t(16;21)(p11;q22)/FUS-ERG急性髓系白血病6例臨床分析

仵菲斐 甘思林 劉曉艷 李濤 孫慧 馬杰

急性髓系白血病(AML)是一種以髓系造血干/祖細胞異常增殖和分化障礙為主要特征的血液系統(tǒng)惡性腫瘤,是成人急性白血病中最常見、病死率最高的一種[1-2]。FUS-ERG融合基因是由染色體16p11(TLS/FUS基因)和21q22(ERG基因)發(fā)生非隨機易位形成的,可發(fā)生于急性白血病及實體瘤[3-5]。FUS-ERG基因在維持造血干細胞池、血細胞分化、白血病發(fā)生[3,6]等方面有重要作用。因t(16;21)(p11;q22)/FUS-ERG急性髓系白血病發(fā)病率低,尚無隨機對照臨床試驗(RCT),相關回顧性研究、病例報道結(jié)果均顯示AML預后差[7-10]。本文通過總結(jié)我院6例成人t(16;21)(p11;q22)/FUS-ERG AML的臨床資料,并匯總國內(nèi)外文獻中90例成人AML患者臨床資料進行分析,以提高對該病的認識。

對象與方法

1.對象:納入2017年1月～2021年7月我科收治的1 649例成人AML患者,均采用MICM診斷模式,6例FUS-ERG基因陽性,其中4例伴t(16;21)(p11;q22)。以“TLS-ERG”或“FUS-ERG”聯(lián)合“acute myeloid leukemia”或“acute myelogenous leukemia”為關鍵詞檢索PubMed數(shù)據(jù)庫,以“TLS-ERG”或“FUS-ERG”聯(lián)合“急性髓系白血病”或“急性髓細胞白血病”為關鍵詞檢索萬方醫(yī)學網(wǎng)和中國知網(wǎng),納入1988年～2021年國內(nèi)外文獻中成人t(16;21)(p11;q22)/FUS-ERG AML患者90例。本研究經(jīng)我院倫理委員會審核批準,所有患者均知情同意。

2.方法

(1)一般臨床資料收集:包括年齡、性別、WBC計數(shù)、血紅蛋白(Hb)、PLT計數(shù)、骨髓原始細胞比例、FAB分型。

(2)免疫分型、基因檢測、染色體核型分析及NGS檢測結(jié)果:采用流式細胞術檢測免疫分型,應用CD45、CD34、CD38、CD33、CD13、cMPO、HLA-DR、CD7、CD56、CD117等抗體,細胞表達比例≥20%為陽性[8,10]。采用實時熒光定量PCR(RQ-PCR)檢測FUS-ERG等白血病相關融合基因,引物序列參照文獻[11]。染色體核型分析、NGS檢測方法參照文獻[10]。

(3)治療方案及療效評估:誘導化療方案包括IA(去甲氧柔紅霉素+阿糖胞苷Ara-C)、TA(吡柔比星+Ara-C)、DCHAG(地西他濱+G-CSF+高三尖杉酯堿+阿柔比星+Ara-C)、HEA(高三尖杉酯堿+依托泊苷+Ara-C)。……