江蘇省重大疾病生物資源樣本庫管理服務系統的設計與構建

摘要：為提高生物樣本資源開放共享水平，提升樣本庫規范管理能力，推動樣本資源共享利用，文章通過互聯網和大數據技術設計構建江蘇省重大疾病生物資源樣本庫管理服務系統，進一步完善生物樣本平臺“三庫一體系”建設，建成集信息展示、樣本檢索與申請、樣本共享與服務、運行管理及統計分析等功能于一體的一站式服務平臺。平臺實現了生物樣本共享門戶網站和后臺管理系統兩大子系統的功能建設，有助于高效實現樣本資源共享使用和樣本庫規范化管理。文章重點介紹了管理服務系統的系統架構、功能設計及構建等。

關鍵詞：生物樣本庫；樣本資源管理；共享服務；系統功能設計

中圖分類號：G203文獻標志碼：A

0 引言

科技基礎資源是支撐科技創新研發活動的物質和信息保障，生物樣本資源作為科技基礎資源之一，是轉化醫學研究的戰略資源和重要基石。

江蘇省是科技大省，也是醫藥大省，醫療資源豐富。為進一步推動生物樣本資源的對外共享和轉化應用，江蘇省于2015年啟動江蘇省重大疾病生物資源樣本庫建設，2019年正式納入江蘇省科技資源統籌服務平臺運行管理。目前，以江蘇省優勢學科、特色病種為重點，依托江蘇省人民醫院、東部戰區總醫院、蘇州大學附屬第一醫院等，建有胰腺、腎臟、血液、肺癌、皮膚、婦產及出生隊列7個特色專病樣本庫，致力于服務生命科學基礎研究、重大疾病臨床診療及藥物研發。經過近8年的建設，累計收集保存生物樣本超170萬份，出庫實體樣本12.3萬份，為服務支撐臨床研究和企業科技創新發揮了積極作用。

樣本的信息是樣本的重要組成部分，是關系樣本質量的重要衡量指標，對實現資源共享、支撐臨床與基礎醫學研究、促進高質量臨床樣本的研究成果轉化應用具有重要意義［1］。近年來，隨著《中華人民共和國生物安全法》《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》等政策法規的相繼出臺，生物樣本資源保藏與利用已上升到前所未有的戰略高度，生物樣本庫的建設發展不斷推進，信息化建設已經成為必備條件［2-3］，對提升資源共享服務效率、支撐科技創新具有重要作用［4］。國家層面，國家生物信息中心科學數據中心建立了國家人類遺傳資源信息備份備案與發布共享的一體化系統，為人類遺傳資源數據共享與利用提供了良好的平臺［5］。省級層面，國內多省份以各級醫院為基礎，建立了生物樣本信息化管理系統［6-7］，但以省級平臺為依托的生物樣本資源管理系統的探索實踐還較少。江蘇省基于平臺管理、科技創新發展和社會用戶等的迫切需求，積極謀劃構建江蘇省重大疾病生物資源樣本庫管理服務系統，旨在通過系統的設計與構建，推動生物樣本資源的有序管理和合規共享，促進樣本資源的開發利用，服務于省內外生命健康研究。

1 系統架構

系統基于B/S架構設計開發［8］，架構分為基礎層、數據庫層、支撐層、應用層、共享服務層的多層結構模式，通過Web方式對外提供服務［9］，為共享提供良好的技術支撐。江蘇省重大疾病生物資源樣本庫管理服務系統建設結構，如圖1所示。

江蘇省重大疾病生物資源樣本庫管理服務系統包括資源共享門戶網站和后臺管理系統兩大子系統。其中，門戶網站通過公開訪問和受控訪問相結合，主要實現樣本資源展示、樣本資源檢索、樣本資源共享申請、服務咨詢及科普教育等功能，面向研究者開放樣本資源共享服務。后臺管理系統主要包括樣本數據管理、出庫管理、信息管理、運行管理和統計分析等功能模塊，根據用戶、樣本庫管理員、平臺管理員及系統管理員4種角色配置權限，分別實現訂單查詢、數據填報和審核、運行管理、標簽管理和統計分析等功能。

2 功能設計

江蘇省重大疾病生物資源樣本庫管理服務系統主要涵蓋兩大功能：一是面向省內外高校院所、醫療機構、企業科研人員等的資源共享門戶網站；二是面向樣本庫管理人員和平臺管理員的數據管理后臺。

2.1 資源共享門戶網站

2.1.1 樣本資源展示

該模塊將脫敏處理后的樣本資源數據實時顯示，保證倫理合規性、隱私保護性和政策合法性［5］，樣本庫名錄、資源數量、樣本概況等，按照依托單位、年齡、疾病類別、樣本類型等主要維度通過柱狀圖或餅圖形式展示樣本分布情況；門戶網站對已收集的信息資源按國家相關規定或內部協議進行分類分級，劃分信息分享權限，實行分級受控共享。

2.1.2 樣本資源檢索

該模塊受控訪問，為“申請-審核制”（即用戶檢索所需的樣本數據，需要經過實名注冊認證［10］），為實名注冊的用戶提供樣本檢索功能，功能頁面簡潔、易操作，既支持疾病類別、依托單位、樣本類型等精準檢索，也支持關鍵字模糊查詢。查詢結果頁面通過分類列表的形式進行展示，以病例特征為檢索參數，集病人信息、樣本采集信息和臨床信息為一體的查詢檢索，提供多種復合查詢。

2.1.3 樣本資源共享申請

該模塊受控訪問，為實名注冊的用戶提供所需樣本資源。用戶可按條件檢索所需樣本資源，也可直接通過樣本申請填寫申請表，描述樣本申請的研究用途、申請數量、樣本要求及申請人信息后提交樣本庫管理員審核，訂單建立后由系統自動為樣本庫工作人員派發訂單提醒，以便后續的快速審批、出庫服務及研究反饋等。

2.1.4 服務咨詢

該模塊可提供在線咨詢或電話咨詢，用戶可向平臺或樣本庫提交咨詢內容、聯系電話和郵箱，進行線上留言；同時也支持線下服務的線上對接，包括技術咨詢、技術培訓或資源共享服務的需求調研、線上報名及交流磋商等。

2.1.5 科普教育

該模塊實現對人類遺傳資源相關政策法規、標準規范的推送瀏覽，系統支持用戶觀看樣本庫線上云課堂，自由查找瀏覽新聞資訊、熱點報道等。支持圖片、文字、視頻等形式的科普活動提醒和科普知識閱讀。

2.2 后臺管理系統

后臺管理系統主要實現樣本數據管理、樣本申請訂單管理、樣本出庫管理、基本信息管理、樣本庫運行管理、數據統計分析、系統管理等功能。

2.2.1 樣本數據管理

實現資源數據的“增、刪、改、驗”及批量操作等功能，系統按照樣本資源相關標準編制構建數據字典庫，實現不同路徑的樣本數據源以統一字段標準入庫管理。對不同密級的數據字段進行對外公開權限動態標記，當數據字段發生變化時，可通過系統管理員后臺進行動態增刪，實現數據字段的動態管理。

樣本數據管理的流程主要包含樣本數據的導入、發布和維護等幾個方面。樣本數據的導入由樣本庫管理員在樣本導入管理模塊逐個新增或按數據表模板批量導入的方式實現［11］（含數據覆蓋導入和追加導入兩種模式），系統默認進行數據信息的查重和校驗功能。樣本數據的發布由樣本庫管理員將導入成功待提交的數據提交至平臺管理員，平臺管理員審核無誤后正式對外發布，對外發布的數據同步在門戶網站展示。樣本數據的維護主要包括樣本出庫狀態的動態更新和樣本信息的反查修改。樣本出庫數據的更新根據出庫管理的信息錄入進行維護，樣本信息的反查修改由樣本庫管理員在后臺發起修改申請，由平臺管理員進行刪改并標記。

2.2.2 樣本申請訂單管理

該模塊實現樣本資源使用申請的訂單管理，可實現用戶查詢、訂單處理、出庫關聯、評價反饋等訂單狀態的全過程管理。用戶發起并提交樣本資源申請后，樣本管理員可在樣本申請訂單管理頁面查詢已提交的申請訂單并進行審核處理，根據樣本使用需求，線下遞交申請材料至倫理委員會和學術委員會審批，根據審批結果線上處理樣本申請訂單，如“通過申請、駁回申請、關閉申請”等，審批通過安排線下樣本出庫和運輸，并在線上進行出庫記錄登記，用戶可在系統中查看樣本申請訂單的實時進度。

2.2.3 樣本出庫管理

該模塊設置訂單出庫、對內出庫和出庫歷史查詢等功能界面，實現對外部訂單出庫和內部項目出庫的管理及查詢。外部訂單在訂單管理模塊關聯出庫樣本后，由樣本庫管理員在出庫管理模塊維護樣本出庫時間、使用情況等信息。關聯項目出庫主要針對各樣本庫內部研究者使用樣本的情況，需由樣本庫將項目信息和樣本資源綁定，進行信息關聯維護。訂單出庫和對內出庫的歷史信息均匯總于出庫歷史查詢中。

2.2.4 基本信息管理

該模塊主要實現前臺頁面展示信息的維護，包括樣本庫信息、政策文件、標準規范、新聞資訊、常見問題、科普教育等信息的維護管理，也能實現用戶前臺留言的查詢回復功能。

2.2.5 樣本庫運行管理

該模塊主要實現對樣本庫年度運行服務情況的線上管理，包括樣本庫年度運行流程管理、年報統計提交和可視化呈現等。其中，運行流程管理主要實現樣本資源收集保存和出庫數據更新、共享服務和對外服務成效匯總等。年報統計提交主要實現樣本庫當年度運行服務數據匯總預覽、編輯和提報功能。可視化展示各樣本庫運行服務數據情況，為平臺的管理和決策提供參考。

2.2.6 數據統計分析

該模塊實現前臺訂單統計和運行服務統計。前臺訂單統計可按不同年份、樣本庫、訂單狀態等多個維度進行統計分析。運行服務統計實現對各類運行填報數據的挖掘分析，定期統計并生成各種可視化圖表，展現平臺運行服務成效，為科學研究和樣本庫績效考核提供數據支撐。

2.2.7 系統管理

系統管理模塊可分為權限管理、字典管理、日志管理和系統配置4個方面。權限管理主要實現用戶和權限的設置管理，可創建多角色的用戶，包括平臺管理員、樣本庫管理員、普通用戶等，支持為不同用戶角色分配功能權限；字典管理主要實現對各功能菜單的字段進行分類說明，并輔以操作文檔說明；日志管理主要記錄日常用戶操作記錄，預防處理潛在問題并形成日志檢查報告等；系統配置可實現各項功能模塊參數配置，如數據表模板設計、圖片導入格式配置等。

3 數據安全

生物樣本資源信息數據是涉及人類遺傳資源的隱私數據，樣本庫數據遞交者須獲得研究對象的知情同意書，符合倫理原則并通過倫理審查，并對研究對象的個人信息進行脫敏處理［5］。為防止數據丟失、崩潰和被非法訪問，系統以用戶需求和數據安全實際威脅為依據，通過介質與載體安全保護、數據訪問控制、系統數據訪問控制檢查、標識與鑒別、數據完整性、數據可用性、數據監控和審計、數據存儲與備份安全提供支撐保障。

4 運行機制與服務應用

管理服務系統是生物資源樣本共享服務的重要載體和窗口，通過信息展示、樣本檢索與申請、樣本共享與服務、運行管理及統計分析等多種功能的實現，基本形成平臺集成管理、依托單位及樣本庫分級支撐的運行機制。為了更好保障樣本庫的線下配套服務及各方權益，規范實物資源的共享服務，專門建立了平臺共享的用戶協議及隱私保護機制，保障線下服務的效率和質量。

自2022年5月，經多方試用及為期半年的試運行，系統的功能完備性、使用便捷性及運行穩定性進一步提升，于2022年12月驗收通過正式上線運行。系統在確保生物安全的前提基礎上，按照“實時匯交、及時更新、高效服務”的原則，實現與各分級機構的樣本數據脫敏后的對接互通，著力推動樣本資源及服務的開放共享。目前，系統已集成生物樣本資源超170萬份，為開展資源對接和服務交流夯實了基礎，后續亟需加大對服務系統的應用推介和宣傳引導，真正推動樣本及配套資源參與臨床診療研究的開展及新藥研發的過程性介入。

5 結語

共享服務平臺是資源提供方、資源需求方資源共享的橋梁［12］。江蘇省重大疾病生物資源樣本庫管理服務系統聚焦用戶需求和用戶體驗，運用大數據、云計算等新一代信息技術進一步整合了江蘇省重大疾病生物樣本資源數據信息，通過Web方式對外提供服務，兼具服務與管理功能，是高標準推進江蘇省重大疾病生物資源樣本庫“三庫一體系”建設的有益舉措，將有力提升全省樣本資源管理與共享效率。隨著管理服務系統的不斷迭代更新與升級，必將為科研人員和行業領域從業人員提供更便捷、更優質的服務與支撐。

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（編輯 姚鑫）