育齡人群G6PD缺乏癥流行病學調查

李凌云

【摘 要】目的：了解海南陵水縣育齡人群G6PD缺乏癥的發病情況。方法：用G6PD/6GPD定量比值法，對5340名育齡群眾進行了紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的臨床檢測。結果：在5340名育齡群眾中，共計檢出G6PD缺乏癥431例，發生率為8.1%，其中男性患者249例，發生率為9.3%，女性患者182例，發生率為6.8%，男女性間差異顯著（P<0.05），男女缺乏率之比為1.4：1。另有0.96%的人員為臨界值，G6PD和6PGD光密度比值在0.95～1.05之間，但無法通過本方法準確判斷，這部分人員需結合其他方法檢測結果或臨床診斷來判斷。結論：海南陵水縣是G6PD缺乏癥的高發區，應在本地積極普及推廣G6PD的育齡人群篩查。

【關鍵詞】育齡人群；G6PD缺乏癥；發生率

【Abstract】Objective：To investigate the incidence of G6PD deficiency in Lingshui County of Hainan province. Method：Using G6PD/6GPD quantitative ratio method， 5340 people of childbearing age were in the clinical detection of erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.Results：There were 431 cases of G6PD deficiency， 8.1% cases of male patients， 9.3% cases of male patients， 182 cases of female patients， 6.8% cases of female patients， the incidence rate was 5340， the difference between men and women was significant （P < 0.05）. The ratio of male to female deficiency rate was 1.4：1. Another 0.96% of the staff was the critical value， and the optical density ratio of G6PD and 6PGD was between 0.95 and 1.05， but it could not be judged accurately by this method. This part of the staff should be judged by combining the test results of other methods or clinical diagnosis. Conclusion： Lingshui Hainan county is a high risk area of G6PD deficiency， and it should be popularized in the local area to promote the screening of G6PD.

【Key？Words】People of reproductive age；G6PD deficiency；Incidence

紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥，俗稱蠶豆病，是一種伴性不完全顯性紅細胞酶缺乏病[1]，其發病原因是G6PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞膜不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起的溶血性貧血。大多數患者在日常生活中沒有任何癥狀，甚至很多人不知道自己有G6PD 缺乏癥，但有時候會對某些食物、藥物和化學物質敏感，從而出現一些癥狀，主要包括黃疸，皮膚蒼白、深色尿液、背部或腹部疼痛以及貧血等。G6PD缺乏癥的發病機制尚不明確，根據相關研究資料顯示，男性往往多于女，且成年人發病低于小兒，其中3歲以上兒童占70%左右，每年發生于3月～5月間蠶豆成熟的季節。臨床上可按酶的缺乏程度將此病分為兩類：一類平時無溶血癥狀，但在某些誘因作用下發生溶血性反應；另一類在無誘因情況下出現慢性溶血。我國大多數病例屬前一種。此病在臨床上通常表現為先天性非球形紅細胞性溶血、新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染誘發溶血等。G6PD缺乏的新生兒，常會發生溶血性黃疸，嚴重時可發生新生兒核黃疸，導致患兒死亡或智力低下，給患兒家庭帶來不幸，對優生優育、提高我國人口素質極為不利。

廣東省早已將G6PD篩查列為國家免費孕前優生健康檢查項目，而我省還未普及。我縣在全省率先將該項目列為國家免費孕前優生健康檢查新增項目，現將檢測結果報告如下。

1 對象與方法

1.1 檢測對象

選取2020年1月至7月期間，來我站接受國家免費孕前優生健康檢查的育齡人群，男2670人，年齡19歲～44歲，平均年齡（34.54±5.67歲），女5340人，年齡18歲～42歲，平均年齡（34.62±5.48歲）。

1.2 儀器與試劑盒

東芝TBF40全自動生化分析儀；廣州米基醫療器械有限公司生產的G6PD改良定量比值法試劑盒。

1.3 標本制備及檢測

抽取受檢者靜脈血2ml，用EDTA2K抗凝，用加樣槍準確吸取50μl后，加入1.2ml蒸餾水溶血，嚴格按照試劑盒說明書進行操作，20分鐘內上機測試，計算G6PD和6PGD光密度比值。

1.4 結果與判斷

正常人G6PD和6PGD光密度比值應在1.0～2.3之間，小于1.0為G6PD缺乏。

1.5 統計學工具

采用SPSS 26.0統計學軟件進行數據分析。計數資料采用（%）表示，進行χ2檢驗，計量資料采用（χ±s）表示，進行t檢驗，P<0.05為差異具有統計學意義。

2 結果

在5340名（2670對）受檢者中，共發現G6PD缺乏癥患者431名，發生率為8.1%。其中男性患者249名，發生率為9.3%，女性患者182名，發生率為6.8%（見表1），男女缺乏率之比為1.4：1。另有0.96%的人員為臨界值，G6PD和6PGD光密度比值在0.95～1.05之間，無法通過本方法準確判斷，這部分人員需結合其他方法檢測結果或臨床診斷來判斷。

3 討論

G6PD 缺乏癥是比較常見的遺傳性溶血性疾病，世界各國很多地方都曾報道此病，據世界衛生組織統計，全球大約有4 億人口受累[2]。該病在我國呈南高北低的分布特點，最常見于長江以南，廣西、海南、廣東、云南、貴州和四川等省份為高發地區，發生率可達 4%～15%[3]。本文測得海南陵水縣G6PD缺乏癥的發生率為8.1%，高于廣東、廣西等地的報道（一般為4%～7%），且女性發生率為6.8%，也略高于南方其他地區報道（一般為2%～6%）[4-8]，說明本地區為G6PD缺乏癥的高發區，應在本地普及推廣G6PD 缺乏癥的人群篩查，尤其是育齡人群的篩查。

G6PD缺乏癥也被稱為蠶豆病，屬于一種先天性的遺傳疾病，主要是由于遺傳性酶的缺乏，導致無接觸蠶豆或者是蠶豆類的制品，是遺傳性葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥的一種表現，一般是由于突變的基因X染色體變異所引發的，也可能是蠶豆病或者是在孕期的時候服用了某些刺激性藥物引發的疾病，通常在吃完蠶豆1h～2h之間引起溶血性的疾病，患者通常會出現頭暈頭痛、四肢乏力等癥狀，該病無法治愈，只能夠盡量避免食用蠶豆和一些容易導致溶血性的食物和藥物，如糖皮質激素來進行治療。G6PD是X染色體上結構基因轉錄翻譯產生的多肽，G6PD基因定位于X染色體的長臂2區8帶（Xq28），全長20114bp，包括13個外顯子和12個內含子，編碼515個氨基酸，屬于典型的管家基因，遺傳方式為X連鎖不完全顯性遺傳。G6PD酶是自然存在紅細胞中的一種酶，其作用是抵抗氧化作用對紅細胞的損傷。眾所周知，女性有兩條X染色體，因此女性的G6PD基因型分為正常、純合子和雜合子三種，當存在G6PD缺乏時，大部分的表現形式為雜合子，而雜合子的G6PD活性變異很大，其發病與否取決于其G6PD缺乏的細胞數量在細胞群中所占的比例，臨床可表現為從接近正常到顯著缺乏。對于男性患者，因為只有一條X染色體，當他帶有G6PD致病基因時，必然表現為酶活性顯著缺乏，因而男性的G6PD活性只有兩種表現形式：正常或顯著缺乏。從以上特點可以推斷，男性G6PD缺乏癥的發生率會遠遠高于女性[4]。本文中檢出男性G6PD缺乏癥患者249例，發生率9.3%，女性患者182例，發生率6.8%，男女之比達到1.4：1，差異十分顯著，符合以上分析，且與其他地區的報道符合[4-8]。

當前，臨床上診斷G6PD缺乏癥，主要依靠檢測紅細胞G6PD活性的實驗室檢查，此法不易區分接近正常的女性雜合子與正常個體。本文采用G6PD/6PGD比值法測定，可進一步提高女性雜合子的檢出率。

此次篩查的結果表明，海南陵水縣是G6PD缺乏癥的高發區，應在全縣各地普及推廣G6PD的篩查，尤其是育齡人群的篩查，對提高我國出生人口素質有著重要的意義。

參考文獻

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