新生兒先天型桿狀體肌病1例報道

胡向文 高菊梅

【中圖分類號】R722.1 【文獻標識碼】A 【文章編號】1673-9026（2022）10--01

患兒，女，32周，因“呼吸急促、呻吟分鐘”入院。該患兒系剖宮產娩出，出生體重1.82kg，羊水過多、色清，出生后哭聲反應差欠佳，經初步復蘇后，皮膚青紫，立即給予氣囊面罩正壓通氣45秒后膚色轉紅，但哭聲小且不連續，繼續氣囊面罩正壓通氣45秒后，哭聲大但不連續。Apgar評分：1分鐘6分，5分鐘9分。立即轉入新生兒重癥監護室。入院查體：精神軟，反應欠佳，呼吸急促，雙肺呼吸音粗，未聞及濕啰音，心率120次/分，腹部平軟，肝脾未觸及，下肢肌張力減低。詢問病史，孕婦有胎動減少、羊水過多史。患兒住院期間四肢肌張力減低，自主運動少，吸吮能力差，前11天一直給予鼻飼奶，生后12天可自行吸奶5ml/次，吸吮吞咽不協調，奶汁容易返流。實驗室檢查結果未見明顯異常（血常規：WBC 18.81×10 9/L，N 36.60%，L 54.14%，Plt 236×109/L，CRP<0.499;TORCH結果陰性;大生化：葡萄糖3.2mmol/L，鈣 2.40mmol/L，肌酸激酶193.8 U/L ，肌酸激酶同工酶170.3 U/L）。血代謝病篩查未見異常。心臟彩超：卵圓孔未閉合2mm。住院期間給予靜脈營養、抗炎、非營養性吸吮鍛煉、加強喂養等治療，患兒逐漸好轉，但吸吮能力仍欠佳，奶汁容易返流，于生后17天出院，囑門診隨訪。

基因檢測及結果：患兒外周血2ml送至復旦大學附屬兒科醫院明碼生物科技公司，行高通量測序基因檢測，發現患兒檢出NEB基因的2個變異位點，分別是c.23846C>T（p.S7949L）和c.19550G>A（p.R6517H），NEB基因的致病變異與染色體隱形遺傳的桿狀體肌病有關[1]，從而導致患兒患病。

討論：桿狀體肌病（nemaline myopathy，NM） ，是由Conen等和Shy等于1963年首先報道，因在肌纖維中可發現線狀體，故又叫線狀體肌病。多為常染色體隱性或顯性遺傳，其發病年齡從新生兒到老年不等，在新生兒期發病的報道少見。根據肌無力類型及發病年齡一般分為三型[2]：嚴重的新生兒型;較輕的先天型或經典型;緩慢進展的晚發型或成人型。

多數重型NM新生兒出生即伴有自主活動少、關節攣縮、呼吸功能障礙及吞咽困難[3]。本例新生兒出生后四肢肌張力減低，喂養困難，吸吮吞咽不協調，奶汁易返流，無宮內缺氧史，但明顯輕于嚴重的新生兒型，臨床可考慮先天型肌病。有條件醫院可行肌肉病理、肌電圖、肌肉MRI等檢查。后經基因分析，證實患兒存在NEB基因突變，桿狀體肌病診斷明確。

根據該病例分析，當新生兒一直出現四肢肌張力減低，反射減弱或無自主活動，喂養困難，吸吮吞咽不協調，奶汁易返流，可考慮先天型肌病，可進一步行肌肉病理、肌電圖、肌肉MRI檢查，必要時行基因檢測，以便于及早明確診斷。核內肌桿與肌肉嚴重受累及預后較差有關，死亡率較高，應加強醫護對本病的防范及認識，并告知家屬患兒疾病的相關風險。此類患兒出院后應注意心肺功能監測，可行理療、言語和矯形治療。隨著遺傳診斷技術的發展，特別是2代測序技術的應用，將降低缺陷兒的出生率，會有越來越多有著高風險的夫婦從中受益。

參考文獻：

[1]尹西，蒲傳強.桿狀體肌病基因與臨床相關性研究進展[J].中華神經科雜志， 2013，46（3）：197-201.

[2]王曄 ，何祥， 鄭惠民.線狀體肌病. ?中華神經科雜志.2001，5：311-313.

[3]徐春曉，趙亞雯，張巍，等.常見類型先天性肌病骨骼肌磁共振成像改變特點研究[J].中國神經免疫學和神經病學雜志，2015，22（3）：177-181.

作者簡介：胡向文，1985.9.14，男，漢族，江西上饒市，無，主治醫師，碩士研究生，兒科學，江西省婦幼保健院，江西省南昌市東湖區八一大道318號