2011-2020年武鳴區人群出生缺陷監測發生狀況分析

文/蘇艷淑

出生缺陷是指在胚胎或胎兒發育過程中結構或功能發生異常。我國是出生缺陷高發國家，估計每年有30 ～40 萬例體表先天畸形嬰兒出生，加上生后數年才表現出來的缺陷或遺傳病，先天殘疾兒童超過90 萬，約占年出生人口的5.6%，出生缺陷嚴重影響我國人口素質，給家庭和社會帶來沉重負擔。本文通過對2011-2020 年常居住于武鳴區產婦分娩胎嬰兒出生缺陷人群監測資料進行回顧性分析，分析人群監測出生缺陷發生水平、變化情況、缺陷發生順位及監測期結局情況，為武鳴區制訂出生缺陷防控措施，為降低出生缺陷發生率提供科學依據。

1 資料與方法

（1）資料來源于中國婦幼衛生監測數據直報系統，選取2011-2020 年居住武鳴區大于等于1 年以上出生缺陷人群監測上報的孕滿28 周至產后42 天期間首次確診出生缺陷的胎嬰兒為研究對象

監測方法依據《中國出生缺陷人群監測方案》及《廣西出生缺陷人群監測方案》的要求進行監測，由接受過培訓的村級婦幼保健人員負責本村所有孕滿28 周分娩的胎嬰兒相關信息的收集，并利用產后訪視對嬰兒進行隨訪產生后42 天，填報《出生情況及嬰兒隨訪登記表》并上報至轄區衛生院，衛生院婦幼保健人員負責收集相關信息，如有缺陷經入戶或與出生醫院核實后填寫《出生缺陷兒登記表》，逐級上報。

（2）統計學分析采用spss 23.0 軟件對數據進行統計分析。年度指標統計時限：上一年度10 月1 日至本年度9 月30 日。發生率構成比變化趨勢采用x檢驗，計數資料組間采用x檢驗，P＜0.05 為差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 2011-2020 年武鳴區常住人口胎嬰兒出生缺陷發生狀況

2011-2020 年常住于武鳴區產婦所分娩胎嬰兒數為88802例，出生缺陷兒數為1955 例，出生缺陷發生率為22.02‰。其中2013 年出生缺陷發生率最低，為13.76%，2020 年出生缺陷發生率最高，為38.72%。武鳴區出生缺陷人群監測發生率呈上升趨勢(P=0.000)。見表1。

表1 2011-2020 年武鳴區人群監測出生缺陷兒發生情況

2.2 出生缺陷發生順位前5 位變化情況

2011-2020 年武鳴區出生缺陷發生順位前5 位為先天性心臟病、多指（趾）、外耳其他畸形、足內翻/足外翻、尿道下裂。先天性心臟病從2013 年后一直居于首位，且逐年上升，到2020年高達61.02%，占出生缺陷總數一半以上，10 年的總發生率40.56%。見表2。

表2 2011-2020 年武鳴區人群監測出生缺陷發生順位前5 位類型及構成比（%）

2.3 出生缺陷監測期結局

2011-2020 年武鳴區人群出生缺陷監測期結局存活率逐年上升，死胎死產率及42 天內死亡率呈下降趨勢，詳見表3。

表3 2011-2020 年武鳴區人群監測出生缺陷監測期結局及構成比[n(%)]

3 討論

（1）2011-2020 年常居住于武鳴區的產婦所生嬰兒出生缺陷發生率總體呈上升趨勢，其中2011-2015 年出生缺陷發生率一直上升，2016 年有所下降，2017 年后又逐年上漲。分析原因，一是隨著診斷技術水平的提高，發現的缺陷不再局限于體表畸形，消化系統、泌尿系統等畸形也不斷被發現。借助超聲檢查，可以檢出神經系統畸形、心血管畸形、消化道畸形等在內的主要臟器畸形。二是廣西婦幼衛生信息系統的普及，對監測期內被發現的缺陷能夠及時準確地掌握。衛生行政指導部門加大了對出生缺陷人群監測的質控，漏報減少。三是高齡產婦比例增大，出生缺陷發生可能性增加。由于社會經濟發展，女性妊娠的年齡增大，卵子老化及不良環境因素影響染色體畸變或者基因突變。四是醫療水平的進步，許多無法治療的出生缺陷也有了治療手段如重度β 地中海貧血等，較早干預的胎兒得以存活，但同時也增加出生缺陷發現率。2016 年出生缺陷發生率有所下降，其原因是國家出生缺陷監測系統規定了疑難和微小畸形的上報要求，一部分先天心性心臟病(如單純卵圓孔未閉、動脈導管未閉等)及副耳等微小畸形都不需上報。

（2）人群監測出生缺陷發生順位改變2011-2020 年武鳴區人群出生缺陷發生順位前5 位為先天性心臟病、多指（趾）、外耳其他畸形、足內翻/足外翻、尿道下裂。2011 年先天性心臟病的順位為第6 位，2012 年上升到第2 位，2013 年后一直居于首位。主要原因是2012 年后城區級二級及以上醫療保健機構在先心篩查設備及技術上逐漸成熟，新生兒接受心臟B 超檢查依從性不斷提高。多指（趾）穩居第2 位，可能與其容易被檢出及遺傳因素、治療預后好有關。足內（外）翻居于前5 位，其順位與廣西甚至全國出生缺陷發生順位不一致，究其原因可能與該缺陷診斷依據主要為臨床診斷，X 線診斷較少和醫生診斷水平有關。

（3）出生缺陷兒監測期內存活率逐漸升高，死胎死產率及死亡率呈下降趨勢。二級防控措施是指在孕期通過產前篩查和產前診斷，早發、早診斷、早采取措施，減少出生缺陷兒的出生率。2010 年廣西地中海貧血防治計劃開始實施，武鳴區于2011 年開始全面開展地中海貧血防治計劃，絕大多數重度地貧兒能于28 周前診斷并進行干預，減輕了社會和家庭負擔，從而降低了出生缺陷死胎死產率及死亡率。另一方面，近幾年來，武鳴區高度重視婦幼衛生健康教育，通過錄制節目、進校園普及婦幼衛生知識、微信等多種形式開展宣傳教育活動，提高了群眾知曉率，從而提高了產前診斷依從性，大多數重大致死致殘出生缺陷能夠早發現、早干預。

有研究人員認為，近年來我國出生缺陷新生兒數據的增多，可能與社會經濟的發展導致環境污染嚴重等因素有關，出生缺陷新生兒不但增加了社會壓力，還在很大程度上增加了家庭成員的心理負擔，甚至引發了家庭破裂，出生缺陷日益成為我國嚴重的公共衛生問題和社會問題，是造成兒童殘疾和死亡的主要原因。降低出生缺陷發生的關鍵是預防，由于大多數出生缺陷病因不明，并且在診斷技術方面存在不足，制約著預防工作的開展，需加強預防醫學的基礎性和科學技術支撐。根據出生缺陷防控監測信息，一是通過政府主導，多部門共同協作，積極開展健康教育，做好免費婚前醫學檢查和免費孕前優生檢查工作，繼續免費發放葉酸等一級防控措施大力開展;二是出臺相關惠民政策，開展產前篩查、診斷和干預為主的二級防措;三是加強新生兒疾病篩查、診斷和治療為主的三級預防工作，減少缺陷致殘，降低兒童死亡率。通過對武鳴區2011-2020 年人群出生缺陷發生狀況分析，嚴重致死致殘出生缺陷的出生嬰兒已逐漸降低，但還有小部分缺陷嬰兒是因未進行產前診斷或產前診斷為嚴重致死致殘出生缺陷的未采取醫學干預而出生的，因此健康宣教是目前預防胎嬰兒出生缺陷發生最經濟方便的措施。可通過對目標人群的宣傳教育，提高人們對出生缺陷相關知識知曉率，給予目標人群健康生活方式指導及干預，引導目標人群有計劃地健康生育，有利于提高武鳴區整體人口素質。