對一名運動神經元病患者診斷后的思考

李六一

患者為男性，36歲，河南某市人，在外務工數年，于2018年2月發現小腿肌肉無力、萎縮并伴隨同側上肢力弱等癥狀，排除其他神經疾病和家族遺傳神經疾病史，排除糖尿病和腎臟疾病、甲狀腺疾病。患者于2018年3月在杭州某醫院進行檢查，做了第一次肌電圖檢查等項目，結果明確顯示為廣泛性神經源性損害。當時，醫生建議他半年后復查肌電圖和復診，但他沒有把這病當回事，繼續在當地工作至2019年回河南老家過春節。

2月25日，患者來河南省人民醫院肌病專科門診找到筆者就診。面診患者后，加上查體、咨詢和溝通，根據患者肢體肌力不對稱、進展性癥狀和局部肌肉跳動，初步確診有運動神經元病（MND）的可能，建議他在醫院神經電生理科做一次肌電圖檢查，來明確診斷結果，但患者說工作太忙不能進行相關檢查。在患者離開鄭州到杭州后，其妻子和患者曾多次打電話問詢關于該病的相關問題，筆者都做了認真回復，并強調應該在杭州當地醫院再做一次肌電圖檢查，等結果出來后發給筆者，來幫其診斷。

患者在杭州另外一家醫院做了第二次肌電圖檢查。當這次肌電圖檢查結果發來后，筆者大吃一驚！患者基本正常，而兩家醫院的肌電圖檢查結論大相徑庭，讓筆者也有些迷茫，更不用說患者和家屬的感受了。經過分析，筆者用手機給患者發信息，提出了自己的疑慮，結合患者的病史、臨床表現和病情的進展等因素，認為第二次的肌電圖檢查結果有待商榷。為了慎重起見和對患者負責，筆者當時建議患者去第一次做肌電圖檢查的醫院進行肌電圖復查，或者來鄭州到筆者所在科室再檢查一次，不然的話會讓患者的疾病診斷結論處于一種不可知的狀態：到底是運動神經元病還是另外一種神經系統疾病呢？

為了讓患者和家屬明白是否患病，也為了讓筆者能有一個清晰的判斷過程，3月下旬，患者到第一次看病的那家醫院進行了第三次肌電圖檢查，結果顯示為廣泛性神經源性損害，臨床醫生確定為運動神經元病。

4月18日，患者家屬通過電話咨詢筆者。根據患者的病情和肌電圖檢查結果，初步診斷患者為肌萎縮側索硬化癥中的一種變形，也就是連枷腿綜合征，是一種進展緩慢、癥狀稍局限發展的類型。同時，盡量詳細地為患者的家人解讀了運動神經元病應對策略、心理因素、用藥、飲食習慣和功能訓練措施等方面的注意事項。患者與家屬非常滿意，并同意定時來筆者所在醫院復診和治療。

對于該例年輕運動神經元病患者的就診、檢查、診斷、再檢查、再診斷、初步確診的就醫過程，筆者有如下幾點感悟，供讀者參考：

一、針對運動神經元病的診斷，許多患者初診時，往往發現不了多少問題，容易誤診，復診對明確診斷有著較為重要的作用。

二、在運動神經元病治療方面，肌電圖檢查結果對診斷幫助非常大，有時候甚至是確診的最有價值的依據。因此，做肌電圖檢查的醫務人員要負責任地檢查、收集數據、書寫報告，尤其在神經源性損害患者復查肌電圖的時候，要多問幾個為什么。

三、醫務人員如果對患者有查體、問詢等，從中所得到的醫學證據，包括病史、臨床表現和實驗室各項檢查結果等，加上經過自己的詳細考量，有定向、定位的思考過程，得出的定性診斷結論，筆者認為通常是該患者真實疾病的診斷或已經接近疾病真相的診斷結論。醫生應該對自身的專業修養有信心。

四、治療運動神經元病，服用的藥物目前證實只有利魯唑有效果，還有進入3期試驗的異丁司特。但是，任何疾病的治療不只是藥物在起作用，患者的心理狀況、家人的關愛與護理、飲食和功能訓練等，也是必不可少的。

五、作為醫生，筆者認為應該謹記這句話：有時去治愈，常常去幫助，總是去安慰。