罕見兒童腸系膜乳糜囊腫診治過程及治療結局的對比研究

陳 晨，顧志成，桂佳育，張嘉書，張 偉，周玲玲

（1.蘇州市吳江區兒童醫院普泌外科；2.蘇州大學附屬兒童醫院普外科，江蘇 蘇州 215000）

腸系膜囊腫是一種罕見的腹腔內良性腫瘤，確切病因尚不清楚，它是腸系膜內異位淋巴管良性增生的結果，是缺乏與淋巴系統其余部分的相通而造成的[1]，任何年齡段都可發生，5 歲以下兒童常見[2]，沒有典型的臨床體征[3]。腸系膜囊腫的患病率為三萬分之一至二萬分之一[4]，多發生于小腸腸系膜邊緣，常因腹脹、腹痛、嘔吐、腹瀉，甚至出現急腹癥就診，腹部疼痛常被認為是最常見的癥狀[5]。腹部計算機斷層（CT）掃描、磁共振成像（MRI）和腹部超聲、病理學檢查為主要診斷工具[6]，手術完全切除囊腫是治療的最佳選擇，復發率非常低[7]，腸系膜乳糜囊腫是一種罕見的腸系膜囊腫亞型[8]。

1 臨床資料

患兒，男，2 歲6 月，10 余天前因“陣發性腹痛伴頻繁嘔吐、5 天未解大便”至蘇州市吳江區兒童醫院就診，腹部超聲示右側腹囊性包塊（淋巴管瘤考慮），予開塞露通便、口服益生菌及乳果糖后腹痛嘔吐緩解，進一步行腹部磁共振檢查提示右下腹部囊性灶，疑似腸系膜囊腫，遂以“腹部包塊”收入院。入院查體（T：36.6℃，P：122 次/分，R：28 次/分，體質量：12.0 kg），神志清，精神尚可；腹部未及明顯壓痛、反跳痛，移動性濁音陰性；肛門未見明顯異常；正常反射存在，病理反射未引出。入院后積極完善相關檢查：血、尿、便常規，生化、凝血三項、輸血前全套、血型、腫瘤標志物等?；純焊共磕[物診斷明確，因腸管受壓，排便困難，且未見明顯手術禁忌，完善術前檢查后于全身麻醉下行腹腔鏡下探查+囊腫切除+腸切腸吻合術+腹腔引流術，見圖1；術后病理報告明確診斷為腸系膜乳糜囊腫，見圖2；術后予止血補液、抗感染、輸注白蛋白等支持治療；逐步過度飲食，患兒食納可，無嘔吐；術后第5 d，腹腔引流液顏色清亮且逐漸減少，予拔出腹腔引流管，術后12 d 復查腹部立位平片、血常規等未見明顯異常，拔出引流管后未訴不適，恢復良好，予以出院。

圖1 術中可見多發乳糜囊腫呈扇形分布于腸系膜，且與腸管連接致密

圖2 術后病理報告

2 文獻檢索

納入標準：檢索中國知網、萬方、維普、Pubmed、Medline 等數據庫，檢索詞為：腸系膜囊腫；腸系膜乳糜囊腫；兒童；Chylous mesenteric cyst; Mesenteric; Mesenteric cysts in children; children 等，檢索2022 年4 月前公開發表的文獻。排除標準：無法獲取全文的資料的；不同數據庫重復報道的病例，共獲取36 例相關文獻。

3 文獻分析

通過納入與排除標準（腸系膜乳糜囊腫、兒童、手術），最終檢索到中文文獻共7 篇（19 例），外文文獻7 篇（17 例），結合本文1 例，共37 例納入本次對比研究，見表1，其中男（36 人）、女（11 人），男女比例為3.2 ∶1；診斷年齡分布在（2 月～12.3 歲）；入院伴有急腹癥30 例、不伴急腹癥7 例；術前輔助檢查為B 超、CT、MRI 等；37 例均行手術治療，術式：經腹（33 例）、腹腔鏡（4 例）；術后常規病理檢查：35 例，2 例未提及，術后隨訪僅1 例死亡（死亡原因為術后感染），其余36 例均愈合良好，無并發癥發生。

表1 截至2022 年4 月國內外報道的腸系膜乳糜囊腫的對比研究（例）

4 討論

兒童腸系膜乳糜囊腫是臨床上罕見的腹部良性腫塊，患病率約為所有腹腔囊腫的7.3%[9]，本文結合兒童腸系膜乳糜囊腫的臨床特點、診療及預后進行總結，以提高臨床工作中對此疾病的認識。

腸系膜乳糜囊腫可位于十二指腸至直腸的任何位置，并可從腸系膜底部延伸至腹膜后，內襯一層薄薄的內皮或間皮，充滿乳糜和淋巴液，這種積聚被認為是由于乳糜和淋巴液的流入和流出之間的不平衡導致的[9]，也有假說是胚胎淋巴管無法連接靜脈系統和腸系膜葉不融合而導致[7]，也有研究顯示創傷、感染或瘤可能是促成因素[10]。

本病可終生無癥狀，但研究表明影像學檢查或手術探查對本病有預測作用[11]。有10%的患者可表現為急腹癥，癥狀通常包括腹脹、持續劇烈腹痛、惡心、嘔吐、發熱、腹肌緊張，以及腸梗阻相關癥狀等，可能因囊腫壓迫腸管、腸系膜迅速擴張伸展而引起[12]，也可因鄰近結構受壓、腸系膜迅速擴張伸展、感染或破裂出血而引起[13]。

因其罕見造成了診斷上的困境，超聲檢查雖具有快捷、診斷符合率高的優點，但在腸系膜鑒別診斷中仍有局限性，有誤診可能[14]，通常只有在手術中才能得到證實[15]。其次，超聲可用于疑似腹部腫塊的初步診斷，在腸袢附近可顯示界限清楚的充滿液體的囊性結構[16]，無回聲囊性腫塊伴彌漫性、精細、非依賴性回聲者通常被認為有腸系膜乳糜囊腫的可能。腹部X 線平片或造影僅對腸管受壓、推移等提供診斷支持，缺乏確診價值。據報道CT 和/或MRI掃描能很清晰地顯示腸系膜囊腫的解剖部位、形態，特別是顯示病變與鄰近臟器和血管的關系，同時CT 掃描可排除囊腫不是來自腹部其他器官，提供了更好的囊腫解剖輪廓[17]，對病變定性、定位具有較高的價值[18]，還可確定乳糜-淋巴液水平的特征性[19]。但乳糜囊腫的最終確診還有賴于術中見到乳糜液、乳糜試驗、蘇丹Ⅲ染色及病理檢查等[20]，手術標本須進行病理學檢查，檢查顯示為單房或多房囊腫，內含黏性液體，含有乳糜微粒、膽固醇晶體和三酰甘油（乳糜），周圍有一層扁平的間皮免疫反應細胞和細胞角蛋白，纖維壁內襯有淋巴細胞[12]。乳糜囊腫診斷過程中還應與其他充滿液體的腹部囊性包塊如腸系膜囊腫、網膜囊腫和皮樣囊腫、囊性畸胎瘤和泌尿生殖系統囊腫相鑒別[21]。

對于乳糜囊腫，特別是有癥狀的囊腫，一旦檢查發現，應早期手術治療，以防止潛在的惡化以及并發癥的發生[1],首選的技術包括開放或腹腔鏡下的腸系膜囊腫摘除術[22]。囊腫與周圍腸系膜葉的無創傷分離[23]，主要取決于術中發現和腸的受累程度，當囊腫壁與周圍腸系膜組織和/或其他結構粘連導致摘除手術不能安全進行時，可能需要切除鄰近器官（腸、脾、胰尾）[24]。腹腔鏡手術入路的決定取決于囊腫的大小、與腹部結構的關系[25]，以及外科醫生在微創手術方面的經驗等[26]。

5 展望

由于病例的罕見性，大多數臨床醫生缺乏認識或管理經驗，因此診斷經常被延誤或誤診[27]。應加強國際合作，將罕見病作為公共衛生優先事項，在不影響地緣政治的情況下達成對定義每種罕見疾病相關的遺傳、表型和環境屬性的全球統一標準；將大數據與人工智能有效結合，以促進所有相關信息獲得全面的檢索；通過共同登記建立數據庫，更好地了解疾病的自然史；加速對動物和細胞模型的研究，為疾病機制和治療方案的研究奠定基礎；加強人員培養與資金投入，加速創新治療方法和治療方案的制定等。

6 局限性

由于病例的罕見性，可供分析的文獻數量有限，未來還應加強本病的報道與交流，進一步提升臨床工作者對本病的認識，為快速診斷與治療提供可能。

7 小結

綜上所述，雖然一般兒童腸系膜囊腫在文獻中時有報道，但是腸系膜乳糜囊腫在國內外醫學文獻中卻是非常罕見的，本文通過對兒童腸系膜乳糜囊腫的臨床特點、診斷及治療進行總結，并與其他有關報道中的兒童腸系膜乳糜囊腫診治過程進行對比研究得出：腸系膜乳糜囊腫是一種罕見的疾病，術前診斷需要借助常見的腹部影像學技術，但通常只有在手術階段或組織學病理檢查時才能做出正確的診斷；利用腹腔鏡或開放手術將囊腫完全切除是治療的首選，且本病罕見缺乏典型特征性表現，但有成人出現囊腫破裂的報道[28]，因此對本病應盡量早期診斷，早期治療，減少其感染破裂導致腹膜炎的危害，其次臨床工作者應加強對本病報道，提高社會對本病的認識，為早診斷、早治療、早康復提供保障。