節段分析法產前超聲診斷胎兒心臟畸形在基層醫院的應用價值

鐘日花，郭子玉，陳鳳嫻，謝茜

（東莞市石排醫院 超聲科，廣東 523330）

先天性心臟病是我國常見先天性疾病，尤其是復雜性先天性心臟病，死亡率較高。患有嚴重先天性心臟病的新生兒有循環衰竭、休克和代謝性酸中毒的風險。研究顯示，先天性心臟病活產兒比例約為22.73%，約有四成在出生7d內死亡［1］。因此，產前篩查和診斷有利于盡早進行干預，一定程度改善先天性心臟病患兒結局。彩色多普勒超聲進行先天性心臟病產前篩查具有安全無創、便捷快速等優點，在基層醫院應用廣泛，產前超聲診斷能在孕早期檢測到一半以上先天性心臟病胎兒的心臟畸形［2］。但超聲篩查受圖片質量等因素的影響，仍可能出現漏診情況。節段分析法是基于多普勒超聲成像，分析胎兒心房、心室和動脈干的解剖形態和連接關系來診斷先天性心臟病。既往研究表明，采用節段分析法進行產前超聲檢查，對心臟畸形的診斷和鑒別均具有一定應用價值［3］。基于此，本研究以進行產前超聲篩查的孕婦為研究對象，探究節段分析法產前超聲診斷胎兒心臟畸形在基層醫院的應用價值，旨在為產前超聲篩查在基層的進一步推廣提供參考。現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2019年6月至2023年5月在我院進行產前超聲篩查的孕婦5 760例。納入標準：①單胎妊娠孕婦；②年齡20-38歲；③孕婦及家屬對本研究知情同意。排除標準：①合并嚴重妊娠期合并癥；②合并精神系統疾病，不配合檢查。5 760例孕婦年齡24-39（31.54±3.62）歲，孕周20-28（24.64±2.56）周，經產婦2 827例，初產婦2 933例。

1.2 方法

1.2.1 產前超聲檢測方法

所有孕婦均由經驗豐富的醫師進行產前超聲檢查，儀器為GE Voluson E8。孕婦仰臥位，超聲探頭頻率設為1-5MHz，先進行常規超聲檢查，再采用節段分析法對胎兒心臟進行檢測。其順序為：先確定心房的結構與位置及其與下腔靜脈的連接；判斷房室瓣與心室連接及心室的解剖形態與空間位置；明確心室與大動脈的連接及大動脈的結構與空間位置。通過三節段分析法，觀察判斷胎兒是否心臟畸形。

1.2.2 病理診斷方法

采用門診復診方式進行隨訪，將新生兒超聲心動圖或病理、引產解剖結果作為心臟畸形診斷的金標準。

1.3 觀察指標

①心臟畸形檢出率：根據超聲診斷結果，計算心臟畸形檢出率。檢出率=心臟畸形例數/超聲檢查總例數×100%。②心臟畸形診斷準確性：根據心臟畸形診斷金標準，評估節段分析法超聲診斷胎兒心臟畸形的靈敏度、特異度和準確率。其中，靈敏度=超聲診斷真陽性例數/超聲診斷陽性例數×100%，特異度=超聲診斷真陰性例數/超聲診斷陰性例數×100%，準確率=（超聲診斷真陽性例數+超聲診斷真陰性例數）/超聲檢查總例數×100%。

1.4 統計學方法

2 結果

2.1 5 760例孕婦胎兒心臟畸形節段分析法產前超聲診斷結果

5 760例胎兒中，采用節段分析法產前超聲診斷出心臟畸形胎兒71例，檢出率1.23%，其中永存左上腔靜脈檢出率最高（19例，26.76%），具體分布見表1。

表1 5 760例孕婦胎兒心臟畸形節段分析法產前超聲診斷結果

2.2 5 760例孕婦胎兒心臟畸形病理診斷結果

5 760例胎兒中，病理診斷出心臟畸形胎兒66例，實際檢出率1.14%，其中永存左上腔靜脈檢出率最高（19例，28.78%），具體分布見表2。

表2 5 760例孕婦胎兒心臟畸形病理診斷結果

2.3 節段分析法產前超聲診斷胎兒心臟畸形的應用價值分析

與病理診斷結果比較，節段分析法產前超聲診斷胎兒心臟畸形的靈敏度為96.96%，特異度為99.88%，準確率為99.84%，兩種方法診斷一致性較高（Kappa值=0.934），見表3，典型病例見圖1。

表3 節段分析法產前超聲診斷胎兒心臟畸形的應用價值分析

圖1 典型病例

3 討論

胎兒心臟畸形的原因較為復雜，可能與妊娠期糖尿病、早發型先兆子癇、肥胖、酗酒等相關［4］。先天性心臟病顯著提高胎兒在子宮內以及出生后死亡風險，部分活產兒在出生后進行有效干預，一歲后存活至成年的概率增加至75%，但其患癌癥、心力衰竭以及致命性心律失常的風險仍然較高。在妊娠晚期對先天性心臟病情較輕的胎兒采取保守治療等干預措施，對新生兒存活率的改善作用仍然有限，部分孕婦仍需終止妊娠［5］，且對家庭和社會造成較大的經濟負擔。因此，產前超聲篩查和診斷，進行早期治療干預，能一定程度改善新生兒存活率以及日后相關疾病的發病率［6］。由于不同類型先天性心臟病的預后和新生兒結局差異較大，提示不僅需要準確篩查，且需要正確識別先天性心臟病類型。既往研究結果表明，超聲診斷辨明不同類型以及嚴重程度的胎兒心臟畸形，對先天性心臟病的病情評估具有重要參考價值［7］。常規超聲在產前心臟畸形診斷上僅能夠進行最基本的篩查，且仍存在胎兒心臟內結構成像欠佳等局限，易造成誤診和漏診［8］。超聲心動圖雖能更準確地識別復雜性心臟畸形［9］，但其在基層難以廣泛開展，且增加了患者和醫療系統的負擔。彩色多普勒超聲能夠顯示胎兒心臟結構以及血流方向和速度，在先天性心臟病的檢出上優于常規二維超聲［10］。20-24孕周時，胎兒心臟結構的超聲成像受胎兒體型大小、骨骼、羊水量等因素影響較小，圖像質量較高。為提高胎兒先天性心臟病產前診斷準確性，超聲技術和分析方法在不斷優化［11］。節段分析法是通過多普勒超聲圖像，分析胎兒心室、心房、大血管3個節段的解剖學形態以及3個節段之間的解排列、連接關系，判斷心臟畸形［12］，雖然能反映胎兒心臟畸形病情，但當前診斷的金標準仍然為病理結果或引產后的解剖結果。本研究中，5 760例胎兒中，采用節段分析法產前超聲診斷出心臟畸形胎兒71例，檢出率1.23%，單純心臟畸形和復雜心臟畸形分別占比67.60%（48例）和32.40%（23例），永存左上腔靜脈檢出率最高（19例，26.76%），其次為鎖骨下動脈迷走（14例，19.72%）和室間隔缺損（12例，16.90%）。高興等（2019）［13］在2 373例孕婦中，采用節段分析法產前超聲檢查檢出先天性心臟病胎兒68例，檢出率2.87%，略高于本研究結果。冉紅偉（2019）［14］在486例孕婦中采用節段分析法產前超聲檢查檢出先天性心臟病胎兒12例，檢出率為2.46%，與本研究結果相近。Zhang等（2021）［15］研究表明，北京地區超聲篩查檢出先天性心臟病的發病率為11.4/千人，陽性率為97.59%，且認為在早孕期、孕中期和孕晚期均進行超聲篩查的檢查模式優于單一孕中期超聲篩查模式，表明節段分析法產前超聲檢查在診斷胎兒心臟畸形上具有一定價值。

本研究5 760例胎兒中，病理診斷出心臟畸形胎兒66例，實際檢出率1.14%。其中，單純心臟畸形和復雜心臟畸形分別占比68.18%（45例）和31.82%（21例），永存左上腔靜脈檢出率最高（19例，28.78%），其次為鎖骨下動脈迷走（16例，24.24%）和室間隔缺損（9例，13.64%）。與病理診斷結果比較，節段分析法產前超聲診斷胎兒心臟畸形的靈敏度為96.96%，特異度為99.88%，準確率為99.84%，兩種方法診斷一致性較高（Kappa值為0.934）。王敬和郭韜（2019）［16］研究發現，與病理診斷結果比較，節段分析法產前超聲診斷胎兒心臟畸形的靈敏度為81.25%，特異度為100.00%，準確率為99.82%；Krishnan等（2021）［17］研究發現，超聲篩查先天性心臟病胎兒與超聲心動圖檢查的一致性較高，Kappa值為0.803；李倩等（2023）［18］采用超聲診斷80例有先天性心臟病胎兒的孕婦，僅漏診3例，其余病理診斷結果與尸檢或新生兒出生后隨訪結果均無顯著差異。表明節段分析法產前超聲診斷胎兒心臟畸形準確率較高，對于臨床病情評估以及治療方案的制定具有重要參考價值。分析原因，節段分析法是基于血管切面、四腔切面等超聲圖像資料綜合評估心房、心室、大血管3節段的情況，亦能明確心房-心室連接、心室-大動脈連接的一致性，能夠通過觀察比對心房、心室內徑，確認心臟畸形及先天性心臟病嚴重程度，因此對心臟結構的評估更為準確，最終診斷的準確率也較高。本研究中有漏診、誤診病例，考慮可能是由于圖片質量不佳以及復雜心臟畸形診斷難度較大導致。

綜上所述，節段分析法產前超聲診斷胎兒心臟畸形操作簡單，準確率較高，在基層醫院推廣應用能促進當前基層胎兒先天性心臟病篩查的普及。本研究的局限性在于僅分析單一機構的臨床數據，且未探究社會、自然環境以及妊娠期并發對數據的影響以及心臟畸形新生兒的遠期預后，未來將開展進一步研究。