《請您診斷》病例151答案：累及骶尾骨、肺及胸膜神經內分泌瘤

張紫微，宋玲玲，項一寧，曾琪，王家維

圖1 橫軸面CT平掃見S5椎體及尾骨骨質破壞，周圍可見團塊狀軟組織密度影(箭)，形態不規則，邊界欠清。 圖2 橫軸面CT增強示病灶呈明顯不均勻強化，以周邊為主(箭)。 圖3 矢狀面MR T1WI示病變累及S5及尾骨全段，呈稍低信號(箭)，邊界清。 圖4 矢狀面MR T2WI示主體呈稍高信號(箭)，信號欠均勻，邊界尚清。 圖5 矢狀面增強MR T1WI示增強后呈明顯欠均勻強化(箭)。 圖6 左肺(長箭)及左側胸膜(短箭)結節狀密度增高影，邊界清晰。 圖7 鏡下見細胞具有一定異型性，胞漿透明，邊界清楚，核圓形、卵圓形，核仁明顯，未見病理性核分裂象(×200，HE)。

病例資料患者，女，14歲，1年前發現有痛性臀部包塊，未予重視，1周前上述癥狀加重，自覺出現發熱而就診。查體：臀部見大小約6 cm×8 cm包塊，有色素沉著，質地較硬，不可推動，無紅腫，局部按壓疼痛。實驗室檢查未見明顯異常。骶尾部CT平掃：骶尾部軟組織腫塊，骶尾骨呈溶骨性骨質破壞，未見明顯硬化邊，大小為5.3 cm×7.5 cm×6.7 cm(圖1)，增強后呈明顯不均勻強化，以周邊為主(圖2)；MRI上見骶尾部團塊狀混雜信號影，累及S5、尾骨全段，T1WI上呈稍低信號(圖3)，T2WI上呈稍高信號(圖4)，增強后呈明顯不均勻強化(圖5)。胸部CT平掃示左肺及左側胸膜多發結節狀密度增高影，邊界清(圖6)，MRI上增強后明顯欠均勻強化，與骶尾部病變強化方式相似。影像學診斷：考慮骶尾骨惡性占位，脊索瘤可能，左肺及左側胸膜多發病灶，考慮轉移瘤。行骶尾部腫瘤切除術，術中見腫瘤組織大小約6 cm×8 cm，血供欠佳，與周圍部分粘連，切除后見骶3～5神經根粘連。鏡下見細胞具有一定異型性，胞漿透明，邊界清楚，核圓形、卵圓形，核仁明顯，未見病理性核分裂象(圖7)。免疫組化結果：KI-67(50%+)，CK(+)，Syn(+)，CD56(+)。病理診斷：骶尾骨神經內分泌瘤。半年后患者隨診復查，骶尾部病灶復發，肺內、胸膜病灶顯著增多、增大，左側股骨上段及髖臼亦可見骨質破壞及軟組織腫塊形成，傾向轉移。

討論神經內分泌腫瘤的常見發病部位為胃腸道、肺、胰腺等，原發于骨組織者少見，發生于骶尾骨者罕見，發病年齡以成年人居多，常見的轉移部位有肝臟、淋巴結和肺組織。目前原發于骶尾骨的神經內分泌腫瘤僅有4例報道，發病年齡40～72歲，發病年齡較大，且多為單發[1-4]。在本例中，骶尾骨、左肺及左側胸膜均有累及，且患者為青少年。骶尾骨神經內分泌腫瘤尚未見特征性影像表現的報道，診斷很困難。本例患者CT表現與Schnee等[5]報道病例類似，發病部位、骨質破壞情況及殘存骨質結構，更傾向于脊索瘤的診斷。免疫組化可顯示神經內分泌腫瘤的標記物，如NSE、Syn、CK等，至少2種以上染色陽性可以確診[6]。有文獻提示骨原發神經內分泌瘤與胃腸道神經內分泌瘤類似，若未發生遠處轉移時，手術切除往往可達到治愈目標[2]；而骶骨神經內分泌癌的治療則以綜合治療為主，手術切除后應結合全身化療及局部放療[3]。鑒別診斷包括：①脊索瘤，好發年齡為40～70歲，常累及S3～S5段，典型CT表現為溶骨性、膨脹性骨質破壞，可伴有周圍軟組織腫塊，可見鈣化，或因低信號纖維分隔在T2WI上瘤體呈“蜂窩狀”外觀[7]。有研究表示DWI聯合DCE-MRI也有助于明確診斷，在高b值DWI上表現為明顯高信號，ADC圖上信號減低的區域多提示惡性，脊索瘤為低度惡性腫瘤，微血供不夠豐富，TIC曲線多為Ⅲ型，強化緩慢，無明顯峰值[8]。②尤文肉瘤，當發生于脊柱時，骶骨受累多見，20歲以下好發。CT上表現為溶骨性骨質破壞，病變周圍可見明顯軟組織腫塊形成，侵犯骶孔或骶管較常見，骨質破壞區及其周圍軟組織腫塊增強后多呈輕度強化[9]。③神經鞘瘤：原發于骶椎的神經鞘瘤極少見，S2～S3椎體更易受累，CT更好的顯示骨皮質變薄和骨膨隆，T1WI上表現為等或稍低信號，T2WI上表現為高信號[10]，當出現增強后中央強化則具有一定診斷價值[11]。