出生缺陷的發生原因和三級預防

近些年，隨著國家對優生優育的大力宣傳和人們健康意識的增強，新生兒出生缺陷比率有所降低。出生缺陷不但會影響孩子的身心健康發展，對家庭來說也是一個沉重的打擊，所以在備孕階段或處于孕期的女性必須做好新生兒出生缺陷的積極預防。今天就給大家講解下出生缺陷的預防方法。

一什么是出生缺陷

出生缺陷也叫做“先天缺陷”，是指胎兒出生前在母體子宮內發育異常，包括個體結構、功能或代謝的異常。出生缺陷涵蓋的有先天畸形、遺傳代謝性缺陷、智力低下和免疫性病癥等。出生缺陷中部分屬于肉眼可見，部分異常必須借助特殊檢查才可確診，缺陷較輕時可能對孩子的影響不大，但嚴重時會導致嬰兒死亡、壽命減少、終身殘疾。據不完全統計發現，我國每年約有80～120萬名的缺陷兒出生，占全部出生人數的4%～6%。

二出生缺陷發生的原因

第一，遺傳因素。遺傳因素包含單基因缺陷、染色體異常等，父母如果攜帶有遺傳疾病的基因，可能會傳給下一代。

第二，疾病因素。甲亢、貧血、糖尿病等孕期疾病；孕期母體感染，如艾滋病毒、梅毒、水痘、弓形蟲、風疹病毒等。

第三，營養因素。孕期女性飲食不均衡，攝取的微量元素不足等。

第四，環境因素。孕期女性的工作生活和居住環境不佳，如長期處于噪聲、輻射、高低溫和化學污染等環境中。

第五，其他因素。孕期女性用藥、化妝、吸煙酗酒以及食品添加劑的影響等。

三出生缺陷的高危人群有哪些

出生缺陷高危人群就是高風險人群，主要包含夫妻雙方或家庭成員有先天性畸形、遺傳疾病或遺傳病患兒生育史；反復流產、有死胎生育史；35歲以上的高齡孕婦與高危環境因素長期接觸的育齡男女等。隨著“三胎政策”的放開，如今再生育女性中的高齡產婦逐漸增多，這會增加出生缺陷風險，所以再生育夫妻要積極主動地行孕前優生健康檢查，做好產前篩查、孕期保健、新生兒疾病篩查，從而對出生缺陷進行有效預防。

四出生缺陷預防方法有哪些

（一）一級預防

一級預防是指孕前及孕早期綜合干預，包含遺傳咨詢、孕前保健、孕期營養、戒煙酒等，目的在于對出生缺陷的影響因素進行積極控制，從而最大限度地降低危險因素，防止出生缺陷，具體內容如下。一是婚前保健：女性在結婚前做好相關的保健事項，如避免發生婦科疾病、意外懷孕等。二是孕前準備：女性若做過人工流產，需半年后再懷孕。懷孕前半年女性要避免化學藥物、射線、病毒感染、毒物等接觸且不要減肥。女性最好在情緒佳、身體好且物質準備到位的情況下受孕，有助于胎兒的健康發育。三是孕前體檢：女性備孕時夫妻應到醫院做一次檢查，對雙方的身體狀況充分了解，向師生咨詢優生優育問題。四是孕前營養：夫妻雙方在孕前要保持營養均衡，有助于生殖細胞質量的提升。孕前3個月女性要補充葉酸，幫助預防神經管畸形，有助于預防流產、孕婦貧血和胎兒宮發育遲緩等。孕婦每天的葉酸補充量為0.4毫克，日常膳食可提供的葉酸約為0.05毫克，無法滿足需求。夫妻可從計劃懷孕前至少1個月開始服用葉酸增補劑，每天1片，一直到懷孕分娩前為止，漏服后不需要補服。因此，孕婦一定要重視對葉酸的補充。其次注意微量元素、維生素和碘的補充，這些對胎兒的發育非常有利。五是其他準備：丈夫在女性懷孕前要避免接觸危化物品，注意戒煙酒，保證營養均衡，保持穩定情緒，性生活要適度。六是心理準備：孕婦要保持心情平和，妊娠時間最好選在家中無重大事件發生，居住條件較好時，同時要放松身心，夫妻保持一個良好的心態。七是孕期避免接觸致畸因素：孕期生病時孕婦避免擅自用藥，要咨詢完醫生再合理服藥，避免和有害物質、射線輻射等接觸，避免噪聲環境，禁煙酒。

（二）二級預防

二級預防是女性在孕期進行篩查，在產前對嚴重先天缺陷進行診斷和識別，可做到盡早發現和盡早干預，從而降低殘疾兒的發生概率。婚前、孕前、孕早期雖然夫妻雙方已經進行了出生缺陷的一級預防，但是依然無法對全部出生缺陷進行預防，所以懷孕期間的各種篩查是非常必要的，一定要重視。

中孕期產前篩查最常見的血清篩查包含21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體等染色體疾病、神經管畸形。其中，唐氏篩查簡稱“唐篩”，檢查時通過對孕婦血液的抽取，可對其血液中的甲胎蛋白（aFp）、游離雌三醇（uE3）的濃度、人絨毛促性腺激素（B-HCG）等進行化驗，然后結合其孕周、體重、年齡等可對胎兒有無21-三體、18三體、神經管畸形的危險度進行初步判斷，該檢查方式的優點在于方便、安全，快速且有效。其陽性切割值的判斷標準為唐氏綜合癥篩查為1/270；18-三體綜合癥為1/350；神經管畸形將母體血清AFP超過2.5MOM當做陽性切割值。

唐氏綜合征（DS）也叫做“21-三體綜合征”“Down綜合征”或“先天愚型”，在新生兒染色體疾病中最常見，新生兒的第21號染色體呈現為三體征，其發生風險和母親年齡成正比，母親年齡越大，則發生風險就越高。活產新生兒患唐氏綜合征的概率占小兒染色體的70%～80%。患兒會有智力落后的表現，和學齡兒童水平差不多，還會有生長發育遲緩、特殊面容甚至伴隨其他身體問題，將近50%的患兒會存在復雜的先天性心臟病、白血病、內臟器官嚴重畸形等疾病，目前臨床主要采取康復和智力訓練對這類患兒進行治療，沒有特效藥可根治，對孩子、家庭和社會來說都是一個巨大的經濟和精神負擔。

18三體屬于第18號染色體，出現率為0.03%，大約有50%的患兒在出生后第一周會死亡，存活1年的概率為5%～10%。患兒會有嚴重身體和智力發育遲緩等表現，握拳姿勢特殊，會有腹股溝疝、室缺、房缺、男孩隱睪等表現。通過產前篩查不但可對這些染色體疾病進行有效篩查，還可篩查出其他染色體異常疾病，但結果主要體現在18三體、21三體風險值上，即這兩種屬于高風險，如果檢查出這兩種染色體有異常可能，就意味著其他染色體也有異常可能，孕婦需要通過羊水穿刺等產前檢查做進一步診斷。

神經管缺陷指的是神經系統發育異常，如無腦兒、脊柱裂、腦脊膜膨出等神經系統發育障礙疾病，若篩查結果異常，則需要做進一步檢查，如四級超聲檢查等，從而對胎兒有無神經管異常進行明確。

中孕期產前篩查在孕14周至孕20周+6天為最佳時間。檢查前孕婦需要先預約并簽署相關的協議書。注意事項：篩查前一天晚十點后禁食禁水，第二天早上需要空腹抽血化驗。

如果孕婦的產期篩查結果有問題時，根據不同的情況作針對性的處理。筆者建議對產前篩查存在高風險的孕婦做羊水穿刺，從而對其胎兒染色體異常進行排除。對于產前篩查為臨界風險的孕婦，可行無創產前DNA檢測（NIPT），以便對風險做進一步評估。醫生對于篩查結果屬于開放性神經管缺陷高風險的孕婦可行三級/四級產前診斷超聲檢查，從而對胎兒開放性神經管缺陷進行排除。醫生對于年齡高的孕婦可做羊水穿刺，若孕婦難以接受，可做孕婦外周血胎兒游離DNA（NIPT）檢查。筆者強烈建議超過40歲的孕婦做羊水穿刺。

（三）三級預防

三級預防屬于早期篩查新生兒有無出生缺陷疾病，目的在于及早排查和診斷，便于及早發現和治療，防止或降低致殘風險，從而提升患兒生活質量。預防措施有新生兒篩查，以及對出生缺陷患兒在出生前后的治療等。三級預防可對分娩前難發現的出生缺陷患兒進行及時篩查，通過早期干預降低出生缺陷風險和傷殘程度及死亡率。

因為胎兒的發育過程處于一個動態水平，部分結構畸形在孕早期和孕中期可以檢查出來，但部分畸形必須在晚期才能發現，如腸管擴張、腎積水、腦積水等。因此孕晚期胎兒畸形篩查是非常有必要的，其檢查時間一般在孕晚期至孕28～32周。這有助于在胎兒娩出之前，為醫師提供合理的診療依據，做好胎兒的搶救或轉運準備工作，從而將新生兒死亡率降到最低。

五結語

新生兒如果存在出生缺陷，會有致殘、致死風險，還會影響其智力、生長發育等，對家庭也是沉重的打擊，因此夫妻在備孕時一定要重視孕前檢查和身體的調理，保持好心情，遠離影響因素，預防出生缺陷。同時在孕早期及孕中期做好二級預防，通過產前篩查及時排除出生缺陷風險，從而盡早發現和治療，必要時終止妊娠。一些疾病在孕中期無法診斷出來，因此孕晚期的產前超聲篩查也十分重要，通過排畸超聲檢查可進一步明確胎兒有無出生缺陷風險，從而積極地采取干預手段，最大限度地降低新生兒出生缺陷概率。

（作者單位系北京懷柔醫院婦產科）