兒童鎖骨內生軟骨瘤1例報道并文獻復習

高志鵬，林剛

(江蘇省南京市兒童醫院河西院區，江蘇 南京 210000)

內生軟骨瘤(enchondroma)是由成熟的透明軟骨形成的良性軟骨樣瘤，好發于骨髓腔[1]，是兒童第二常見的良性軟骨性骨腫瘤，約占骨腫瘤的3%～10%，占良性骨腫瘤的24%[2]。內生軟骨瘤多見于青少年患者，好發于手部的短管狀骨，然后是長管狀骨[3]。目前國內外未見有報道兒童鎖骨內生軟骨瘤。本院收治1例發生于鎖骨的兒童內生軟骨瘤患者，且首次術后出現復發并進行二次手術刮除，現結合相關文獻，報道如下。

1 臨床資料

男性患兒，初次就診時3歲9個月，因“發現左鎖骨內側隆起1年余”于2010年6月30日入我院。專科體格檢查：站立時左肩略高于右肩，左鎖骨內側可見局部隆起畸形，質硬，無壓痛，左肩關節活動可。術前CT提示左側鎖骨近端骨質破壞(嗜酸性肉芽腫首先考慮)(見圖1～2)。于2010年7月2日請血液腫瘤科會診，會診意見：(1)局部手術活檢；(2)復查血常規。于2010年7月5日進行骨髓穿刺，結果提示：骨髓三系增生活躍，血小板成簇可見，排除血液系統疾病。排除手術禁忌后于2010年7月8日全麻下行“病灶切除+植骨術”，切除病灶送病理檢查。腫瘤病理切面肉眼所見：灰白色半透明碎組織約1.5 cm×1.0 cm×0.5 cm，質軟，全包。鏡下所見送檢組織由增生的軟骨細胞及軟骨基質構成，病理診斷提示內生軟骨瘤(見圖3)。2010年7月10日術后X線片示左鎖骨近端膨大，邊緣欠清，其內密度欠均勻(見圖4)。

患兒因“發現左鎖骨近端膨大1個月余”于2018年6月27日再次入住我院。查體：左鎖骨胸鎖關節處骨質局部隆起，局部陳舊性瘢痕，質硬無壓痛，左肩關節活動可。術前X線片示左鎖骨近端局部骨密度欠均勻(考慮鎖骨纖維結構不良可能性大)。術前CT及重建示左鎖骨胸鎖關節處骨質局部隆起，呈膨脹性溶骨樣改變，部分邊緣硬化，部分缺損，其內密度不均(見圖5)。排除手術禁忌后于2018年6月29日全麻下行“骨腫瘤切除術+植骨術”。刮除病灶送病理檢查，表現為內生軟骨瘤。術后1年CT及重建示鎖骨近端形態可，局部邊緣略有不光整，周圍軟組織略腫(見圖6～7)。手術切口愈合可，雙側鎖骨對稱無局部隆起(見圖8)。隨訪時根據Mankin異體骨移植評價標準，患側等級為優；患側美國肩與肘協會評分系統(American shoulder and elbow surgeons evaluation form，ASES)功能評分為100%[4]。

圖3 病理檢查提示內生軟骨瘤(HE染色，×4)

圖4 首次術后X線片示左鎖骨近端局部骨密度欠均勻

a 冠狀位示骨質缺損 b 矢狀位示骨密度不均，邊緣有硬化 c 橫斷面示膨脹性溶骨樣改變

圖6 二次術后CT橫斷面示局部邊緣不光整，其內見點狀致密影 圖7 二次術后CT三維重建示左鎖骨近端形態可 圖8 二次術后大體照示切口愈合可，雙側鎖骨對稱，未見異常隆起

2 討 論

內生軟骨瘤多單發，多發形式較少見，因惡變率約4%，長期隨訪必不可少[1]。目前內生軟骨瘤的確切發病機制還不清楚，有研究認為可能和異檸檬酸脫氫酶1(IDH1)及異檸檬酸脫氫酶2(IDH2)基因突變、甲狀旁腺激素受體1(PTH1R)突變、視網膜母細胞瘤蛋白(pRB)及視網膜母細胞瘤樣蛋白1(p107)丟失有關[4-6]。較兒童四肢長管狀骨，發生于鎖骨的腫瘤或瘤樣病變更少見。有文獻報道，鎖骨骨病變僅占骨腫瘤的0.45%～1.01%[7]，兒童鎖骨骨病變多見于個案報道[8-10]，而兒童內生軟骨瘤好發于手足短管狀骨，并未發現有鎖骨內生軟骨瘤的報道。鎖骨腫瘤臨床常見表現可以從進行性無痛性腫脹到類似于非創傷性肩周炎引起的肩關節疼痛及活動受限[7]，也有病例報道過較為罕見的表現，如源于鎖骨骨膜的骨外黏液樣軟骨肉瘤，表現為鎖骨骨干上方可觸及的紅色柔軟腫塊，界清，活動性差，伴有皮膚水腫及皮溫高[11]。本例患兒初次因鎖骨膨大畸形而就診，病程中并未出現任何疼痛腫脹不適感，無臨床特異性，對于明確診斷意義不大。Suresh等[12]研究的59例鎖骨病變中，20歲以下患者未見惡性病變，以炎性病變及良性腫瘤為主，惡性腫瘤則多見于50歲以上患者，以轉移瘤為主，鎖骨內1/3是病變最好發部位(59%)且該部位病變主要為非腫瘤性(85%)，而惡性病變主要發生在鎖骨外側1/3(55%)。本例屬于鎖骨內1/3的兒童患兒，與該研究相符。

由于兒童鎖骨骨病變類型具有多樣性，本身腫瘤學特征類似于扁骨，其影像學表現往往不如長骨上典型，相應的影像學表現也具有多樣性和相似性，在診斷及鑒別診斷上均有一定難度。內生軟骨瘤在長骨干骺端及骨干影像學上通常表現為橢圓形、線狀或錐體形邊界清晰的溶骨性病變[13]，而在鎖骨上表現并無先例。本病例在進行術前X線片檢查時，未見特異性表現，兩次術前CT檢查均提示有膨脹性溶骨樣病變及骨質破壞，影像學報告分別考慮嗜酸性肉芽腫和骨纖維結構不良，這說明鎖骨內生軟骨瘤依靠影像學檢查不足以明確診斷，最終仍依賴病理檢查明確診斷。

結合既往文獻及本病例，筆者認為鎖骨內生軟骨瘤需要與軟骨肉瘤、朗格罕組織細胞增生癥、骨囊腫及骨纖維結構不良相鑒別。其中臨床上對于內生軟骨瘤和I級軟骨肉瘤的鑒別一直是難點，這兩種腫瘤在組織病理學上有非常相似的表現。Naderi[14]發現內生軟骨瘤和高分化的軟骨肉瘤周圍纖維囊中肥大細胞的平均密度存在差異，對于這兩種病變組織學的鑒別有一定幫助。MRI圖像可以清晰顯示出I級軟骨肉瘤對皮質的破壞，而內生軟骨瘤進展緩慢，對皮質的影響以壓迫為主，無明顯侵襲性，很少造成皮質破壞，出現軟組織腫塊突破皮質多為I級軟骨肉瘤[15]。

目前臨床癥狀不明顯的內生軟骨瘤患者一般不采取特殊干預，進行常規影像學隨訪，若沒有變化可繼續保守治療。手術治療內生軟骨瘤的常見適應證包括惡變和病理性骨折，若難以忍受的疼痛及患處畸形也有手術的必要，通常病理性骨折需要切開復位內固定[16]。病變刮除術伴或不伴植骨是目前主流的手術治療方法[17]。本例位于鎖骨，一方面隆起畸形影響美觀，另一方面需要病理檢查明確診斷，具有手術指征。我們選擇了病灶刮除+植骨的手術方式，且兩次進行病灶刮除術后都予以同種異體骨填充空腔，既刺激了骨生長，又保證了關節的穩定性。目前已經報道過的內生軟骨瘤術后并發癥包括病理性骨折、感染及局部復發[18]。本例患兒兩次術后都未出現感染和骨折，但初次術后出現復發現象。考慮到初次手術時患兒年齡較小，術者為了減少對于骺板的損傷，對于病灶的刮除可能不夠充分，再加上未采取弱酚灼燒或者乙醇浸泡等輔助治療處理肉眼不可見的微小病灶，導致了腫瘤復發。再次手術時，術者用骨刀對病灶進行了完整切除，采取弱酚灼燒后予以大量使用生理鹽水，在將組織從空腔壁中分離出來的同時也實現了刮除的充分性。

臨床上鎖骨內生軟骨瘤患者的臨床癥狀及術前影像學特異性不強，明確診斷依賴病理學檢查，尤其需要和Ⅰ級軟骨肉瘤相鑒別。治療方式主要為手術干預。內生軟骨瘤存在惡變及復發的可能性，術后需要進行長期隨訪。