β-酮硫解酶缺乏癥一例

陳艷霞 袁姝華 錢 娟 莫李媚 吳鴻雁 謝 丹 李立欽 王 劍

經患兒家屬知情同意后，對患兒及其父母的血液樣本進行全外顯子基因檢測?；純篈CAT1基因(NM_000019.3)存在錯義變異，即c.1229C>T,p.Ala410Val(純合)，[Chr11(GRCh37):g.108018602C>T]，屬純合突變; 其父母均攜帶該位點變異，屬雜合突變。見圖1。

1 為患兒檢測結果，屬純合突變 2 為患兒父親檢測結果，屬雜合突變 3 為患兒母親檢測結果，屬雜合突變圖1 患兒及其父母基因檢測結果

患兒入院診斷：代償性休克，驚厥，代謝性酸中毒，低血糖癥。入院后予吸氧、心電監測、止驚、糾正酸中毒(簡稱糾酸)、糾正低血糖、快速液體復蘇等處理。急查血氣分析提示嚴重代謝性酸中毒，予5%葡萄糖液(維持血糖在正常高值)+5%碳酸氫鈉(SB)維持性靜脈輸注等治療，仍難以糾正；患兒出現呼吸深慢等中樞性呼吸衰竭表現，予機械通氣。入院第2天行腹膜透析治療。入院第5天患兒酸中毒得以糾正，但不能有效恢復自主呼吸，考慮為嚴重代謝性酸中毒導致的呼吸中樞損害。機械通氣36 d后，患兒恢復自主呼吸，遂撤去呼吸機。經口喂養訓練后，患兒進食正常，機體內環境趨于穩定，住院55 d后出院。出院后1個月(10月齡)因“感冒咳嗽伴嘔吐”再次發生代謝性酸中毒，入院予SB糾酸、葡萄糖維持，治療5 d后痊愈出院。現每月門診隨訪，患兒體格、神經和運動發育與同齡兒相仿。

2 討 論β-酮硫解酶缺乏癥(beta-ketothiolase deficiency，BKD)又稱粒線體乙酰乙酰輔酶A硫解酶缺乏癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，為影響異亮氨酸和酮體代謝的出生缺陷病(OMIM #203750，607809)[1-2]。BKD是由染色體 11q22.3-23.1區ACATl基因突變所致，臨床上以間歇發作的酮癥酸中毒為主要表現，患兒可出現有機酸尿。AC……