雙胎妊娠合并心肌致密化不全心肌病一例

肖凡，范卓然，華紹芳

作者單位：1 天津醫科大學研究生院（郵編300070）；2 天津醫科大學第二醫院產科

雙胎妊娠發生率2%～4%，其母嬰圍產期并發癥的發生風險較單胎妊娠顯著增高［1］。妊娠合并心臟病是孕產婦死亡的前3 位原因之一［2］。心肌致密化不全（noncompaction of the ventricular myocardium，NVM）又稱為海綿狀心肌病，是一種罕見的先天性疾病，成人發病率為0.01%～0.27%［3-4］。其最常見類型為左心室型，其次為右心室型及全心室型，心肌致密化不全可單獨存在，也可合并其他先天性心臟病，易誘發心力衰竭、心律失常等［4-5］。由于該疾病發病率低，又易與其他心臟疾病混淆，容易漏診和誤診［6-7］。現對本院收治的1 例雙胎妊娠合并心肌致密化不全心肌病患者報告如下。

1 病例報告

患者 女，33 歲。主因孕36+4周，雙胎妊娠待產于2019年11 月26 日入院。患者平素月經規律，停經40 d 有早孕反應，彩超核實孕周準確并提示雙絨雙羊，無創基因檢測低風險，75 g 葡萄糖耐量試驗無異常。孕20 周出現無誘因心慌、憋氣1次，休息后好轉未診治。孕30+4周轉診本院，偶于勞累后覺心慌、憋氣，心電圖示輕微ST-T段異常、臨界區域Q波；超聲心動圖示左心室血分數（LVEF）0.56、左心房增大、左心室部分心肌致密化不全、左室舒張功能下降；B 型腦鈉肽（BNP）、肌鈣蛋白I（cTn-I）未見異常。定期孕檢，指導注意休息及營養、控制體質量增長，避免勞累感染，患者心慌憋氣無進一步加重，能從事輕微日常勞動，孕期體質量增加16 kg。于孕36+4周待產入院，自覺胎動可。自訴既往體健，否認急慢性病史及家族遺傳性疾病史。孕產史：孕2 產1（G2P1），3年前孕34周因“胎兒心內膜墊缺損”行引產順娩一死胎，過程順利；此次為自然妊娠。入院查體：體溫36.7 ℃，血壓114/78 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），脈搏86 次/min，呼吸（R）18 次/min，血氧飽和度（SpO2）0.98，步入病室，神清合作，無明顯蒼白發紺，心肺聽診未見異常，腹膨隆，全腹無壓痛、反跳痛及肌緊張，雙下肢輕度水腫。產科情況：宮高43 cm，腹圍113 cm，胎位枕左前/骶右前（LOA/RSA），先露頭浮，無應激試驗均反應型，胎膜存，估計胎兒體質量分別為2 500、2 600 g，骨盆外測量無異常。指肛檢查：子宮頸管消50%，質中，居后，宮口未開，先露頭S-3。產科超聲：雙頂徑（BPD）9.22/9.27 cm，腹圍（AC）32.64/31.56 cm，胎盤成熟度Ⅱ級，羊水暗區最大深度（AFV）8.60/6.72 cm。初步診斷：（1）G2P1孕36+4周；（2）LOA/RSA；（3）雙胎妊娠（雙絨雙羊）；（4）左心室部分心肌致密化不全心肌病；（5）左心室舒張功能下降；（6）心功能Ⅱ級；（7）F1羊水過多。入院后記錄出入量，完善各項常規及生化檢查，復查BNP、cTn-I 及心肌酶未見異常；超聲心動圖示：LVEF 0.40、左室心肌致密化不全、左心房增大、二尖瓣反流（輕至中度）、左室收縮及舒張功能下降。請心臟科、麻醉科、新生兒科等多學科會診考慮LVEF 快速下降至0.40，已出現左心室收縮、舒張功能下降，宜積極手術終止妊娠。孕36+5周于連續硬膜外麻醉下行剖宮產術助娩二活嬰，體質量分別為2 760、2 510 g，阿普加評分（Apgar）均9 分，術中出血量400 mL，早產兒轉新生兒科。術后給予頭孢呋辛鈉、甲硝唑預防感染，限制液體入量及速度，觀察生命體征，遵心臟科會診意見予沙庫巴曲纈沙坦鈉片、螺內酯及比索洛爾控制心室率、利尿等預防心力衰竭、改善心室重塑；心功能不全予芒硝、維生素B6回奶。術后第2 天D-二聚體1.1 mg/L，予依諾肝素4 000 IU 皮下注射預防栓塞；術后第4 天復查超聲心動圖示LVEF 0.49，BNP 由術后第1 天的1 993.3 ng/L 降至480 ng/L，左心室收縮功能有所改善，停用螺內酯，繼續予沙庫巴曲纈沙坦鈉片、比索洛爾治療。術后第6天患者病情平穩出院。出院母嬰診斷：（1）G2P336+5周已娩，LOA/RSA；（2）左室心肌致密化不全心肌病；（3）左心室收縮、舒張功能下降；（4）心功能Ⅱ級；（5）早產；（6）早產活嬰。產后第42天復查產婦無不適，心功能Ⅰ級，復查cTnI、BNP 未見異常，超聲心動圖示LVEF 0.57、左室心肌致密化不全、左心房增大、左心室舒張功能下降，遵醫囑停用口服藥；新生兒發育良好。

2 討論

心肌致密化不全心肌病較為罕見，本文檢索到國內報道妊娠合并心肌致密化不全心肌病僅3 例，發表時間分別為2010、2014、2019年，孕婦年齡分別為37、21、26歲，均為單胎妊娠，其中僅劉麗華［8］報道的21 歲孕婦因家族史于孕前診斷明確；3 例患者孕期均出現心臟癥狀，心功能Ⅲ～Ⅳ級，完善超聲心動圖示心肌致密化不全，經病情評估后剖宮產術終止妊娠并予對癥治療，均未予抗凝治療；其中1例產婦轉重癥監護室（ICU）治療無效死亡，1例產婦預后良好，1例產婦預后不詳（表1）。該病的病理改變主要是心肌胚胎發育致密化提前終止，表現為網格狀突起的肌小梁及小梁間隱窩，從而造成心肌運動減低、隱窩內充盈低速血流［3］，好發于心尖部和左心室游離壁，故臨床報道多為左室心肌致密化不全心肌病（left ventricular noncompaction，LVNC）［11］。目前研究普遍認為心肌致密化不全心肌病發病與遺傳因素相關，個別散發病例可能是由基因突變所致［11］，國內報道孕婦中僅1 例因有家族史而在孕前獲得診斷。本院收治病例雖否認心臟病家族史，但其第一胎因嚴重先天性心臟病進行引產治療，故在孕期發現胎兒先天性心臟病時，也應警惕孕婦患先天性心臟病的可能。

心肌致密化不全心肌病的臨床癥狀以心力衰竭、心律失常及血栓栓塞最為常見［9］。在LVNC疾病進程中，60%～70%非妊娠期患者表現為左心室收縮與舒張功能障礙，并逐漸進展為心力衰竭［4，12］。本院收治的1 例患者及國內報道的3 例患者均在妊娠晚期反復出現胸悶、心悸、氣短等癥狀，國內報道3 例孕婦心功能為Ⅲ～Ⅳ級，其中1例入院前即出現心力衰竭，1 例則在剖宮產術后出現心源性休克。本院雙胎妊娠患者心功能為Ⅱ級，經孕期密切監測雖出現妊娠晚期左心室收縮功能下降、LVEF 降低，但心功能尚可并未造成嚴重心臟并發癥。因此妊娠合并心肌致密化不全心肌病患者尋求診治的原因常是非特異性的心臟癥狀，這與非孕期患者常以心力衰竭為就診原因有所不同，需密切監測該類孕產婦臨床癥狀及心功能變化以降低心臟并發癥的發生風險。

心肌致密化不全心肌病患者心電圖可表現為致命性室性心律失常、心房顫動或束支傳導阻滯，也可見異常Q波、房室傳導阻滯、心房撲動、ST-T段改變等［9］。但心肌致密化不全心肌病的診斷仍依賴于經胸超聲心動圖及心臟磁共振，心臟CT 雖可定量、定性評估心臟功能并排除冠狀動脈硬化性心臟病，但孕期不推薦該檢查［6］。上述4 例孕婦心電圖均提示一定程度異常，因此有心臟癥狀或心電圖異常的孕婦需完善超聲心動圖檢查除外心臟器質性疾病，避免漏診。

心肌致密化不全心肌病患者由于心肌隱窩內血流緩慢、瘀滯，易形成附壁血栓，脫落后易發生體循環栓塞，處于高凝狀態的孕產婦尤甚［9，13］，可表現為腦卒中、短暫性腦缺血發作、腸系膜梗死、心肌梗死、外周栓塞等［11］。4例中僅本院患者在產后予以抗凝治療；國內報道1例高齡產婦則因術后出現腦梗死、心源性休克而導致死亡，因此妊娠期或產后的抗血小板聚集或抗凝治療不能忽視。

心肌致密化不全心肌病尚無確切治療方法，以針對原發性心臟病及對癥治療為主，如強心、抗心律失常、抗凝等［11］。有臨床癥狀或合并其他心臟疾病的心肌致密化不全心肌病患者應避免重度體育鍛煉和劇烈活動，尤其是爆發性活動，但妊娠期及產后藥物治療要同時考慮母兒的安全性，由心臟科、產科醫師共同探討，并充分告知患者治療的利弊［8］。

Tab.1 Literature review of pregnancy combined with noncompaction of the ventricular myocardium表1 妊娠合并心肌致密化不全心肌病文獻復習

妊娠合并心肌致密化不全心肌病患者終止妊娠時機及方式應結合胎兒情況、病情進展及心臟功能做出合理選擇［14］。剖宮產術可避免陰道分娩過程中長時間子宮收縮所引起的血流動力學變化，減輕疼痛、疲勞所引起的氧耗增加，患者血壓、平均動脈壓及心率變化幅度較小，被認為是妊娠合并心肌致密化不全心肌病患者適宜的分娩方式［9］。文中4 例患者均因心功能不全而行剖宮產術終止妊娠。

綜上所述，妊娠合并心肌致密化不全心肌病較為罕見，非特異性心臟癥狀和（或）心電圖異常往往是主要首診原因，超聲心動圖有助于排查心臟器質性疾病而減少漏診。孕期指導營養，動態監測心臟結構及功能變化，加強圍產期管理，預防惡性心律失常、心力衰竭及血栓栓塞等并發癥，將有助于保障患者的圍產期安全。