心肌淀粉樣變的臨床表現及診斷分析

張于云

淀粉樣變性主要因不溶性蛋白質在組織或器官中浸潤所致，可對正常器官功能造成損害，包括肝腎、心臟、皮膚、肺及血管等在內的多臟器均可受到影響[1]。伴有心臟受累的全身心淀粉樣變性患者預后較差，隨著疾病進展可發(fā)展為心絞痛、心力衰竭等疾病。對于心肌淀粉樣變性的具體發(fā)病機制目前尚不明確，但該疾病可導致心室僵硬和雙心室壁厚度增加，是一種侵襲性疾病，患者中位生存期短，預后較差[2]。該疾病以限制性心肌病為主要表現，臨床可出現胸悶、氣短、乏力等癥狀，臨床表現多樣，且缺乏特異性，導致臨床診斷難度較大。若不能及早發(fā)現和診斷患者病情，可延誤患者治療，導致患者疾病進展至終末階段[3]。因此，早期診治心肌淀粉樣變性顯得至關重要。本研究回顧分析了10例本院收治的心臟心肌淀粉樣變性患者，對其臨床特征及各方面檢查結果總結如下，以便提升臨床對該疾病的診治效率，為臨床實踐提供重要指導。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧分析2017年1月—2020年12月在本院接受治療的10例心肌淀粉樣變性患者資料，納入標準：（1）均經檢查確診；（2）病例資料完整；（3）自愿參與本研究。排除標準：（1）縮窄性心包炎；（2）嚴重器質性病變；（3）系統(tǒng)性紅斑狼瘡等結締組織疾病；（4）合并惡性腫瘤。其中男6例，女4例，年齡23～74歲，平均（53.96±4.87）歲。

1.2 方法

心電圖檢查：采用美國GE公司生產的MA5500型心電圖機對患者實施12導聯心電圖檢查，設置振幅為0.1 mV/mm，走紙速度為25 mm/s，測量患者的傳導阻滯、P波時限、各導聯ST-T改變、PR間期、QT間期等情況。均予以彩色多普勒超聲檢查，所使用儀器為飛利浦IE33超聲系統(tǒng)，設置探頭頻率為1～5 MHz，對患者的心腔大小進行測量，確定瓣膜位置后，檢查患者有無瓣膜狹窄貨閉合不全等情況，檢查心房、心室情況，計算患者的左室射血分數、左心室厚度，測量其左室后壁厚度和室間隔厚度，并對患者的左房、左室內徑及左室舒張末徑情況進行測量。

磁共振檢查所使用儀器為飛利浦Achieva 1.5T磁共振掃描儀，對患者的心室體積、質量及功能進行評估，檢查其室間隔和室壁厚度情況，并在使用對比劑后采集器LGE圖像。所有患者均采集病理組織進行活檢，由于心肌活檢取材較為困難，大部分患者難以接受，所以通常采集直腸黏膜、齒齦、腹壁脂肪、骨髓、腎臟及舌體等部位進行活檢，取5～6小塊病理組織置于4%甲醛溶液中，將其制片后，予以HE染色和特殊剛果紅染色等處理，淀粉樣沉積物經HE染色后可見無定形、均質紅染物質，經剛果紅染色后可表現為磚紅色，偏振光狀態(tài)下呈特征性蘋果綠。

1.3 觀察指標

分析所選患者的年齡、性別、臨床表現等基本資料，并對其心電圖表現、超聲心動圖結果、實驗室檢查以及磁共振等檢查結果進行分析。

1.4 統(tǒng)計學方法

將數據錄入SPSS 23.0處理，計量資料以（±s）表示，計數資料以率（%）表示。

2 結果

2.1 患者基本資料及臨床表現

本研究10例患者中男性占比60.00%，女性占比40.00%，臨床以胸悶乏力為主要表現，其次為胸痛、雙下肢水腫、頭暈、胸腔積液以及咳嗽咳痰等，見表1。

表1 10例患者的臨床表現

2.2 患者心電圖表現

通過對這10例患者實施心電圖檢查，所有患者均存在部分導聯ST-T改變的情況，肢體導聯低電壓發(fā)生率為90.00%，胸導聯R波遞增不良、異常Q波、室性早搏發(fā)生率均為50.00%，其他心電圖表現如表2所示。

表2 10例患者的心電圖表現

2.3 患者超聲心動圖檢查結果

經超聲心動圖檢查發(fā)現，本組患者中有8例存在室間隔厚度增加的情況，其平均室間隔厚度達到了（15.96±1.74）mm。左室后壁厚度增加8例，其平均值高出參考值范圍。左房內徑增大6例，平均（38.95±4.63）mm，超出參考值范圍。右室內徑增大2例，肺動脈高壓6例，患者左右室流出道、左室舒張末徑和收縮末徑均正常。7例經超聲檢出存在少量心包積液，5例伴有不同程度二尖瓣和三尖瓣反流。患者超聲心動圖相關指標參考值及檢測值結果見表3。

表3 10例患者的超聲心動圖結果（±s）

表3 10例患者的超聲心動圖結果（±s）

指標 參考值 檢測值 指標 參考值 檢測值室間隔厚度（mm） 6～11 15.96±1.74 右室流出道（mm） 19～35 27.91±5.42左室后壁厚度（mm） 6～11 14.57±2.86 左室流出道（mm） ＜38 28.03±4.75左房內徑（mm） 19～35 38.95±4.63 左室收縮末徑（mm） 25～37 28.89±4.75肺動脈內徑（mm） 16～24 24.65±3.89 左室舒張末經（mm） 35～56 43.16±5.08左室射血分數（%） ＞50 56.86±7.12 右室內徑（mm） 20～25 22.45±3.16

2.4 心臟磁共振

本研究10例患者中3例行心臟MRI檢查，均顯示存在左、右房增大的情況，伴有心室腔狹窄，左室壁和室間隔增厚明顯，符合該疾病診斷依據，見圖1。

圖1 心肌淀粉樣變患者的MRI表現

2.5 病理組織活檢及實驗室檢查

本研究10例患者中實施牙齦組織活檢6例，檢查結果均為陽性，其陽性率為100%；2例實施皮下脂肪活檢，診斷為陽性2例，陽性率為100%；另外2例實施腎穿刺活檢，均檢查為陽性，陽性率為100%。所有活檢組織經剛果紅特殊染色后，均顯示為陽性。實驗室檢查均表現為NT-proBNP水平升高，肌鈣蛋白陰性。

3 討論

心肌淀粉樣變性是不溶性原纖維蛋白在心肌組織和心肌細胞外異常折疊沉積所引發(fā)的一組功能障礙性疾病，31個以上結構不相關的蛋白質即可導致淀粉樣變性[4]。其中以原發(fā)性淀粉樣變性最為常見，在各類心肌淀粉樣變性患者中所占比重可達80%以上[5]。有研究報道，心肌淀粉樣變性很容易導致患者死亡，其中位生存期通常在1年以下[6]。雖然目前已有較多關于心肌淀粉樣變性的研究報道，但對于該疾病的具體發(fā)病機制目前尚無一致定論[7]。該疾病的出現可導致患者心室僵硬和雙心室壁厚度增加，也是限制性心肌病的重要特征。在心肌淀粉樣變性患者中，由于淀粉樣蛋白在心臟小動脈及周圍的額沉積，可引發(fā)心絞痛等癥狀，甚至可導致心肌梗死。

在臨床表現方面，該疾病患者臨床以限制性心肌病為主要表現，患者可出現胸悶、氣短、頸靜脈壓升高等癥狀，部分患者可發(fā)展為難治性充血性心衰。此外，心力衰竭型也表現出較高發(fā)病率，此類患者表現出進行性加重特點，并且治療無效，部分患者會表現出心絞痛情況，分析因為呈現出冠狀動脈淀粉樣變性導致。對于直立性低血壓型而言，呈現出相對較少發(fā)病率，主要因為神經淀粉樣變性以及血管變性導致；心臟激動形成與傳導異常型：傳導系統(tǒng)受累后，會呈現出心律失常情況，表現出傳導障礙以及猝死等現象。對此就各類型特點加以充分明確，臨床采取有效措施進行疾病治療，將患者病癥狀態(tài)改善，使其預后水平獲得提高，具有顯著意義。

本研究顯示，10例患者均出現了胸悶乏力癥狀，70.00%的患者出現了胸痛7例，60.00%的患者出現雙下肢水腫，與限制性心肌病相關改變類似，同時也具有消化、呼吸以及腎臟等系統(tǒng)方面的改變，其中50.00%的患者出現頭暈，30.00%的患者胸腔積液，40.00%的患者咳嗽咳痰，20.00%的患者出現了蛋白尿和腹瀉等癥狀，10.00%的患者存在咳血和病態(tài)竇房結綜合征，這些癥狀的出現于淀粉樣物質在消化、腎臟等系統(tǒng)沉積有關。心電圖檢查顯示，患者均存在部分導聯ST-T改變，與相關研究報道相符[8]。90.00%的患者初選肢體導聯低電壓發(fā)生率，50.00%的患者存在異常Q波、胸導聯R波遞增不良、室性早搏等情況，分析可能與淀粉樣蛋白物質沉積所致假性梗死有關。40.00%的患者出現房性早搏和一度房室傳導阻滯，30.00%的患者存在心房顫動和完全性右束支阻滯，10.00%的患者出現了竇性心動過緩，分析其可能與淀粉樣物質在心房、傳導系統(tǒng)或心室等位置沉積有關，且超聲心動圖顯示患者存在室間隔厚度、左室后壁厚度及左房內徑增加等情況，與相關研究報道類似[9-11]，說明心肌淀粉樣變性表現為不明原因心臟室壁厚度增加。左右室流出道、左室舒張末徑和收縮末徑均正常。心臟MRI檢查顯示，患者左、右房增大，左室壁和室間隔增厚明顯，符合該疾病診斷標準，說明該檢查方法對心肌淀粉樣變性具有較高的診斷敏感性。由于心肌淀粉樣變性不典型，很多癥狀和體征均可疑似為該疾病，所以臨床在對其進行診斷時，可將臨床癥狀與心電圖、超聲心動圖、MRI及活檢等諸多檢查相結合，將其與擴張型心肌病等疾病鑒別開來，確保臨床診斷結果的可靠性[12]。

總而言之，心肌淀粉樣變性臨床癥狀及體征缺乏特異性，早期不易發(fā)覺，且患者預后較差，所以早期發(fā)現和診治該疾病極為重要，臨床應綜合考慮患者臨床表現及影像學等檢查結果，最大限度改善患者預后。