 22.0 統(tǒng)計(jì)軟件，采用t檢驗(yàn)和卡方檢驗(yàn)分析各產(chǎn)前診斷指征與產(chǎn)前診斷結(jié)局的關(guān)系，P＜0.05 為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 不同產(chǎn)前診斷指征下染色體異常核型的檢出情況

針對360 患者進(jìn)行產(chǎn)前診斷，在羊水標(biāo)本中共檢出染色體異常核型346 例，其中T21 患者131例，占總數(shù)的37.86%，T18 患者82 例，占總數(shù)的23.70%，T13 患者41 例，占總數(shù)的11.85%，性染色體異常患者45 例，占總數(shù)的13.01%，易位28 例，占總數(shù)的8.09%，嵌合體12 例，占總數(shù)的3.47%，其他7 例，占總數(shù)的2.02%。見表1。

表1 不同產(chǎn)前診斷指征下染色體異常核型的檢出情況（n）

2.2 羊水細(xì)胞染色體異常核型分布情況

在346 例染色體異常核型中，常染色體數(shù)目異常261 例，性染色體異常45 例，平衡性結(jié)構(gòu)異常26例，嵌合體12 例，倒位2 例，見表2。

3 討論

染色體核型異常是臨床中較為常見的產(chǎn)科遺傳疾病，對新生兒的健康造成極為嚴(yán)重的影響。當(dāng)前還尚未有成熟的治療措施，因此，只能通過加強(qiáng)對新生兒染色體核型異常的篩查，減少染色體核型異常新生兒的出生[6-7]。而在針對不同診斷指征的臨床研究中發(fā)現(xiàn)，對于NIPT 高風(fēng)險(xiǎn)、B 超畸形患兒以及父母染色體異常等胎兒的篩查中能有效的對染色體是否存在異常進(jìn)行準(zhǔn)確的診斷[8-9]。

在當(dāng)前對染色體核型異常的診斷中，羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞染色體核型分型是當(dāng)前對胎兒染色體疾病診斷中最為常用的方法之一[10-11]。根據(jù)相關(guān)研究指出，在研究中發(fā)現(xiàn)的T21 所占比例顯著大于T18，與本次研究結(jié)果相符合，因此，我們認(rèn)為，采用羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞染色體核型分型能有效的對胎兒染色體疾病進(jìn)行診斷，從而提高胎兒出生質(zhì)量[12-13]。

在本次研究中發(fā)現(xiàn)，針對360 例患者進(jìn)行產(chǎn)前診斷，在羊水標(biāo)本中共檢出染色體異常核型346 例，其中T21 患者131 例，占總數(shù)的37.86%，T18 患者82 例，占總數(shù)的23.70%，T13 患者41 例，占總數(shù)的11.85%，性染色體異常患者45 例，占總數(shù)的13.01%，易位28 例，占總數(shù)的8.09%，嵌合體12 例，占總數(shù)的3.47%，其他7 例，占總數(shù)的2.02%；在346 例染色體異常核型中，常染色體數(shù)目異常261 例、性染色體異常45 例、平衡性結(jié)構(gòu)異常26 例、嵌合體12 例、倒位2 例。因此，我們認(rèn)為，通過對有診斷指征的患者行羊水細(xì)胞染色體核型分析，能準(zhǔn)確地對胎兒染色體疾病情況進(jìn)行表達(dá)，提高胎兒的出生質(zhì)量[14-15]。

綜上所述，不同產(chǎn)前診斷指征的羊水細(xì)胞染色體核型能有效對胎兒染色體疾病進(jìn)行診斷，從而提高胎兒出生質(zhì)量，值得廣泛推廣使用。

表2 羊水細(xì)胞染色體異常核型分布情況（n）