室間隔缺損胎兒產前超聲及遺傳學檢查結果分析

涂 鵬 谷孝艷 張曉航 劉東云 林 蕓 張雪梅 董虹美 何怡華 冉素真

室間隔缺損（ventricular septal defect，VSD）是胎兒期最常見的先天性心臟病之一，近年來隨著產前超聲和胎兒血清學篩查技術迅速發展，以及我國二胎政策放開、高危孕婦數量增加，胎兒期VSD檢出率、相關遺傳學檢查異常率均較以往有所提高，增加了孕婦的心理負擔和產前醫師咨詢難度。目前國內外對VSD胎兒的研究［1-4］大多集中在其病理分型及手術預后，對其相關遺傳學病因報道較少。本研究通過回顧性分析我院77例VSD胎兒的超聲異常表型及進一步的染色體微陣列分析（CMA）、全外顯子測序（WES）等遺傳學檢查結果，旨在為VSD胎兒產前咨詢和預后評估提供依據。

資料與方法

一、研究對象

選取2016年11月至2018年12月我院行系統超聲檢查和超聲心動圖檢查檢出的77例VSD胎兒，均有完整的遺傳學檢測資料且隨訪至妊娠終止，孕婦年齡21～42歲，平均（30.3±3.5）歲；孕20～33周，平均孕（24.9±3.2）周。納入標準：產前超聲心動圖檢查存在VSD，且經新生兒期超聲心動圖證實或胎兒引產后解剖證實。本研究經我院醫學倫理委員會批準，所有孕婦均簽署知情同意書。

二、儀器與方法

1.超聲檢查：產前超聲檢查使用GE E 10、E 8及三星WS 80A彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率2.0～5.0 MHz。新生兒超聲心動圖檢查使用Philips iE 33彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率2.6 MHz。參照我國《胎兒心臟病產前超聲診斷咨詢及圍產期管理指南》［5］和國際婦產超聲協會（ISUOG）2013版胎兒心臟超聲篩查實踐指南［1］，經腹橫切面、四腔心切面、心室流出道切面、三血管-氣管切面對胎兒心臟進行序列檢查，記錄心臟大血管異常類型、VSD位置及大小。……