龍 珠
(宜賓市第二人民醫院<四川大學華西醫院宜賓醫院>超聲科 四川 宜賓 644000)
先天性心臟病(congenital heart disease, CHD)指胎兒宮內發育時期受病毒感染、環境污染、遺傳、輻射等原因導致的心血管系統發育異常,出生后心血管功能異常或結構畸形的病變,是婦產科、兒科主要的先天性畸形病癥,CHD 患兒會增加家庭精神負擔和經濟負擔,產前盡早發現CHD 可讓孕產婦決定是否繼續妊娠,能一定程度上減輕其身心痛苦和家庭負擔,因此提高產前檢出率對降低出生缺陷胎兒有重要意義,目前CHD 的金標準為心導管檢查,但該方法存在有創性操作,且對設備和操作技術有嚴格要求,因此臨床使用受限。彩色多普勒超聲(color doppler sonography, CDS)是重要的影像學篩查手段,具備高分辨率、無創的優勢,在各科室的應用價值已被研究證實[1]。以下將探討CDS 心臟超聲篩查對CHD 的臨床應用價值,報道如下。
隨機抽取2015 年10 月—2020 年11 月行胎兒先天性心臟病篩查的22 704 名孕婦,年齡23 ~34 歲,平均年齡(26.47±2.53)歲,孕周21~27周,平均(24.03±0.77)周,初產婦13 925 例,經產婦8 779 例。納入標準:①孕產婦身體健康、檔案完整;②無CDS 掃描禁忌證;③孕產婦及其家屬均簽署知情同意書。排除標準:①孕產婦有CHD 病史、糖尿病病史、缺乏獨立思考能力、語言功能障礙、多胎妊娠、合并妊娠期疾病;②胎兒已確診為四肢畸形;③超聲估測胎兒體質量存在異常。
儀器為Philips IU22 型CDS 診斷系統,探頭頻率4 MHz ~8 MHz,多普勒能量<100 mW/cm2。先行產科常規掃描,包括胎兒頭圍、腹圍、雙頂徑、肱骨、股骨長度,確定發育情況,并預測胎兒體質量。隨后開展心臟超聲檢查,囑咐孕產婦全身放松,取左側臥位或仰臥位,以主動脈弓長軸和四腔心臟切面為初始平面,以彩色多普勒方式顯像,調整探頭位置,確保方位合適,獲得左右心室流出道、上下腔靜脈長軸、主動脈弓切面,仔細觀察胎兒心臟形態、心臟室間隔、房間隔完整性以及腹腔位置、尖瓣位置、管壁開放情況,以矢狀面觀察上下腔靜脈與心臟右心房連接情況。采集圖像使用取樣框,包括大血管和心臟房室腔,采集時間7.5 ~12.5 s,角度25 ~40°。每個胎兒采集2 個容積圖像,采集時固定好探頭,若胎動劇烈、胎位不適合采集、頻繁呼吸樣運動、短暫性心動過緩,則讓孕產婦休息3 ~5 min 后再行掃查。所有容積圖像以正交平面顯示分析,步驟為:①移動平面并保證觀察結構處于選定平面上;②正交點處于觀察結構當中;③對X 軸、Y 軸進行旋轉,充分顯示觀察結構;④以透明模式或彩色模式進行重建處理,對彩色閾值進行調節,提高成像清晰度。
胎兒出生后進行追蹤和手術確診,以手術病理學檢查結果為金標準,觀察CDS 對CHD 類型的診斷符合率,并統計CDS 心臟超聲對CHD 的準確性、靈敏度、特異度。
采用SPSS 0.0 軟件進行統計分析,計量資料以均數±標準差(± s)表示,采用t檢驗;計數資料以例數、率(%)表示,采用χ2檢驗。P<0.05 為差異有統計學意義。
22 704 名孕產婦共有175 例胎兒最終被確診為CHD,占比0.77%。CHD 胎兒中房間隔缺損和室間隔缺損占比最高,分別為131 例(74.86%)、21 例(12.00%),其余類型分別為動脈導管未閉4 例(2.29%)、法洛四聯癥4 例(2.29%)、共同動脈干2 例(1.14%)、右室雙出口2 例(1.14%)、三尖瓣閉鎖2 例(1.14%)、主動脈縮窄2 例(1.14%)、主動脈狹窄2 例(1.14%)、房室間隔缺損1 例(0.57%)、主動脈弓離斷1 例(0.57%)、左心發育不良1例(0.57%)、肺靜脈異位引流1例(0.57%)、完全性大動脈換位1 例(0.57%)。
175 例CHD 胎兒中CDS 心臟超聲檢出172 例,總符合率98.29%,見表1。

表1 CDS 心臟超聲對不同類型CHD 的診斷符合率(n = 175)
CDS 心臟超聲對CHD 胎兒的診斷準確性為99.99%[(172+22 529)/22 704],靈敏度為98.29%(172/175),特異度為100.00%(22 529/22 529)。
胎兒心臟在生長發育的過程中,心臟胚胎受到多種負面因素的影響,可能出現某部分結構發育異常或停頓的情況,從而引發CHD,對社會、家庭以及個人造成了巨大的經濟以及心理創傷。根據CHD 的影響因素,可分為內因和外因兩部分,其中以外因為主,內因主要與遺傳有關,例如基因突變、染色體異常等。近年來隨著臨床研究的深入,發現動脈干畸形、房室間隔缺損等CHD 主要與21 號染色體長臂部分區域復制過度或基因確實有關,7、12、15、22 染色體上也存在于心血管畸形有關的基因[2]。有臨床統計發現,約300多種臨床綜合征與C H D 的發生有關,同一家庭中可能出現多名成員患有同一類型CHD,這也證實了遺傳是導致CHD 的重要因素之一[3]。CHD 的外因以宮內感染為主,尤其是孕早期出現流行性感冒、風疹等病毒感染時。此外,當母體發生缺少葉酸、接受抗癌藥治療、合并基礎代謝性疾病時也會引發CHD,但從臨床實踐來看,多數C H D 的病因無法明確,是由遺傳因素、環境因素共同作用導致的。
隨著超聲心動圖、心血管造影術、彩色超聲等檢查方式的應用和進展,臨床多種常見的C H D 類型可獲得準確診斷和對癥治療。少部分新生兒期的復雜CHD(如大動脈錯位、主動脈縮窄等)在準確診斷后采取心肌保護和體外循環矯正治療可獲得良好預后[4]。C H D 胎兒出生1 周內死亡風險高達75%[5],只有做好產前篩查,才能讓孕產婦選擇是否終止妊娠,或進行正確的產后治療,有利于減輕患者家庭的經濟負擔以及心理負擔。超聲心動圖在臨床中的應用較為廣泛,但在實踐中存在一定的局限性,首先是受到羊水、腹壁、分辨率等因素的影響,其次對臨床檢查人員專業水平的要求較高。隨著彩色多普勒超聲技術的發展,其分辨率越來越高,在C H D 的產前篩查中發揮了重要的作用。先天性心臟病的臨床特點主要有動脈導管未閉合、室間隔缺損、房間隔缺損三個常見類型,新生兒存在較小的心臟體積與缺口,在進行二維切面檢查時難以直觀觀察到新生兒的缺損口情況,尤其是對于室間隔肌部較小缺損的情況,而彩色超聲不僅能夠通過多個切面對病灶進行觀察,還能夠分析出病灶的內部結構以及與周圍組織之間的關系,圖像較為直觀,更有利于臨床醫師的診斷。如今,彩色多普勒心臟超聲篩查在篩查人群的選擇、篩查孕周選擇以及檢查切面方面已經逐漸規范,有效降低了操作的難度,縮短了對胎兒心臟的輻照時間,提高了C H D 的檢出率,對我國優生優育政策起到了重要的作用。
CDS 心臟超聲可清晰顯示房室間隔、房間瓣、大血管和心臟腔室結構和活動情況,從三血管、四腔心、兩個流出道切面進行綜合判斷,可觀察胎兒心臟結構正常與否,識別出CHD。CHD 的主要類型以房間隔缺損、室間隔缺損等為主,其中房間隔缺損多因胎兒發育期間心膜融合失敗,心內膜墊缺損所致,C D S 心臟超聲四腔心切面可檢出,心臟收縮期和舒張期共同房室瓣可出現打開和關閉狀態[6-8];室間隔缺損則是因胚胎發育不全導致異常交通,心室水平左向右分流。彩色多普勒血流顯像可顯示右向左雙向穿隔血流,值得注意的是,篩查時盡量讓胎兒處于枕橫位,減少肋骨、椎骨對聲影的干擾,讓室間隔與聲束垂直可提高室間隔顯像的清晰度[9-10]。本文結果顯示:175 例C H D 胎兒中C D S 心臟超聲檢出172 例,總符合率98.29%,C D S心臟超聲對C H D 胎兒的診斷準確性為99.99%,靈敏度為98.29%,特異度為100.00%。原因分析為:①C D S心臟超聲可動態、靜態顯示各標準切面,從任意角度對容積內結構進行觀察,結合彩色多普勒技術的應用可提高心臟結構和切面的血流信號,對整體心動周期內的異常血流高度敏感,因此診斷效果顯著;②掃描時先顯示心臟整體形態,結合彩色多普勒血流成像,有利于簡潔直觀的判斷存在室間隔缺損、房間隔缺損的空間形態、結構和大小,無需多切面觀察,且受聲影的影響更小;③C D S 心臟超聲檢查過程中無需刻意屏息,在孕產婦呼吸平穩的狀態下即可完成圖像采集,僅需4 個心動周期即可完成,檢查時間通常在10 m i n左右[11],操作更為簡便。
目前C D S 心臟超聲對C H D 的診斷準確性還難以達到100.00%,本次研究診斷準確性為99.99%,是由于胎兒心臟畸形會隨著整個妊娠期進展而發展,部分細小血管無法進行準確判斷,有些存在心臟細微異常的胎兒也存在發育正常的可能,因此做好晚孕期的超聲篩查同樣重要。此外,在C D S 心臟超聲的基礎上借助定量評估指標可提高產前診斷準確性,有研究認為[12]胎兒心臟測量參數Z-評分可用于對超聲心臟篩查進行定量評分,以標準差的倍數對某個高于或低于正常人群均數的具體參數程度進行定量反應,通過評分模型提示與正常胎兒的準確差異,為宮內干預提供指導,從而改善CHD 臨床結局。
綜上所述,CHD 患兒的篩查過程中使用CDS 心臟超聲可清晰顯示房間隔、室間隔生理結構,為最終臨床診斷提供更為有效的參考信息,提高臨床診斷效能。