產前超聲診斷早孕期胎兒中樞神經系統畸形的可靠性與準確率

陳愛芳

（揚中市人民醫院，江蘇 揚中 212200）

0 引言

胎兒畸形已經成為社會問題，會對家庭和社會帶來極大影響。基于社會發展水平和醫療衛生水平的提高，胎兒的超聲檢查備受關注[1]?，F階段，胎兒中樞神經系統畸形逐漸發展成常見先天畸形類型，同樣也是胎兒死亡與死產的主要原因。在臨床研究中表明，孕早期接受超聲檢查診斷胎兒中樞神經系統畸形的價值較高，以下將展開重點研究分析，盡可能提高胎兒中樞神經系統畸形臨床檢出幾率。

1 資料與方法

1.1 一般資料。選擇2017年1月至2020年12月在我院接受產前超聲診斷考慮孕早期胎兒中樞神經系統畸形，經上級醫院會診并引產證實的患者45例，均為單胎妊娠，年齡范圍在21～42歲，平均（27.93±1.54）歲，患者孕周在11～14周，平均（12.12±1.36）周。

1.2 方法。選擇使用彩色多普勒超聲檢查診斷儀展開臨床檢查，將凸陣探頭的頻率調至2.5～5兆赫茲。患者經產科常規超聲檢查后，重點觀察胎兒雙頂徑平面、小腦平面和胎兒側腦室平面[2]。隨后探查胎兒顱內結構，基本指標有透明隔腔、雙頂徑、小腦延髓池、鼻骨、脈絡叢、眼睛、頭圍、第三腦室和側腦室等部位。另外，需針對胎兒脊柱、頭部、胸腹部、四肢、胎盤狀況和羊水情況等加以觀察，并反復多次觀察可疑部位，以提高臨床檢出率。

1.3 評價指標。對早孕期超聲診斷準確率進行評估，主要包括露腦畸形、無腦畸形、全前腦、腦積水、腦膨出。

1.4 統計學分析。通過統計學軟件SPSS 19.0對處理數據，P＜0.05表示差異有統計學意義。

2 結果

經超聲篩查后，胎兒中樞神經系統畸形患者44例。其中，20例為露腦畸形、10例為無腦畸形、8例為全前腦、4例為腦積水、2例為腦膨出。引產后證實早孕期胎兒中樞神經系統畸形患者的妊娠結局為：20例為露腦畸形、10例為無腦畸形、8例為全前腦、4例為腦積水、3例為腦膨出，見表1。

表1 產前超聲檢查、產后檢查確診對比

3 討論

中樞腦神經系統畸形為常見胎兒畸形類型，發生率較高，具體指的就是胎兒中樞神經結構先天發育異常，而且通常可在出生前發現，但也有部分會在出生后顯露[3]。可以說，中樞腦神經系統畸形也是誘發胎兒希望的原因，因而必須高度重視產前早期檢查與診斷，并及時采取處理措施。要想盡可能減少胎兒出生缺陷，產前超聲診斷中樞腦神經系統是十分有效的手段，所以優生和優育檢查的必要性較為明顯。

當前，產前診斷胎兒先天畸形的途徑諸多，一般有超聲成像、活檢、絨毛檢查、羊水檢查、臍血檢查和磁共振檢查等等，而最常見的就是超聲檢查，不僅安全且無痛，成像也相對清晰，操作簡單，在診斷腦膨出、腦積水和無腦兒等方面的價值突出。通常情況下，在胚胎發育至11周時，胎兒的中樞神經系統結構已經基本成型，因而可借助超聲影像對系統畸形情況進行篩查。根據國際產科超聲學會的建議，早孕期對胎兒結構畸形進行篩查的時間應選擇在孕11～13+6周之間[4]。

3.1 超聲診斷胎兒中樞神經系統疾病價值和局限性。在孕早期通過顱腦超聲能夠將胎兒顱骨強回聲環、側腦室、腦中線和側腦室內的蝴蝶形脈絡叢等清晰地顯示出來，進而對露腦畸形、無腦畸形、全前腦、腦膨出等胎兒中樞神經系統畸形準確地診斷出來。在此研究中，早孕期超聲診斷胎兒中樞神經系統畸形的準確率使97.78%，可證實其診斷價值明顯。

胎兒中樞神經系統發育相對復雜且處于持續發展狀態，孕早期部分顱內結構尚未完全發育。特別是透明隔腔需在孕16周才能夠顯示出來，而胼胝體則需孕18～20周才能夠完全發育，小腦蚓部需在孕20～22周后才能夠完全發育，所以早期孕的超聲診斷很難對以上結構加以評價[5]。而且，腦回與腦溝發育一般從孕23～25周才開始，因而在早孕期也很難對其發育的異常狀況作出診斷。在此基礎上，胎兒的遲發性異常亦或是可能遲發畸形均在晚孕期才可表現，特別是部分腦積水、顱內腫瘤、大腦皮層的異常發育、小頭畸形、孔洞腦等等，以上均無法通過早孕期的超聲作出診斷。林外，部分大腦損傷也并不僅由胚胎發育引起，也存在產前亦或是圍生期獲得性損傷引起的可能，因而無法在宮內發現。

3.2 早孕期中樞神經系統畸形超聲表現。①露腦畸形、無腦畸形。對于無腦畸形胎兒，超聲檢查中胎兒的頭頂部不存在明顯的腦組織回聲，值存在顱底回聲與面部回聲。而露腦畸形在超聲檢查中則表現為胎兒的顱骨沒有強回聲，在羊水中浸泡腦組織不規則。以上兩種畸形均為同一疾病不同階段。通常，于孕18～22周露腦畸形會向無腦畸形進展，所以在早孕期的超聲診斷中，露腦畸形比無腦畸形多。而且，無腦畸形和露腦畸形均屬于致死性疾病，在孕早期具有極高的自然流產幾率[6]。②全前腦。無葉、半葉與葉狀是全前腦常見的三種類型。其中，無葉全前腦經超聲診斷后所呈現的圖像為：難以顯示蝴蝶形脈絡叢，且腦中線結構消失，丘腦融合，只能夠觀察到單一腦室。半葉全前腦經超聲診斷后所呈現的圖像為：胎兒的大腦半球與側腦室于后部分開，側腦室的前角處于相連狀態，額葉不存在半球間裂，同樣僅可觀察單一腦室，而丘腦一般為不完全融合。葉狀全前腦很難通過早孕期進行診斷。通常情況下，全前腦畸形還會并發程度不同的面部中線結構異常情況，所以經超聲檢查診斷為全前腦的情況下需對胎兒的面部進行檢查。如果有必要，還應當經三維超聲觀察[7]。③腦膨出。在超聲檢查中，腦膨出部位與大小均會對超聲表現產生一定影響，而在早孕期超聲檢查中很難對小型的腦膨出發現。在早孕期，腦膨出超聲表現為：顱骨強回聲環呈連續中斷狀態，在顱骨缺損位置可觀察到囊性包塊或者是軟組織包塊。如果腦膨出較大，胎兒腦中線會偏移亦或是顯示不清晰，同時側腦室會變形，而脈絡叢的蝴蝶形異常。胎兒出現腦膨出的原因和遺傳性因素、非遺傳性因素以及其他因素等存在關聯。若胎兒在腦膨出并發肢體截斷和胸腹裂等情況時，則要準確診斷羊膜帶回聲和胎體是否相連。若經腹超聲無法準確分辨，則需接受經陰道超聲檢查，只有準確診斷病因才能夠為產前咨詢提供必要幫助[8]。④脊柱裂。現階段，產前超聲診斷胎兒開放性脊柱裂通常選擇孕中期開展，主要是在早孕期，超聲圖像的改變并不明顯。根據Lachmann等人的研究發現，早孕期通過增加第四腦室、胎兒腦干寬度、減少小腦延髓池寬度的方式可對胎兒的開放性脊柱裂進行篩查。⑤腦積水。孕中期通過超聲診斷腦積水的難度不大，但在早孕期因側腦室寬大且存在大量脈絡叢，所以診斷腦積水的難度較大。為此，在早孕期對胎兒腦積水進行超聲診斷的挑戰很大。如果早孕期，胎兒的雙頂徑增大且脈絡叢自由漂浮，其第三腦室有擴張表現，即可診斷成腦積水。如果腦積水程度嚴重，那么胎兒的室間孔也會擴張，使圖像呈現為兩側腦室相同的狀態，但需要和全前腦進行準確鑒別。腦積水的胎兒，其存在腦中線結構，且兩側脈絡叢為懸垂的狀態，不存在面部中線結構畸形。除此之外，嚴重腦積水癥狀也要和積水性無腦畸形進行有效區別，后者存在腦中線與正常的丘腦，但大腦組織使消失的，而腦積水則不同，能夠通過超聲觀察到受壓而變薄的大腦組織。

在此研究中，針對引產被證實早孕期胎兒中樞神經系統畸形患者進行產前超聲診斷發現，診斷準確率為97.78%（44/45），可以證實，產前超聲診斷早孕期胎兒中樞神經系統畸形的準確率高，能夠觀察胎兒顱內的發育狀況，且操作簡單可靠，可在臨床中推廣。

綜上所述，臨床篩查早孕期胎兒中樞神經系統畸形時選擇超聲診斷方式，價值明顯，可為臨床治療人員工作的開展提供有價值的診斷依據，確保優生優育，也能夠使不良母嬰結局得到改善。但同樣存在漏診和誤診的幾率，因而需在孕中期或者是孕晚期進行超聲篩查以有效補充，盡可能提高臨床檢出幾率。