CSF1R基因突變致遺傳性彌漫性球體細胞腦白質腦病1例報告

馬偉鋒， 張彌蘭， 張 濤， 蔣玙姝， 張夢歌， 賈琳琳， 周珂珂， 賈亞珍， 金 珂， 王曉娟， 陳 敬， 趙真珍， 李 瑋

遺傳性彌漫性球體細胞腦白質腦病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids，HDLS)是一種罕見的成人發病的常染色體顯性遺傳腦白質病，外顯率較高，臨床以運動障礙、進行性認知功能障礙和精神行為異常為主要表現[1]。據相關文獻報道，集落刺激因子1受體(colony-stimulating factor 1 receptor，CSF1R)基因是目前確定的唯一致病基因[2]。現將我院首診的1 例 HDLS 報告如下，以增加臨床醫生對本病的認識。

1 臨床資料

1.1 發病情況 先證者：男性，48歲，主因“肢體麻木1 y余，肢體無力伴智能減退10 m，加重4 m”于2020年1月6日收入河南省人民醫院神經內科。現病史：入院1 y余前出現左側肢體麻木，以肘關節以遠、膝關節以遠明顯，有壓迫感、針刺感，就診于當地醫院，行頭部MRI檢查后診斷為“腦梗死”，具體治療不詳，癥狀無好轉；10 m前出現左側肢體無力，上肢持物費力，行走拖步，并出現性格改變、智能減退，表現為強哭強笑，易發脾氣，容易忘記剛發生的事情，計算能力下降，伴頭暈、頭昏，偶有小便失禁；4 m前左側肢體無力較前稍加重，伴言語不利、吞咽困難、咽喉部堵塞感；3 m前行走時向前摔倒1次，后出現左上肢不自主抖動，自己不能控制姿勢，就診于我院，行頭部MRI(見圖1)，示頸椎、胸椎磁共振無明顯異常，診斷為“腔隙性腦梗死、腦白質病變、多發性硬化待排”，2020年1月6日來我院復查。發病來神志清，精神欠佳，飲食差，睡眠正常，大小便正常，體重無明顯變化。

圖1 頭部MRI(2019年9月20日)A～F：顯示胼胝體、雙側放射冠、基底節區、雙側……