知識圖譜在醫療領域的構建及應用

劉月 馮佳鑫 張曉孿

關鍵詞：知識圖譜；醫學知識；構建；深度學習

1 概述

2006年萬維網之父Tim Berners-Lee提出了數據鏈接的思想，旨在推廣和完善RDF和OWL技術，不斷掀起了語義網絡（Semantic Network）的研究熱潮。2012 年5月，美國的谷歌（Google）公司為了提升搜索引擎的能力，進一步改善用戶良好的搜索體驗提出了知識圖譜（Knowledge Graph， KG）的概念，并發布了基于知識圖譜的智能化語義搜索引擎產品。知識圖譜是用圖模型來描述知識和建模世間萬物之間的關聯關系的技術方法，表示形式有多種。在大數據環境下，現代知識圖譜具有規模越來越大、表達直觀易理解、語義表達能力強的特點，對可解釋人工智能具有非常重要的作用[1]。近年來，知識圖譜也成為人工智能最熱門領域之一，各大互聯網公司紛紛推出了自己的知識圖譜產品，例如百度的“知心”和搜狗“知立方”。目前知識圖譜已經在語義搜索、數據分析、智能問答、自然語言理解、視覺理解等多個方面發揮出越來越大的價值。比如在推薦系統中引入知識圖譜技術，可以較好地解決在沒有大量用戶數據的情況下數據稀疏性與冷啟動問題[2]，有效地提升推薦系統的效果。

2 醫學知識圖譜

知識圖譜從不同角度有多種分類方法，按照適用的范圍分為通用知識圖譜和領域知識圖譜，兩者在知識來源、規模和對質量的要求方面有區別。醫學知識圖譜是知識圖譜在醫療領域的落地和實際應用，知識圖譜能夠有效地整合和組織醫療知識，解決醫療大數據中諸多問題，比如知識復雜且分布分散、異構、知識的重復和碎片化等。知識圖譜構建可以對海量醫學數據中提煉出的醫學知識實現高效的管理、共享及應用，對當今醫院的智能化、信息化管理和智慧醫療有著非常重要意義。

2019年12月，新型冠狀病毒感染（COVID-19）席卷了全世界，給全世界多個國家的經濟和金融造成了巨大影響，同時給人類生活很多方面也都帶來了巨大影響。在新冠疫情不斷多點暴發和防控等級不斷提升的情況下，越來越多的人投入這場戰“疫”中。為了對上層應用提供可靠的知識來源與大數據支持，相關領域的大數據及知識被迅速整合構建為知識圖譜。國內多個大學和研究機構積極助力抗擊疫情，相繼發布了多個新冠病毒知識圖譜；中文開放知識圖譜OpenKG共享了多個涵蓋臨床、診療、物資、英雄等方面COVID-19 知識圖譜。知識圖譜在病患軌跡跟蹤、疫情大數據篩查、藥物推薦等方面發揮著積極的作用[3]。

當前，國內外也不斷研究和開發出了很多優秀的醫學知識圖譜和知識庫系統，國外在醫療領域著名的醫學知識圖譜有一體化醫學語言系統UMLS、醫學系統命名法-臨床術語SNOMED CT、解剖學基礎模型本體FMA、人類表型本體HPO、基因本體GO、關聯生命數據集LLD等。與國外相比，國內在數據管理、數據規模、數據維護模式和知識信息整合層面相都還有一定的差距。國內目前比較完善的有中國醫學科學院醫學信息研究所開發研制的中醫藥學語言系統TCMLS、中文一體化醫學語言系統CUMLS、醫藥衛生知識服務系統、中文醫學知識圖譜CMeKG和開放醫療與健康聯盟的OMAHA醫學知識庫等。

國內也有不少的學者針對某種疾病的預測和診療對醫療知識圖譜進行了研究和實現。總體來說，將知識圖譜用于醫學領域不僅能提高醫學數據智能化處理水平，而且將助力上層醫學的應用和落地，有望將來成為打開醫療AI市場的主鑰匙。醫學知識圖譜具體落地的表現形式是構建專科疾病知識圖譜，如心臟病知識圖譜，并在此基礎上才能進一步開發其智能化應用。醫學知識圖譜是今后實現更精準的醫療服務和智慧醫療的基礎，但是目前構建知識圖譜的技術在醫學領域中普遍存在來源復雜、專業性較強、效率不太高、限制多、拓展性不高等問題[4]。

3 醫學知識圖譜的構建流程及方式

醫學領域知識圖譜目前是很活躍的一個研究領域，學術界和工業界針對其構建方式以及應用場景已經開展了許多研究工作。其構建方式有人工構建和機器構建兩種，從實現技術角度上分析構建過程，該過程會涉及多方面的技術，而醫學知識圖譜的利用則涉及描述性數據分析、語義搜索、知識問答、自動推理等多個方面。要構建并利用好知識圖譜并非單個領域的單一技術，要求系統性地綜合利用多個相關交叉領域的技術。目前，醫學知識圖譜構建還面臨著一些挑戰和困難。在構建流程上可以分為以下幾個步驟。

（1） 醫學知識建模。知識圖譜由節點和邊組成，從邏輯結構角度一般可分為數據層和模式層（也稱本體層），模式層在數據層之上構建。三元組G = （head， relation， tail）是知識圖譜的一種常用表示形式，數據層中存儲的是知識圖譜中的三元組信息，模式層對數據層知識結構進行提煉和概念約束。醫學知識建模是構建醫學知識圖譜的基礎，其目標是建立概念模式，良好的模式定義可以減少醫學數據的冗余并實現對醫學知識的合理組織。知識建模一般有自頂向下和自底向上兩種途徑，由于醫學領域的知識結構比較復雜，知識類型特殊且知識專業性很強，因此醫學領域的圖譜構建一般采用自頂向下方式進行，首先定義數據模式即本體（Ontology），這個過程一般需要領域專家人工編制，從最頂層的概念開始定義，然后逐步細化，最終形成結構良好的分類層次結構。本體構建之前，一般需要選擇合適的本體描述語言和本體建模工具。目前比較有代表性的本體描述語言有XML、RDF、RDFS 和OWL 等。常見的本體建模工具有Protégé、OntoStudio、TopBraid Composer、Semantic Turkey等，其中Protégé是最熟悉最常用的開源工具。

（2） 醫學知識抽取。醫學知識抽取是構建醫學知識圖譜的重要環節和核心技術，是分析、識別和理解醫學知識的過程。不同類型的醫學數據源所涉及的抽取技術和需要解決的問題也有所不同。知識抽取根據目標任務主要分為醫學實體識別、醫學實體關系抽取、醫學事件抽取。在醫學領域相關實體和實體之間的關系也比較復雜，醫學實體涉及癥狀、疾病、藥物、解剖結構、化學成分等， 而這些實體之間又互相關聯。為了有效表達這些概念和關聯， 產生了很多的醫學知識庫。醫學實體識別的研究開展最早，已有的研究方法可分為基于規則的方法、基于統計模型的方法和基于深度學習的方法。關系抽取方法可分為基于模板的方法和基于監督學習的方法。目前醫學事件抽取在醫學領域應用還不是很廣泛，已有的事件抽取方法可分為流水線方法和聯合抽取方法。醫學領域知識抽取的難點在于如何提高開放領域的知識抽取的正確率以及如何實現多模態醫學大數據處理和特征提取。

（3） 醫學知識融合。由于多個醫學知識圖譜之間存在異構性和多樣性，為了解決異構和冗余問題出現了醫學知識融合技術，旨在對不同來源的知識進行對齊、合并工作。醫學知識融合包含數據模式層融合和數據層融合兩個方面，研究內容涉及醫學本體映射、醫學實體對齊以及實體鏈接等。目前已有的知識圖譜融合技術可歸結為基于自然語言處理（NLP）進行術語比較、基于結構進行匹配和基于實例的機器學習等方法。

（4） 醫學知識存儲。醫學知識圖譜數據管理的挑戰是如何面對日益增長的知識圖譜規模，實現高效的知識存儲和信息查詢。目前有三類知識圖譜存儲方案分別是基于關系數據庫存儲、面向RDF的三元組數據庫和原生圖數據庫存儲。關系數據庫技術出現最早且發展成熟，RDF的三元組數據庫優點是直觀、格式統一，原生圖數據庫存取效率最高。當前醫學知識圖譜主要采用圖數據庫進行存儲，近幾年，以Neo4j為代表的圖數據庫因具有高性能、輕量級等優勢，越來越受到關注。

（5） 醫學知識推理。醫學知識推理是基于知識圖譜中的已有事實和關系推斷出未知事實和關系的過程。基于醫學知識圖譜的推理能夠支持人工智能醫療領域的很多應用，在醫學知識圖譜的發展演變過程中有重要的作用，已成為近年來的研究熱點。在醫學知識圖譜中，醫學知識推理能夠協助醫生完成疾病診斷和提高醫生的工作效率。知識推理在知識圖譜構建過程中主要應用于圖譜補全和圖譜質量的檢驗。典型的推理策略包括基于演繹的推理和基于歸納的推理策略，每種推理策略又包含了多種推理方法，未來兩種不同推理方式將逐漸融合和互相補充。今后如何利用多模態、多種來源的醫學數據融合技術提高知識推理的完整性、可靠性以及實現醫學知識推理的可視化是下一步的研究趨勢。

4 醫學知識圖譜的應用

隨著醫療信息系統智能化水平的提高，知識圖譜為醫療信息系統中的醫療大數據組織、管理及利用提供了一種更為有效的方式。目前醫學知識圖譜技術應用廣泛，主要用于語義搜索、公共衛生事件響應、醫療決策和醫療問答等。

（1） 基于語義的醫療信息搜索：傳統的基于關鍵詞的搜索缺乏對知識的理解和處理能力，語義搜索則是不拘泥于用戶所輸入請求語句的字面本身，而是準確地捕捉到輸入語句后面的真正搜索意圖，從而更準確地返回最符合用戶需求的搜索結果。將知識圖譜應用于搜索是當前實現語義搜索的有效解決方案。知識圖譜描述了事物的分類、屬性和關系，具有豐富的語義信息，可以為語義搜索提供極大的底層支持。基于醫學知識圖譜的語義搜索目前被用于醫學百科知識、醫學健康資訊、臨床指南/文獻、醫療保健信息等內容的推薦。語義搜索主要包括搜索意圖理解、目標查找、結果呈現和實體探索四個步驟。

（2） 公共衛生事件的快速響應：2020年新冠疫情席卷全球后，全世界各國對突發公共衛生事件的關注度日益提高，事件預警和快速響應機制成為今后研究的重點，該領域是一個新的研究方向。知識圖譜在公共衛生事件的一些場景中采用圖存儲數據的方式可以協助實現流行病調查中的人員分布、人員活動軌跡、發病時間等信息的收集。收集出的信息能方便地用于病例之間相關性分析，進而梳理出感染源頭。另外可以構建疫情相關事件知識圖譜，分析疫情發生事件脈絡，查找到多個事件存在的因果關。事件知識圖譜可以有效預測網絡輿情，幫助發現潛在的公共威脅并降低輿情風險。

（3） 醫療決策支持：知識圖譜技術推動了搜索模式從傳統的網頁搜索轉變為基于深層語義的搜索。相較于傳統搜索，知識圖譜在搜索中實現了三方面的優化：一是提高搜索結果準確度；二是搜索到的相關聯結果呈現更詳細；三是可以通過互動、點擊拓展搜索的深度和廣度。今后，知識圖譜技術可以在醫療大數據分析、管理與決策方面發揮重要作用，可以根據病人的癥狀和檢查等醫療數據，快速生成診斷說明和治療方案，對醫生給出的診療方案進行智能化分析，大大降低醫生的誤診率。

（4） 醫療問答系統：基于知識圖譜的問答系統能利用其豐富的結構化語義信息，深層次理解用戶提出的問題并給出較準確的答案。知識圖譜問答系統的目標是通過查詢知識圖譜獲得相關知識，自動回答人類提出的自然語言問題。早期知識庫問答系統由于受到知識資源數量及自然語言理解能力的制約，被限制在一個封閉的領域內。近年來，隨著知識圖譜的發展和開放領域問答數據集的不斷提出，基于知識圖譜醫療問答系統用于開放領域問題已成為可能。知識圖譜問答主要有語義解析和信息檢索兩種解決方法。基于知識圖譜的問答系統創建過程一般為三個階段，首先是對用戶給出的自然問句進行信息抽取；其次是將抽取出的實體映射到知識圖譜中；最后涉及知識推理過程，搜索知識圖譜獲取答案并顯示結果。

5 結束語

在人工智能和大數據時代，知識圖譜的發展迅速已成為大數據分析和表示的重要手段之一。近年來醫療領域產生了大量的醫療數據，如何利用海量的醫療信息資源更好地為人們服務，引起很多人的關注。隨著智能醫療時代的到來，通過大數據和知識圖譜將各種醫學數據的聚合，構建綜合智能醫療系統，不僅可給患者、臨床醫生和科研工作者提供幫助，成為未來醫療的發展方向，而且也為醫療事業發展提供更有力的保障和支持，因此在醫學領域的知識圖譜的探究有著重要的現實意義和價值。今后的一個研究方向是如何將深度學習技術和知識圖譜技術相互融合，對醫學文本信息抽取方式進行優化，提高醫療知識抽取的覆蓋率與準確率[5]。未來醫學知識圖譜將會朝著數量更大、質量更高、標準化程度更好和分級應用更明顯的方向發展。