纖維性骨營養不良綜合征1例

王 茸，趙小菊，王永樂，王海軍*

(1.甘肅省人民醫院核醫學科，甘肅 蘭州 730000；2.甘肅中醫藥大學附屬醫院醫學影像中心，甘肅 蘭州 730000；3.河西學院醫學院，甘肅 張掖 734000)

女性患兒，8歲，陰道不規律出血5年、乳房發育4年，伴鼻塞不適、聽力下降；既往無骨骼疼痛及骨折病史，否認家族史及遺傳病史。查體：左眼突出，鼻梁塌陷、鼻翼增寬；胸背部皮膚見牛奶咖啡斑(圖1A)；乳房發育Tanner Ⅲ期。頭顱CT：顱骨廣泛膨脹，呈“磨玻璃”樣改變(圖1B)。盆腔MRI：子宮大于同齡水平，右側卵巢見卵泡(圖1C)。垂體MRI：垂體形態較飽滿，實質內未見明確異常信號；雙側顳骨、枕骨、鼻甲、蝶骨及斜坡骨質增厚、肥大，伴彌漫性信號異常。雙上肢X線片：雙側肱骨中段密度不均勻，呈“磨玻璃”樣改變。99Tcm-MDP全身骨顯像：雙側面顱骨、雙側顳骨、枕骨、右側頂骨、雙側多根肋骨、雙側肱骨、右側髖骨、右側股骨及雙側脛骨骨質內見代謝異常活躍灶(圖1D)。影像學考慮為多發性纖維性結構不良(fibrous dysplasia，FD)；結合病史及臨床表現，綜合診斷為纖維性骨營養不良綜合征(McCune-Albright syndrome，MAS)。

討論MAS為臨床罕見且極為復雜的綜合征，其典型三聯征表現為青春期早熟、FD及牛奶咖啡斑。MAS基因突變發生于胚胎早期，骨骼中GNAS基因突變激活Gαs蛋白，后者可致骨骼干細胞分化受損而形成離散的膨脹性FD病變，臨床表現為骨折、骨骼疼痛及運動功能障礙。MAS可導致孤立或多發性FD，最常累及顱骨、股骨近端和骨盆，影像學所見隨年齡而發生改變。通過影像學檢查診斷FD，并與神經纖維瘤病相鑒別，可輔助臨床診斷MAS。全身骨顯像可早期、敏感地顯示骨骼病變，通過一次掃描即可評估通常表現為骨質代謝活躍的全身骨損傷的范圍及其程度，但其診斷特異度較低。CT是臨床用于診斷FD的最主要的影像學檢查方法，可精確顯示骨骼內部改變；FD的主要異常包括磨玻璃密度影、囊性膨脹性病變、混合性病變及硬化邊；但確診FD仍需病理學檢查。結合病史及臨床表現，根據影像學檢查可診斷MAS。