有病宜早治，矮小癥也不例外

劉康香

診室來了個15歲的乖巧女孩小嫣，身高只有142厘米，2年半之前就出現了月經初潮，近半年身高一點都沒有增加，腕骨片提示骨骺基本閉合。當我告訴她屬于矮小癥時，小姑娘淚眼汪汪哭著對我說：“阿姨.我是不是不能長高了啊？同學們都取笑我是“小矮人”，那該怎么辦呀？”小姑娘的父母身高都不高，父親身高163厘米，母親身高148厘米。此前.父母認為孩子的矮小是由于父母遺傳因素引起的.應該沒有什么辦法治療，一直沒有帶孩子就醫.這次因為同學們取笑小嫣是“小矮人”.在孩子的要求下才帶孩子來看診。

很多身材矮小的兒童錯過了最佳治療時機。在湖南省兒童醫院兒童保健所每年的矮小兒童義診活動中，總是會有一些家長帶著十五六歲的孩子來參加，經過x線檢查骨骺發現，大多數孩子的生長潛力都消耗殆盡，最后只能是家長失望，孩子遺憾。有的家長很早就發現自己孩子比同齡兒童矮，但總是抱著“等一等”的心態，認為孩子到了青春期還能躥一躥，結果耽誤了孩子的治療。有些家長（像小嫣的父母）認為身高是遺傳的，是不能改變的，從不帶孩子做檢查，最后也耽誤了孩子的治療。

矮小也是病，醫學上稱為矮小癥。在相似生活環境下，同種族、同性別、同年齡個體的身高<正常人群均值2SD或<第3百分位數，稱為矮小癥。

矮小癥并不是一種病，而是許多復雜疾病的總稱。導致矮小癥的常見疾病有生長激素缺乏癥（GHD）、甲狀腺功能減低癥、小于胎齡兒，染色體疾病如先天性卵巢功能發育不全（Tumer綜合征），骨骼系統疾病包括軟骨發育不良、脊柱骨骺發育不良等，以及體質性青春發育延遲、性早熟、腎小管酸中毒、家族性矮小、特發性矮小等。

正確診斷矮小癥并不是一件容易的事情。首先，醫生要詳細詢問孩子的出生情況、生長發育情況、飲食習慣、睡眠習慣等，父母的身高和青春發育情況，以及家族中有無矮小癥患者，等;其次，需要進行全面的體格檢查，除了常規體格檢查外，還需要測量孩子當前的身高、體重，檢查身材的勻稱度、皮膚顏色、有無特殊面容和第二性征發育情況等;第三，精準的實驗室檢查，結合病史和體格檢查的資料，除了完善血常規、尿常規、肝腎功能等常規實驗室檢查外，還需要選擇性完善骨齡、甲狀腺激素、生長激素激發試驗、染色體核型分析等特殊檢查，必要時需要借助分子生物學段，才能明確矮小癥的病因。

矮小癥首選的治療方法是病因治療。如甲狀腺功能減低癥，治療方法是口服補充甲狀腺激素，治療時間越早越好，在專科醫生的指導下定期隨診，調整藥物的劑量，切記不能隨意停藥;生長激素缺乏癥（GHD）、小于胎齡兒、染色體疾病如先天性卵巢功能發育不全（Turner綜合征）、家族性矮小等疾病，經過有關部門的批準，可以選擇注射生長激素治療改善終身高。注射生長激素治療的關鍵時期是4歲～青春期前，因為這個時期兒童骨骺的軟骨層增生及分化活躍，孩子生長的潛力大，治療效果好。如果等到青春期發育晚期，骨骺即將閉合的時候再去治療，就不可能達到理想的治療效果。

近年來，各地各級醫院的生長發育門診如雨后春筍般開展了大量的工作，篩查出了大量的矮小癥患者。但是，并不是所有的矮小癥患者都得到了規范的診斷和合理治療。建議家長一旦發現孩子身高發育遲緩，相比其他同齡孩子明顯矮小，不能一味等待，應盡早到具有規范診斷和治療經驗的醫院就診，明確矮小癥的真正病因，及時進行規范的治療。