Danon病的臨床及心臟磁共振研究進展＊

1.安徽醫科大學附屬阜陽人民醫院影像中心 (安徽 阜陽 236015)

2.安徽醫科大學第一附屬醫院放射科 (安徽 合肥 230022)

3.安徽醫科大學第一附屬醫院心血管內科 (安徽 合肥 230022)

張 楊1,# 李小虎2,* 趙 韌3 劉 斌2 錢銀鋒2 袁玉山1 余永強2

Danon病是一種罕見的X連鎖顯性遺傳溶酶體貯積性疾病[1]，通常由溶酶體膜蛋白酶-2(lysosomal-associated membrane protein-2，LAMP2)突變引起。臨床常表現為心肌病變、骨骼肌病變、智力發育遲滯和視網膜病變等[2-3]，心衰和惡性心律失常是患者死亡的主要原因[4]。男性和女性在臨床和影像學表現上存在一定的差異[5]。目前仍沒有控制該病的有效治療方法，部分患者接受了植入性心律轉復除顫器心臟移植或心臟移植。

心血管磁共振(cardiovascular magnetic resonance，CMR)能提供良好的形態學結構和組織特征，對Danon病及其類似疾病的診斷和鑒別診斷具有潛在的臨床應用價值。隨著基因技術和CMR技術的發展，關于Danon病的報道逐漸增多，但由于其罕見性，樣本量較小，對其CMR表現特征仍缺乏足夠的認識。因此，本文通過對相關文獻的學習，就Danon病的臨床及CMR特征表現進行綜述。

1 Danon病的流行病學

Nishino于2000年首次報道了LAMP2基因突變會導致Danon病[6]，但其發病率目前尚不完全清楚。Charron等[7]報道了50例兒童肥厚性心肌病患者中4%確診為Danon病。Arad等[8]對75例原因不明的肥厚性心肌病進行基因檢測，發現6例LAMP2基因突變；該研究還發現，表現左室高電壓和心室預激等特定臨床表現的24例患者中4例為Danon病(16.6%)。

Danon病患者中，男性多于女性。有研究總結了2017年10月之前MEDLINE和EMBASE的83篇Danon病文獻，共146例患者，其中男性90例，女性56例，男性發病率高于女性[9]?！?br>