經典皮膚纖毛囊腫一例

朱燕萍 孫 瀾

南京醫科大學附屬蘇州醫院，江蘇蘇州，215000

臨床資料患者，女，17歲。因左股內側囊腫1個月就診。患者1個月前無明顯誘因下于左股內側出現一枚囊腫，逐漸長大至鴿蛋大，無明顯疼痛、瘙癢等自覺癥狀，周圍皮膚膚色正常，期間未予治療。

體格檢查：一般情況可，各系統檢查無異常。皮膚科檢查:患者左股內側可見一枚灰白色約4.0 cm×3.4 cm腫物，邊界清楚，周圍皮膚外觀正常(圖1)，表面完整，未見流液，觸診可及皮下囊性腫物，質地中等，活動度可。

圖1 左下肢股內側可見一枚灰白色腫物，邊界清楚，周圍皮膚外觀正常

為進一步診治，于2019年9月11日局部麻醉下行腫物切除術，術中可見清澈黏液，腫物送病理檢查。HE染色示表皮正常，皮膚組織真皮層及皮下組織內見一囊腫，與表皮不相連，囊腫壁可見較多乳頭狀突起，囊壁覆以假復層纖毛柱狀上皮，囊內及周圍未發現軟骨、平滑肌及炎細胞浸潤(圖2)。

免疫組化示：上皮膜抗原(EMA)、CK7、CK8/CK18、CK19、ER、PR、E-Cca均為陽性， S-100個別陽性，大囊腫病液體蛋白15(GCDFP-15)、癌胚抗原(CEA)、平滑肌肌動蛋白(SMA)均為陰性(圖3)。

圖2 2a：囊腫壁可見較多乳頭狀突起(HE,×100);2b：囊壁覆以假復層纖毛柱狀上皮(HE,×400) 圖3 3a:EMA(+)；3b：假復層纖毛柱狀上皮PR(+)；3c:假復層纖毛柱狀上皮ER(+);3d:GCDPF-15(-)；(3a～3d，EliVision法，×100)

診斷：皮膚纖毛囊腫。治療及預后：皮膚纖毛囊腫屬于良性病變，一般予手術切除，術后復發可能性極低。

討論皮膚纖毛囊腫是一種少見的皮膚良性疾病，常好發于育齡期女性，下肢為好發部位，其他如手指、背部、頭皮等部位也可發生，偶可見于男性。該病變常單發，直徑通常為數厘米，可為單房性或多房性，充滿清澈或琥珀色液體，囊腫位于皮膚組織真皮層及皮下組織內，與表皮不相連，囊腫壁可見較多乳頭狀突起，囊壁覆以假復層纖毛柱狀或立方形上皮，類似輸卵管上皮，無胞質內分泌物，囊內及周圍未發現軟骨、平滑肌及炎細胞浸潤，臨床常無明顯癥狀。

皮膚纖毛囊腫的起源存在兩種學說[1-4]：①Müllerian ducts起源學說，該學說認為，Müllerian ducts最終可分化成女性的輸卵管、子宮和部分陰道。因此，Müllerian ducts起源的皮膚纖毛囊腫可以認為是在胚胎發育早期所形成的異位輸卵管上皮。在胚胎發育早期，Müllerian ducts的內皮細胞遷移至側中胚葉，其中，大部分集中在可以分化為下肢的部位，這些細胞在青春期第二性征發育時，受到性激素的刺激后，開始分泌漿液，形成囊腫。免疫組化標記上皮膜抗原(EMA)、雌激素受體(ER)、孕酮受體(PR)為陽性[1,4]，因此，Müllerian ducts起源的皮膚纖毛囊腫常見于育齡期女性。②小汗腺纖毛上皮化生學說，常見于男性及女性不典型位置的囊腫如手指、背部等部位的皮膚纖毛囊腫[1]。囊腫被覆雙側上皮細胞，內層上皮細胞表達大囊腫病液體蛋白15(GCDPF-15)和癌胚抗原(CEA)，外層肌上皮細胞表達S-100，雌激素受體(ER)、孕酮受體(PR)陰性，提示上皮細胞起源[1,4]。本病例發生于17歲女性患者股內側，免疫組化示上皮膜抗原(EMA)、細胞角蛋白(CK7、CK8/CK18、CK19)、雌激素受體(ER)、孕酮受體(PR)均為陽性，而大囊腫病液體蛋白15(GCDFP-15)、癌胚抗原(CEA)，因此考慮Müllerian ducts起源。該病例發生于育齡期女性下肢部位，屬于皮膚纖毛囊腫的典型病例，目前國內報道較少。

該病應該與支氣管源性囊腫鑒別[5]，后者是一種胚胎時期氣管、支氣管樹或者肺芽發育異常所致的先天性支氣管囊性變，此病多見于兒童[5,7]，好發部位是胸骨上切跡，胸骨前區域，頸部和肩骨。臨床上多無特異性表現，多表現為囊性腫塊[6,7]，極易發生誤診或漏診，診斷需結合組織病理檢查。其病理特點為：囊壁有假復層呼吸道纖毛柱狀上皮細胞和杯狀細胞存在，也可見平滑肌和軟管。