產前超聲診斷胎兒腎外腎母細胞瘤病1例

潘 婷，馬 斌，李天剛，王藝璇

(1.甘肅中醫藥大學第一臨床醫學院，甘肅 蘭州 730000；2.甘肅省婦幼保健院功能檢查科，甘肅 蘭州 730050)

圖1 腎外腎母細胞瘤病 A、B.產前超聲聲像圖(A，虛線示腫塊)及CDFI(B)； C.引產后標本超聲(虛線：腫塊；LK：左腎；LADR：左腎上腺)； D.尸檢圖(箭示腫塊)； E.病理圖(HE，×100)

孕婦26歲，孕25+3周，孕1產0，1周前外院超聲提示胎兒左側腹膜后腫塊，神經母細胞瘤可能；既往體健，否認家族遺傳史。查體及實驗室檢查均未見明顯異常。入院后超聲：胎兒左中腹部見32 mm×16 mm×15 mm實性為主的囊實性混合回聲腫塊，形態不規整，邊界清晰(圖1A)，CDFI于其內見短條狀血流信號(圖1B)；提示胎兒中腹部囊實性混合占位，考慮后腹膜來源腫瘤可能。孕婦及家屬選擇終止妊娠，遂行中期引產。對引產后標本行超聲掃查，發現腹腔腫塊與左腎及左腎上腺界限清晰(圖1C)。尸檢顯示腹膜后左腎及腎上腺旁包膜完整的菜花樣腫塊，與周圍組織無粘連(圖1D)；光鏡下見增殖活躍的胚芽細胞和排列成小腺管樣的上皮細胞呈條索狀及結節狀生長，周邊有排列疏松、胞漿紅染的梭形成纖維細胞間質包繞，形成增生性腎源性殘余，未見明顯成熟腎小管和腎小球樣結構(圖1E)；免疫組織化學：胚芽成分Vim(+)，Syn(+)，CKP(+)，Ki-67(10%+)，WT1(-)。診斷：腎外腎母細胞瘤病(extrarenal nephroblastomatosis, ENS)。

討論腎母細胞瘤病又稱腎源性殘余，為妊娠37周胎兒腎臟停止發育后仍存在具有異常增殖能力的胚胎細胞巢，主要組織來源為腎胚芽，最常見于腎臟，亦可見于腹膜后及腹股溝等部位，后者稱為ENS。本例產前超聲特征為腹膜后單發形態不規則非均質團塊，主要呈以高回聲為主的囊實混合回聲，腫塊內部可見豐富血流信號。產前超聲鑒別診斷：①神經母細胞瘤，鈣化多見而壞死囊變少見，常呈浸潤性生長，包繞腹膜后大血管，多伴兒茶酚胺代謝產物(香草杏仁酸及高香草酸)增高；②畸胎瘤，囊性或囊實混合性腫塊，良性者多伴面團征、脂液分層征、點線征等特殊征象，惡性者多血供豐富；③膈下葉外型肺隔離癥，左側膈下以實性為主的三角形或楔形團塊，血供來源于體循環。確診需依靠病理學檢查。