與遺傳平衡定律有關的原創試題編制探析

廖樂祥

（安徽省望江中學 安徽安慶 246200）

哈代與溫伯格先后獨立地證明，如果一個群體符合下列條件：①群體是個無限大的群體；②隨機交配，即每一個體跟群體中所有其他個體的交配機會是相等的；③沒有突變；④種群之間不存在個體的遷移或基因交流；⑤沒有任何形式的自然選擇。那么，這個種群的基因頻率（包括基因型頻率）就可以一代代穩定不變，保持平衡，這就是著名的遺傳平衡定律，也稱哈代—溫伯格平衡。與此相關的題目在高考真題及全國各地的模擬試題中經常出現。原創命題是教師的教學任務之一。有效的試題除了應具有檢測功能外，還應該對學生知識的建構和應用有引導作用。筆者參考高等學校相關教材與專業教學期刊，結合有關教學內容，對與遺傳平衡定律有關的原創試題編制進行了研究。

1 常染色體上一對等位基因遺傳平衡的相關試題

假設A、a是一對位于常染色體上的等位基因，在一個達到了遺傳平衡的群體中，用p代表A基因的頻率，q代表a基因的頻率，則（p＋q）2＝1。這樣p2是AA基因型的頻率，2pq是Aa基因型的頻率，q2是aa基因型的頻率。

【例1】圖1是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，家族中有的成員患甲種遺傳病（設顯性基因為A，隱性基因為a），有的成員患乙種遺傳病（設顯性基因為B，隱性基因為b）。已知Ⅱ-2不攜帶甲病致病基因，Ⅲ-2的1條X染色體長臂缺失，乙病在人群中的發病率為1/104，不考慮基因突變以及X、Y染色體的同源區段。相關敘述中正確的是 （ ）

圖1 兩種遺傳病的家族系譜圖

A.Ⅲ-2長臂缺失的X染色體來自母親

B.Ⅰ-2的一個卵原細胞最多可形成4種類型的卵細胞

C.若Ⅲ-1與Ⅲ-4婚配，生一個男孩患甲病的概率為1/4

D.Ⅱ-1與Ⅱ-2再生一個患乙病男孩的概率為99/60 000

解析：本題主要考查染色體片段缺失、卵細胞的形成、遺傳平衡定律等知識點，重點考查理解能力、獲取信息的能力以及綜合運用能力等。此題檢測學生的科學思維與社會責任，具體表現為：在面對生產、生活中與生物學相關的新問題情境時，能熟練運用科學思維方法展開探討（四級水平）；推算后代遺傳病的再發風險率，能對有關生物學的社會熱點議題進行理性判斷（二級水平）。Ⅱ-2不攜帶甲病致病基因，且Ⅱ-1與Ⅱ-2生出一患甲病的男孩，由此可分析出甲病為伴X染色體隱性遺傳病；Ⅰ-1與Ⅰ-2生出一患乙病的女孩，可分析出乙病為常染色體隱性遺傳病。只有當Ⅲ-2長臂缺失的X染色體來自父親時（含A基因的片段缺失），Ⅲ-2才可能會患甲病。一個卵原細胞只能形成一個卵細胞。若Ⅲ-1（XAY）與Ⅲ-4（1/2XAXA、1/2XAXa）婚配，生一個男孩患甲病的概率為1/4。乙病在人群中的發病率為1/104，得出b＝1/100，B＝99/100，進而得出在正常人群中Bb所占的比例為：Bb/（Bb＋BB）＝（2×99/100×1/100）/（99/100×99/100＋2×99/100×1/100）＝2/101，只考慮乙病，Ⅱ-2的基因型為1/3BB、2/3Bb，Ⅱ-1與Ⅱ-2再生一個患乙病男孩的概率為：2/3×2/101×1/4×1/2＝1/606。

參考答案：C。

2 性染色體上基因遺傳平衡的相關試題

遺傳平衡定律是遺傳學的理論基石之一，不僅適用于常染色體上的基因平衡問題，也適用于性連鎖基因的遺傳平衡。處于平衡狀態時，X連鎖基因的頻率在雌雄群體中的特點是：①在雄性群體和雌性群體中基因的頻率是相等的；②在雄性群體中，基因頻率與其相應的基因型頻率相等；③在雌性群體中，三種基因型在平衡狀態下的頻率分配類似于常染色體上一對等位基因的三種基因型在平衡時的頻率分配。

【例2】調查某與外界隔離的島嶼居民中遺傳病時發現，白化病在該島嶼人群中的發病率為m，紅綠色盲在該島嶼女性中的發病率為n，理論上，相關敘述中正確的是 （ ）

A.白化病在男性中的發病率等于該致病基因的基因頻率

D.紅綠色盲在男性中的發病率等于該致病基因的基因頻率

參考答案：D。

3 復等位基因遺傳平衡的相關試題

假設e1、e2、e3是一對位于常染色體上的復等位基因，在一個達到了遺傳平衡的群體中，用p代表e1基因的頻率，q代表e2基因的頻率，r代表e3基因的頻率，則（p＋q＋r）2＝1。這樣p2、q2、r2分別表示3種純合體的基因型頻率，2pq、2pr、2qr分別表示3種雜合體的基因型頻率。

【例3】某雌雄同株異花植物的花色由復等位基因（e1、e2、e3）控制，e1對e2、e3顯性，e2對e3顯性。已知e1與e3都決定紅色，e2決定藍色。在一個遺傳平衡的種群中，e1、e2、e3的基因頻率分別為0.3、0.4、0.3。下列有關敘述中，正確的是 （ ）

A.兩株純合紅花植株之間雜交，子代全為純合子

B.純合藍花與紅花雜交，若子代有藍花和紅花，則親代紅花的基因型為e1e2或e1e3

C.在該種群中，雜合子的概率為0.33

D.在該種群中，紅花植株出現的概率為0.18

解析：本題主要考查復等位基因遺傳平衡、純合子、雜合子、基因型等知識點，重點考查理解能力、獲取信息的能力、綜合運用能力等。此題檢測學生的科學思維，具體表現為：分析、判斷子代純合與否以及親代的基因型，能熟練運用科學思維方法進行相關遺傳計算（四級水平）。純合紅花植株的基因型是e1e1或e3e3，因此，兩株純合紅花植株之間雜交，子代全為純合子或雜合子。純合藍花與紅花雜交，若子代有藍花和紅花，則親代紅花的基因型為e1e2或e1e3。在該種群中，雜合子的概率為：2×0.3×0.4＋2×0.3×0.3＋2×0.4×0.3＝0.66。在該種群中，紅花植株出現的概率為：1-（0.4×0.4＋2×0.4×0.3）＝0.6。

參考答案：B。

4 群體處于不平衡狀態時相關試題

對于常染色體的等位基因而言，在一個大群體里，如交配是隨機的，沒有突變，也沒有任何自然選擇的影響等，那么，群體中3種基因型的頻率如果不是平衡的，只要經過一代就可以達到平衡，若已經平衡，就可一代代保持下去，不發生變化。

【例4】在某實驗室中，一人為組成的果蠅種群中AA、Aa、aa的基因型頻率分別為30%、10%和60%（假定該果蠅種群的數量足夠大，沒有突變等）。若該果蠅種群隨機交配一代，理論上，相關敘述中錯誤的是 （ ）

A.子代中A、a的基因頻率不變

B.子代中AA、Aa、aa的基因型頻率不變

C.子代中AA、Aa、aa的基因型頻率分別為36%、48%和16%

D.若該種群的子代再隨機交配，其后代中AA、Aa、aa的基因型頻率不會發生改變

解析：本題主要考查基因頻率與基因型頻率的變化等知識點，重點考查理解能力、綜合運用能力等。此題檢測學生的科學思維，具體表現為：分析、判斷基因頻率與基因型頻率的變化，探討、闡釋生命規律（三級水平）。若該果蠅種群隨機交配一代，子代中A、a的基因頻率不變，但基因型頻率卻發生了改變。親代果蠅種群中A、a的基因頻率分別為60%、40%，則子代中AA、Aa、aa的基因型頻率分別為36%、48%和16%。若該種群的子代再隨機交配，其后代中AA、Aa、aa的基因型頻率不會發生改變。

參考答案：B。

教師要注意研磨歷年真題，洞察命題規律，選取合適的素材，在相關試題中滲透遺傳平衡定律的考查，做到新穎、真實、科學、恰當，設問要有清晰的層次和嚴謹的邏輯，指向核心素養的不同水平。命制完成后，還要反復打磨試題，以保證試題的信度、效度。