Paget骨病1例報道

丁冬,欒沖,陳寧杰*,薛忠書,張小偉

(1.濰坊醫學院,山東 濰坊 261053;2.淄博市中心醫院關節與運動醫學科,山東 淄博 255020)

Paget骨病是1876年由英國病理學家James Paget首先報道并命名的一種骨骼畸形疾病,又稱畸形性骨炎[1],是一種以無癥狀或疼痛、弓形畸形或非特異性風濕癥狀為主要表現的骨老化局灶性病變[2]。幾乎全身任何部位均可發病,但以長骨、脊柱等部位為主,偶有多發對稱性[3]。患者常因為疼痛、畸形或合并嚴重影響正常生活的其他癥狀而就診。Paget骨病具有一定地域性,在歐洲和北美較多見,在中國則較少見[4]。Paget骨病容易被誤診,且其發病機制至今仍未完全被闡明,因此對于Paget骨病的早期診斷及正確的治療顯得至關重要。本研究對2022年7月淄博市中心醫院收治的1例Paget骨病合并骨關節炎患者的臨床診治特點和資料進行分析,現報告如下。

1 病歷資料

1.1 病史 61歲男性者,因“左髖活動疼痛4年,跛行2年,突然加重1個月”入院。患者4年前無明顯誘因出現左髖關節間歇性疼痛,活動后加重,休息后緩解,患者未行處理。近2年來,患者自感上述癥狀進行性加重,出現明顯跛行,于當地醫院行X線檢查示:左側股骨頭缺血性壞死,患者未行處理。1個月前患者左髖關節疼痛癥狀突然加重并出現活動困難,遂來本院就診。既往腸潰瘍穿孔、闌尾炎及結腸腫物切除手術史。飲酒30余年。患者身體質量指數(body mass index,BMI)為17.5 kg/m2。

1.2 專科查體 患者跛行步態,左臀部及腹股溝中點下方局部壓痛,髖周肌肉略萎縮,臀中肌肌力Ⅳ級,左髖關節活動因疼痛受限伴行走時脊柱側彎,平臥時查體雙下肢基本等長,左下肢肌力、血運及感覺可。托馬斯征(+),大隱靜脈瓣膜功能試驗(-),“4”字征(+)。

1.3 實驗室檢查 堿性磷酸酶315.9 U/L,β-膠原特殊序列0.877 ng/mL,總Ⅰ型前膠原氦基端延長肽218.00 ng/mL,骨鈣素34.90 ng/mL。血常規、凝血功能、紅細胞沉降率無異常,大小便常規未見明顯異常。

1.4 影像學檢查 雙髖CT:雙側髖關節諸骨均邊緣性骨質增生硬化,雙側髖臼關節面下可見多發小囊變低密度影,左側較多,局部骨質密度增高,左側股骨頭、股骨頸及股骨上段多發條狀高密度影,其間呈囊狀低密度影,雙關節間隙變窄,關節囊無明顯腫脹,周圍軟組織無異常(見圖1)。X線片:左股骨頭變形塌陷,邊緣不規整,密度不均,股骨中上段骨小梁粗大稀疏,呈網狀改變,股骨彎曲變形,呈“軍刀”狀改變(見圖2)。術前MRI:左股骨頭、頸部及股骨上段形態欠規整,T1WI及T2WI呈高低混雜信號,髖關節關節間隙變窄,關節周圍軟組織見斑片長T2異常信號影(見圖3)。

圖1 術前CT示左側股骨頭、股骨頸及股骨上段多發條狀高密度影,其間呈囊狀低密度影

圖2 術前X線片示股骨中上段骨小梁粗大稀疏,呈網狀改變,股骨彎曲變形,呈“軍刀”狀改變

圖3 術前MRI示左股骨頭、頸部及股骨上段形態欠規整

1.5 治療與結果 完善檢查后明確診斷為左股骨Paget骨病合并左髖關節骨關節炎,行左側人工全髖關節置換+左股骨截骨矯形術。術中見關節囊萎縮,股骨頭局部塌陷,呈“蘑菇樣”外觀。以外側平大轉子內側基底,內側平小轉子上方10 mm為一截骨平面作股骨頸截骨,截取股骨頭。作髖臼準備,見髖臼緣骨贅增生,用骨刀鑿除增生骨贅,以43 mm髖臼銼開始銼至58 mm,見髖臼廣泛滲血,骨質尚好,大量生理鹽水脈沖沖洗,選用58 mm生物型髖臼杯假體,安裝牢固后,再裝聚乙烯髖臼墊。向遠端延長切開100 mm,作股骨近端準備,用矩形骨刀開口后,先以髓腔擴大器擴髓,根據術前計劃,4枚克氏針定位,于左股骨近端成角點行外側閉合截骨,然后繼續用髓腔銼擴至大小適合11號生物型假體柄,以大量生理鹽水脈沖沖洗。選用11號生物型假體柄,安裝牢固。因遠端抗旋不理想,遂于股骨前側及外側行2枚重建鎖定鋼板內固定,術中被動屈伸左髖,內固定穩定,予以復位,配陶瓷頭時髖關節松緊度合適。檢查髖關節被動活動良好且穩定。術后積極預防感染、深靜脈血栓(deep venous thrombosis,DVT)、抗骨質疏松等對癥處理,并指導術后功能鍛煉。術后病理檢查提示,左股骨近端骨小梁間纖維血管組織瘤樣增生伴板層骨排列紊亂及出血淤血液化變性,符合左股骨近端畸形性炎癥表現(見圖4)。術后患者恢復良好,左髖關節無疼痛,活動逐步恢復正常,術后X線檢查示:左髖關節置換術后,假體位置及形態可,左股骨上段內固定良好(見圖5)。

圖4 術后病理檢查提示符合左股骨近段畸形性炎癥表現(HE,×100)

圖5 術后X線片示假體位置及形態可,左股骨上段內固定良好

2 討 論

Paget骨病通常影響中老年人,35歲以下人群很少發生,男性患者多于女性患者[5]。本例患者合并骨關節炎且股骨嚴重畸形,較為少見。Paget骨病主要在歐美國家較為常見,在亞洲國家較為少見,有研究顯示Paget骨病具有家族聚集性且與環境因素有關[6]。許多國家Paget骨病患病率似乎在下降,但近年來中國Paget骨病患者有上升的趨勢。

2.1 臨床表現 大多數Paget骨病患者沒有明顯癥狀。疼痛是最常見的臨床癥狀,但Paget骨病本身并不是疼痛的來源,而是合并的并發癥導致疼痛發生。患者通常因為血清堿性磷酸酶升高或肢體畸形而就診。最常見的畸形包括脛骨及股骨的長骨畸形,可導致患者行走時步態變化從而引起病變部位及關節疼痛[7]。

2.2 發病機制 Paget骨病的發病機制尚未完全明確,已有研究發現遺傳因素是Paget骨病的主要發病因素,SQSTM1的基因突變是導致Paget骨病發病的關鍵機制之一[8]。也有研究表明麻疹病毒、副流感病毒以及狂犬病病毒與Paget骨病發病之間存在一定的相關性[9]。

2.3 診斷 Paget骨病的診斷主要基于患者臨床表現、影像學檢查和血堿性磷酸酶等實驗室檢查方法,活檢是診斷Paget骨病的金標準。Paget骨病應與骨纖維結構不良相鑒別:骨纖維結構不良多見于10～30歲,而Paget骨病多見于40歲以上;骨纖維結構不良的骨皮質一般膨脹變薄,骨皮質增厚見于骨彎曲變形的凹側,為密實皮質骨,Paget骨病無論骨彎曲變形的凹側、凸側骨皮質均疏松且增厚,呈不規則分層樣改變。與骨轉移瘤鑒別:骨轉移瘤患者一般有原發惡性腫瘤史;脛骨、股骨常受累,骨轉移瘤不同于Paget骨病的特征是肋骨較少受累;CT顯示,Paget骨病松化的骨皮質間隙、松質骨內擴大竇隙及髓腔內呈脂肪密度,而溶骨性轉移瘤骨質破壞區呈軟組織密度。

2.4 治療 目前Paget骨病還沒有完全治愈的方法,治療的目的是控制Paget骨病的進展,防止病理性骨折、神經功能障礙等并發癥的發生。當相鄰骨受到Paget骨病影響時,承重關節(例如髖或膝關節)骨關節炎是相對常見的并發癥[10]。雙膦酸鹽類藥物是目前公認的首選藥物[11]。對患有骨折、嚴重畸形、神經功能障礙等嚴重并發癥的患者,也可采取手術治療,如截骨矯形或神經減壓等[12]。

綜上所述,Paget骨病是一種緩慢進展性疾病,主要影響中老年男性,早期治療可延緩它的進展。Paget骨病的診治難點在于明確診斷,比如本例患者極易與骨纖維結構不良混淆,因此必須重視該疾病在臨床上的鑒別診斷,可以結合患者的病史、臨床表現、體格檢查、影像學檢查、以及實驗室檢查等以明確診斷,血清堿性磷酸酶的升高是重要的診斷指標[13]。治療方式主要以二膦酸鹽藥物治療為主,對于發生嚴重并發癥的患者,可根據患者具體情況采取相應的手術方式治療。