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有病宜早治,矮小癥也不例外

2022-02-24 16:08:08劉康香
家庭醫(yī)學(xué) 2022年1期
關(guān)鍵詞:兒童

劉康香

診室來(lái)了個(gè)15歲的乖巧女孩小嫣,身高只有142厘米,2年半之前就出現(xiàn)了月經(jīng)初潮,近半年身高一點(diǎn)都沒(méi)有增加,腕骨片提示骨骺基本閉合。當(dāng)我告訴她屬于矮小癥時(shí),小姑娘淚眼汪汪哭著對(duì)我說(shuō):“阿姨.我是不是不能長(zhǎng)高了???同學(xué)們都取笑我是“小矮人”,那該怎么辦呀?”小姑娘的父母身高都不高,父親身高163厘米,母親身高148厘米。此前.父母認(rèn)為孩子的矮小是由于父母遺傳因素引起的.應(yīng)該沒(méi)有什么辦法治療,一直沒(méi)有帶孩子就醫(yī).這次因?yàn)橥瑢W(xué)們?nèi)⌒π℃淌恰靶“恕?在孩子的要求下才帶孩子來(lái)看診。

很多身材矮小的兒童錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)機(jī)。在湖南省兒童醫(yī)院兒童保健所每年的矮小兒童義診活動(dòng)中,總是會(huì)有一些家長(zhǎng)帶著十五六歲的孩子來(lái)參加,經(jīng)過(guò)x線檢查骨骺發(fā)現(xiàn),大多數(shù)孩子的生長(zhǎng)潛力都消耗殆盡,最后只能是家長(zhǎng)失望,孩子遺憾。有的家長(zhǎng)很早就發(fā)現(xiàn)自己孩子比同齡兒童矮,但總是抱著“等一等”的心態(tài),認(rèn)為孩子到了青春期還能躥一躥,結(jié)果耽誤了孩子的治療。有些家長(zhǎng)(像小嫣的父母)認(rèn)為身高是遺傳的,是不能改變的,從不帶孩子做檢查,最后也耽誤了孩子的治療。

矮小也是病,醫(yī)學(xué)上稱為矮小癥。在相似生活環(huán)境下,同種族、同性別、同年齡個(gè)體的身高<正常人群均值2SD或<第3百分位數(shù),稱為矮小癥。

矮小癥并不是一種病,而是許多復(fù)雜疾病的總稱。導(dǎo)致矮小癥的常見(jiàn)疾病有生長(zhǎng)激素缺乏癥(GHD)、甲狀腺功能減低癥、小于胎齡兒,染色體疾病如先天性卵巢功能發(fā)育不全(Tumer綜合征),骨骼系統(tǒng)疾病包括軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良等,以及體質(zhì)性青春發(fā)育延遲、性早熟、腎小管酸中毒、家族性矮小、特發(fā)性矮小等。

正確診斷矮小癥并不是一件容易的事情。首先,醫(yī)生要詳細(xì)詢問(wèn)孩子的出生情況、生長(zhǎng)發(fā)育情況、飲食習(xí)慣、睡眠習(xí)慣等,父母的身高和青春發(fā)育情況,以及家族中有無(wú)矮小癥患者,等;其次,需要進(jìn)行全面的體格檢查,除了常規(guī)體格檢查外,還需要測(cè)量孩子當(dāng)前的身高、體重,檢查身材的勻稱度、皮膚顏色、有無(wú)特殊面容和第二性征發(fā)育情況等;第三,精準(zhǔn)的實(shí)驗(yàn)室檢查,結(jié)合病史和體格檢查的資料,除了完善血常規(guī)、尿常規(guī)、肝腎功能等常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查外,還需要選擇性完善骨齡、甲狀腺激素、生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、染色體核型分析等特殊檢查,必要時(shí)需要借助分子生物學(xué)段,才能明確矮小癥的病因。

矮小癥首選的治療方法是病因治療。如甲狀腺功能減低癥,治療方法是口服補(bǔ)充甲狀腺激素,治療時(shí)間越早越好,在??漆t(yī)生的指導(dǎo)下定期隨診,調(diào)整藥物的劑量,切記不能隨意停藥;生長(zhǎng)激素缺乏癥(GHD)、小于胎齡兒、染色體疾病如先天性卵巢功能發(fā)育不全(Turner綜合征)、家族性矮小等疾病,經(jīng)過(guò)有關(guān)部門的批準(zhǔn),可以選擇注射生長(zhǎng)激素治療改善終身高。注射生長(zhǎng)激素治療的關(guān)鍵時(shí)期是4歲~青春期前,因?yàn)檫@個(gè)時(shí)期兒童骨骺的軟骨層增生及分化活躍,孩子生長(zhǎng)的潛力大,治療效果好。如果等到青春期發(fā)育晚期,骨骺即將閉合的時(shí)候再去治療,就不可能達(dá)到理想的治療效果。

近年來(lái),各地各級(jí)醫(yī)院的生長(zhǎng)發(fā)育門診如雨后春筍般開(kāi)展了大量的工作,篩查出了大量的矮小癥患者。但是,并不是所有的矮小癥患者都得到了規(guī)范的診斷和合理治療。建議家長(zhǎng)一旦發(fā)現(xiàn)孩子身高發(fā)育遲緩,相比其他同齡孩子明顯矮小,不能一味等待,應(yīng)盡早到具有規(guī)范診斷和治療經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院就診,明確矮小癥的真正病因,及時(shí)進(jìn)行規(guī)范的治療。

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