深入解讀新興產前診斷技術

【中圖分類號】R197【文獻標識碼】A? 【文章編號】1672-3783（2020）05-0009-01

產前診斷是當前研究的重點和關鍵，也是產科常用的一種，可以預防出生缺陷。當前高齡產婦比較多，加上部分孕婦原來生過孩子，或者生育過有缺陷的孩子等，都需要做好產前的診斷和檢查等工作。一般情況下在11周-14周的時候，可以選擇絨毛進行產前的診斷，在18-24周的時候，選擇羊水進一步進行產前診斷，在大約24周之后，可以選擇臍血進行產前的進一步診斷。一般情況下采取的方式以染色體的培養，然后是基因的檢測，當前也存在分子生物學的方法，包括：基因測序、芯片檢查等等，來篩查胎兒有沒有遺傳方面的問題。

1 無創DNA檢測概述

無創DNA檢測方式本身有一定的積極作用，在整個過程中需要注意的是明確各項檢測要求。母體外周含有的cffDNA都是來自于胎盤滋養層胞，一般情況下在懷孕4周左右，8周以上比較穩定。母體外周血中的cffDNA含量是5%-30%之間。孕周辦越大，cffDNA的含量越高，和母體的體重存在關系。無創檢測方式本身的積極作用突出，在整個過程中不分離母體血液中的胎兒的游離DNA，僅看到的是母體和胎兒在一起的NDA比例，需要檢查是否符合正常人的比例，如果母體和胎兒等都是正常的核型，比例符合正常人的標準。胎兒如果是21三體時，21號染色體比例比較高，可能超出正常人群標準。在無創NDA檢測的過程中，母體是核型異常患者，比值高出正常人群，無創檢測結果無異常，是受到母體的影響。

部分案例實施無創DNA檢測可能會出現假陽性的現象，無創DNA檢測方式主要是胎兒胎盤釋放在母體中的游離DNA，在極端的情況下可能會存在胎盤以及胎兒核型不同的現象，也是無創DNA檢測假陽性的原因之一。無創DNA檢測方式在懷孕大約4周可以檢測出，8周之后逐漸穩定，但是胎兒在母體中血液游離的DNA含量隨著孕周增大增大，在12周左右可以達到理想的檢測標準，在12周左右檢測出DNA含量低，因此無法得出理想的結果。

2 無創DNA檢測的意義

無創DNA檢測的檢測方式在臨床研究中有重要的作用，結合血清中胎兒的DNA的片段，對非整染色體進行檢查，這三大非整倍染色體異常主要是21-三體，18-三體和13-三體等方式，也就是無創DNA檢測用來檢查上述疾病，其他染色體是無法及時檢測出來的。

無創DNA檢查的時間段大約是12-22+6周，也可以適當延長檢查孕周。結合數據資料可知，21三體的檢出幾率是99%左右，無創DNA檢查方式是產前篩查的一種，確診需要羊水穿刺核型。結合當前具體的檢測要求得知，產前篩選方式有積極的作用，但是存在高風險的現象，預產期年齡大于等于35歲的孕婦，或者其他直接診斷指征符合的孕婦，在整體診斷中可以結合檢測結果進行。無創DNA檢測的注意事項比較多，產前檢查可能存在風險的人群，預產期年齡超過35歲的孕婦，或者有其他直接的產前指征的孕婦等。針對孕周小于12周的孕婦，或者有其他產前診斷指征的產婦需要慎重;體重較高的孕婦;通過體外受精-胚胎移植方式受孕的孕婦;

3 無創DNA檢測篩查的內容

無創DNA檢測方式屬于無創的胎兒染色體非整倍產前的篩查一種，主要是通過采集孕婦的外周血，一般情況下實施的是二代測序技術，對母體中的胎兒游離NDA片段進行分析，可以得出胎兒患染色體風險的幾率。此外母體游離NDA方式，包括母體游離DNA與胎兒游離DNA，胎兒游離DNA通常來自于胎盤的凋亡細胞。在當前無創DNA檢測篩查中，需要注意的是進行目標疾病的測定，涉及到21-三體綜合征、18-三體綜合征與13-三體綜合征等。在綜合征的進一步分析中，對比染色體非整倍疾病，可能會引起嚴重的智力低下以及不同程度的畸形的現象。無創的DNA檢查方式，對患者有一定的積極影響，但是如果出現上述綜合征，可能對具體的檢測造成影響，出現數目異常和微缺失的現象。針對存在的各種疾病現象，可在現有臨床檢測的基礎上實施，確保實現無創化檢測。

一般情況下最佳的檢測時間是孕12左右，如果懷孕的時間超過上限，檢測風險比較高，如果孕周過小，也可能對結果產生影響。一般在14-18周的時間段進行檢查，屬最佳時間，在無創DNA檢測中需要明確注意事項，孕婦不需要空腹，一般情況下，無創DNA檢測的檢測方式是抽取母體的血液，一般的人聽說需要抽血，可能就是空腹，在實施無創DNA檢測的檢查中，孕媽媽可以正常飲食，不需要刻意空腹。無創DNA檢測和唐氏篩查是不同的項目，唐氏篩查方式隸屬于無創DNA檢測方式，也就是無創DNA檢測的項目更多，包括了包括唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等染色體疾病檢查。因此孕媽媽們在做無創DNA檢查時，要堅持完所有檢查項目，全方位保證胎兒健康。在進行檢查的過程中沒需要注意的是不需要緊張，要求到正規的醫院進行檢查。到了一定的時間之后，最好是進行無創的檢查，不要貪小便宜到小醫院檢查，合理的檢查能確保母嬰的健康，必須引起重視。

作者簡介：

蔣燕（1985-）女，漢，四川，碩士研究生，主治醫師，研究方向：預防出生缺陷。