有病宜早治，矮小癥也不例外

劉康香

診室來(lái)了個(gè)15歲的乖巧女孩小嫣，身高只有142厘米，2年半之前就出現(xiàn)了月經(jīng)初潮，近半年身高一點(diǎn)都沒(méi)有增加，腕骨片提示骨骺基本閉合。當(dāng)我告訴她屬于矮小癥時(shí)，小姑娘淚眼汪汪哭著對(duì)我說(shuō)：“阿姨.我是不是不能長(zhǎng)高了??？同學(xué)們都取笑我是“小矮人”，那該怎么辦呀？”小姑娘的父母身高都不高，父親身高163厘米，母親身高148厘米。此前.父母認(rèn)為孩子的矮小是由于父母遺傳因素引起的.應(yīng)該沒(méi)有什么辦法治療，一直沒(méi)有帶孩子就醫(yī).這次因?yàn)橥瑢W(xué)們?nèi)⌒π℃淌恰靶“恕?在孩子的要求下才帶孩子來(lái)看診。

很多身材矮小的兒童錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)機(jī)。在湖南省兒童醫(yī)院兒童保健所每年的矮小兒童義診活動(dòng)中，總是會(huì)有一些家長(zhǎng)帶著十五六歲的孩子來(lái)參加，經(jīng)過(guò)x線檢查骨骺發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)孩子的生長(zhǎng)潛力都消耗殆盡，最后只能是家長(zhǎng)失望，孩子遺憾。有的家長(zhǎng)很早就發(fā)現(xiàn)自己孩子比同齡兒童矮，但總是抱著“等一等”的心態(tài)，認(rèn)為孩子到了青春期還能躥一躥，結(jié)果耽誤了孩子的治療。有些家長(zhǎng)（像小嫣的父母）認(rèn)為身高是遺傳的，是不能改變的，從不帶孩子做檢查，最后也耽誤了孩子的治療。

矮小也是病，醫(yī)學(xué)上稱為矮小癥。在相似生活環(huán)境下，同種族、同性別、同年齡個(gè)體的身高<正常人群均值2SD或<第3百分位數(shù)，稱為矮小癥。

矮小癥并不是一種病，而是許多復(fù)雜疾病的總稱。導(dǎo)致矮小癥的常見(jiàn)疾病有生長(zhǎng)激素缺乏癥（GHD）、甲狀腺功能減低癥、小于胎齡兒，染色體疾病如先天性卵巢功能發(fā)育不全（Tumer綜合征），骨骼系統(tǒng)疾病包括軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良等，以及體質(zhì)性青春發(fā)育延遲、性早熟、腎小管酸中毒、家族性矮小、特發(fā)性矮小等。

正確診斷矮小癥并不是一件容易的事情。首先，醫(yī)生要詳細(xì)詢問(wèn)孩子的出生情況、生長(zhǎng)發(fā)育情況、飲食習(xí)慣、睡眠習(xí)慣等，父母的身高和青春發(fā)育情況，以及家族中有無(wú)矮小癥患者，等;其次，需要進(jìn)行全面的體格檢查，除了常規(guī)體格檢查外，還需要測(cè)量孩子當(dāng)前的身高、體重，檢查身材的勻稱度、皮膚顏色、有無(wú)特殊面容和第二性征發(fā)育情況等;第三，精準(zhǔn)的實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合病史和體格檢查的資料，除了完善血常規(guī)、尿常規(guī)、肝腎功能等常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查外，還需要選擇性完善骨齡、甲狀腺激素、生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、染色體核型分析等特殊檢查，必要時(shí)需要借助分子生物學(xué)段，才能明確矮小癥的病因。

矮小癥首選的治療方法是病因治療。如甲狀腺功能減低癥，治療方法是口服補(bǔ)充甲狀腺激素，治療時(shí)間越早越好，在?？漆t(yī)生的指導(dǎo)下定期隨診，調(diào)整藥物的劑量，切記不能隨意停藥;生長(zhǎng)激素缺乏癥（GHD）、小于胎齡兒、染色體疾病如先天性卵巢功能發(fā)育不全（Turner綜合征）、家族性矮小等疾病，經(jīng)過(guò)有關(guān)部門的批準(zhǔn)，可以選擇注射生長(zhǎng)激素治療改善終身高。注射生長(zhǎng)激素治療的關(guān)鍵時(shí)期是4歲～青春期前，因?yàn)檫@個(gè)時(shí)期兒童骨骺的軟骨層增生及分化活躍，孩子生長(zhǎng)的潛力大，治療效果好。如果等到青春期發(fā)育晚期，骨骺即將閉合的時(shí)候再去治療，就不可能達(dá)到理想的治療效果。

近年來(lái)，各地各級(jí)醫(yī)院的生長(zhǎng)發(fā)育門診如雨后春筍般開(kāi)展了大量的工作，篩查出了大量的矮小癥患者。但是，并不是所有的矮小癥患者都得到了規(guī)范的診斷和合理治療。建議家長(zhǎng)一旦發(fā)現(xiàn)孩子身高發(fā)育遲緩，相比其他同齡孩子明顯矮小，不能一味等待，應(yīng)盡早到具有規(guī)范診斷和治療經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院就診，明確矮小癥的真正病因，及時(shí)進(jìn)行規(guī)范的治療。