孕11-13+6周胎兒頸項透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的應用價值

覃翠優

（桂林市婦幼保健院，廣西 桂林 541001）

0 引言

染色體異常是孕婦產檢最關鍵的環節，幾年來臨床常見的確診方法有絨毛活檢法和細胞學培養法，均屬于侵入性檢查，且引起的并發癥多，如胎兒流產等[1]。有研究指出，胎兒頸項透明層（nuchal translucency,NT）是指胎兒頸后皮膚至皮下軟組織內液體集聚的最大厚度，可出現于早中孕期的胎兒，NT增厚與多種染色體異常的發生息息相關[2-3]。NT檢查主要通過超聲檢查，對孕婦無創傷，且診斷準確率高，對早期評估胎兒不良結局具有重大意義。鑒于此，本文將本院行超聲檢查的600例孕11-13+6周的單胎孕婦納入研究，均進行NT厚度檢測，并對NT厚度≥2.5 mm者進行胎兒染色體核型分析，觀察檢測結果，探究兩者的相關性。

1 資料與方法

1.1 一般資料。納入2018年1月至2019年9月于本院行超聲檢查的600例孕11-13+6周的單胎孕婦進行研究，經醫院倫理委員會批準。本組案例年齡15-48歲，平均（30.8±3.2）歲；胎兒頭臀長45-83 mm，平均（62.85±5.03）mm。納入標準：①均為單胎妊娠；②所有入選對象知情同意本次研究；③依從性良好。排除標準：①雙胎及多胎妊娠者；②合并嚴重的器官功能損害；③中途退出研究者。

1.2 檢測方法。本次研究中使用日本東芝APLIO 500彩色超聲診斷儀作為檢查儀器，探頭PVT-674 BT，頻率6 MHz，行產科常規檢查及胎兒NT檢查：孕婦取仰臥位，超聲檢查測量胎兒頭臀長，應為45-84 mm；進行正中矢狀切面掃查，獲取胎兒頭頸部及上半胸的正中矢狀切面；分辨胎兒皮膚和羊膜，在胎兒自然姿勢時測量NT厚度。連續測量3次后取最大值。NT厚度≥2.5 mm為NT增厚[4]。對于NT增厚的胎兒，在孕18-19周行羊膜腔穿刺抽羊水行染色體核型分析，并在孕中期進行超聲檢查。

1.3 觀察指標。記錄胎兒NT厚度測量結果、NT增厚者染色體核型分析結果。

1.4 統計學分析。本次研究中數據計算采用SPSS 17.0軟件，計數資料以率表示，用χ2檢驗；計量資料用“”表示；NT厚度與染色體異常的相關性分析采用Spearman相關性分析。P<0.05表示差異有統計學意義。

2 結果

2.1 胎兒NT增厚情況與染色體核型分析結果。600例孕婦出現胎兒NT增厚83例，厚度2.5-10.2mm，平均（4.41±1.96）mm。其中，5例孕婦拒絕行胎兒染色體核型分析，終止妊娠；78例進行胎兒染色體分析，發現18例（23.08%）染色體異常：9例21-三體綜合征（50%），5例18-三體綜合征（27.78%），4例嵌合體（22.22%）。

2.2 胎兒不同NT厚度與染色體異常相關性分析。Spearman相關性分析：胎兒不同NT厚度與染色體異常發生率呈正相關（r=0.429，P<0.05），見表1。

表1 胎兒NT厚度與染色體異常相關分析[n（%）]

3 討論

染色體異常是常見的一種新生兒缺陷類型，不僅增加患兒家庭的負擔，同時不利于社會的發展，因此做好產前診斷對于提高出生人口質量具有重大意義[5]。染色體核型分析是診斷胎兒染色體異常的重要手段，具有準確性高的特點，但該檢查會增加胎兒流產、胎膜早破的風險，故在臨床的應用受到一定限制。超聲檢查因其具有無創、操作簡便、可重復性高等優勢在臨床得到廣泛應用，目前已成為常規的產前篩查技術。NT厚度測量是孕早期測量胎兒染色體異常（包括數目異常、結構異常）的常用手段，具有較高的特異度和敏感度。正常情況下，孕10-14周胎兒頸部積聚少量淋巴液，出現短暫性回流障礙，超聲檢查可觀測到無回聲帶，當胎兒出現先心病、唐氏綜合征等異常時，頸部會聚集大量淋巴液，超聲圖像表現為胎兒NT增厚[6]。

本文研究結果發現600例出現83例胎兒NT增厚，5例胎兒未進行染色體檢測而終止妊娠，另78例中出現18例胎兒染色體核型異常，其余60例NT增厚均于孕中期恢復正常，發現胎兒NT越厚，染色體異常的發生率越高。由此可見，孕11-13+6w行超聲檢查測量胎兒NT厚度對篩查染色體異常具有重要作用，且兩者呈正相關，即隨著NT厚度的增加，染色體異常的發生率會呈上升趨勢，提示通過觀察NT厚度可對染色體異常進行預測評估，一旦發現NT增厚，則應進行進一步的檢查以明確診斷，并結合診斷結果采取積極有效的干預措施，及時控制出生人口質量。但值得注意的是，NT增厚并不是胎兒染色體異常的必然條件，即NT增厚并不代表一定存在染色體異常。在實際工作中，多數孕婦在孕早期出現NT增厚，孕中期又恢復正常，因此孕期進行超聲檢查NT厚度的追蹤尤為重要，同時臨床醫師需結合孕婦的表現及檢查結果進行綜合分析，明確診斷。古海霞[7]研究中認為孕早期行超聲檢查NT厚度不僅是產前篩查的重要指標，同時也是介入診斷的重要指標[8-10]。本文研究發現78例NT增厚者中發現18例（23.08%）染色體異常，其中染色體非整倍體異常14例（77.78%），所占比重較高，可見NT增厚可作為染色體異常的觀察指標，同時也可也可以早期指導臨床行介入性診斷，早期發現胎兒異常，并采取相應干預措施[11-14]。

由此可見，孕11-13+6W超聲檢查測量胎兒NT厚度可早期發現胎兒染色體異常，從而為早期的臨床干預提供重要的客觀依據。