超聲診斷胎兒淋巴管瘤合并全身水腫并單臍動脈畸形1例

杜學燕，閆瑞玲

(1.甘肅中醫藥大學 臨床醫學院，甘肅 蘭州，730000；2.中國人民解放軍聯勤保障部隊第九四〇醫院超聲診斷科，甘肅 蘭州 730000)

1 病例

孕婦，26歲，孕1產0，孕12周，來我院行常規NT檢查。超聲儀器為GE10超聲診斷儀，凸陣探頭，探頭頻率為3.5MHz，B超所見：宮內可見成形胎兒，頭臀徑約5.5cm，胎兒頸部探及一分隔狀囊性占位，大小約2.4cm×2.0cmm×1.5cm，胎兒全身皮下組織水腫增厚，呈“太空衣”樣。胎盤位于前壁，呈0度成熟，臍帶內僅見一條臍動脈及一條臍靜脈。超聲診斷：(1)中孕單活胎；(2)胎兒頸部分隔狀囊性占位，考慮囊性淋巴管瘤；(3)胎兒全身皮下組織水腫增厚；(4)單臍動脈(左支缺如)。后引產證實超聲診斷。

2 討論

胎兒淋巴管瘤又叫胎兒淋巴水囊瘤，占胎兒畸形的2%—3%[1]，是導致孕早期胎兒死亡的常見胎兒先天疾病之一，該疾病是由于淋巴途徑的發育缺陷引起的，通常始于妊娠6周末，缺陷是由于淋巴系統發育過程中胚胎淋巴囊無法與靜脈系統連接所致[2]，主要發生在頸部，5%發生在腋窩、縱隔、腹膜后，亦可發生四肢、腰背部及骶尾部[3]。病因約75%與染色體異常有關，為常染色體顯性遺傳疾病[4]，由于淋巴管發育不良，淋巴液回流障礙或淋巴液滲漏，繼發淋巴組織水腫及周圍組織水腫，繼而胎兒全身水腫，循環衰竭甚至胎兒死亡，典型的超聲聲像圖表現為，胎兒頭頸部包繞較大的囊性腫物，囊內有網狀分隔，較粗的分隔位于中部，由胎兒頸部結締組織構成，可作為識別本病的標志[5]，本例為有分隔淋巴管瘤合并單臍動脈畸形并全身水腫，超聲表現較典型，依據聲像圖特征，可及早發現。超聲檢查可以準確地識別淋巴管瘤、明確定義淋巴管瘤的解剖位置和范圍，監測腫瘤大小和生長速度，可作為此病早期診斷的首選檢查方法，是準確診斷淋巴管瘤和評估重要預后因素的可靠手段。