早孕期頸項透明層厚度超聲聯合孕中期四維彩超檢查在胎兒畸形篩查中的診斷價值

曹莉

江西省鷹潭市婦幼保健院 （江西鷹潭 335000）

胎兒畸形為一種出生缺陷性疾病。為了提高優生優育率，準確的孕婦產前篩查對降低胎兒缺陷率及病死率具有重要作用[1-2]。羊水穿刺、絨毛活檢等均是臨床鑒別診斷胎兒畸形的常見診斷方式，但上述檢查方法均為有創操作，極易增加孕婦流產風險，部分孕婦接受度較低，使其在臨床應用中受限。超聲作為孕前檢查的常用方法，具有操作簡單、重復性高、無創等優勢，在臨床應用中受到廣大孕婦的青睞。頸項透明層（nuchal translucency，NT）厚度超聲是孕婦于孕11～14 周實施的檢查，經NT 檢查可及時發現胎兒早期發育異常情況，若超出一定標準值，可予以孕婦相應的妊娠指導，以減少對母體造成的傷害，是孕早期胎兒畸形篩查的重要手段。但孕早期胎兒身體結構尚未發育完善，行NT 厚度超聲檢查時易存在漏診、誤診[3-4]。孕中期四維彩超檢查可清晰顯示胎兒身體結構等信息，對其運動進行實時跟蹤，有助于及時發現胎兒結構發育異常等信息[5-6]。基于此，本研究選取2019 年9 月至2022 年3 月于我院行常規產檢的1205 名孕婦為研究對象，在篩查胎兒畸形中應用早孕期NT 厚度超聲聯合孕中期四維彩超檢查，旨在探究其臨床應用價值，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2019 年9 月至2022 年3 月于我院行常規產檢的1 205 名孕婦為研究對象，年齡21～34 歲，平均（27.58±3.62）歲；孕周11～13+6周，平均（12.08±0.43）周；孕次1～3 次，平均（1.85±0.34）次；產次1～3 次，平均（1.64±0.30）次；經產婦758 名，初產婦447 名。本研究經醫院醫學倫理委員會審核批準，孕婦及家屬均對本研究知情同意并簽署知情同意書。

納入標準：所有孕婦均行規范產檢；單活胎妊娠；無妊娠合并癥；均接受超聲檢查，孕中期行四維超聲檢查。排除標準：多胎妊娠；存在遺傳性疾病家族史；伴有肝、腎等重要臟器功能障礙；孕期接受保胎治療；其他系統惡性腫瘤；既往伴有不良妊娠史；精神異常，無法完成超聲檢查。

1.2 方法

早孕期NT 厚度超聲檢查：囑患者取仰臥位，采用彩色多普勒超聲診斷儀（美國GE 公司，型號：Voluson E8）進行早孕期NT 厚度超聲檢查，選用凸陣探頭，頻率為3.5～5.0 MHz，檢查過程中注意調整增益幅度，直至可清晰顯示胎兒身體結構。選擇胎兒面部正中矢狀切面，且胎兒呈自然屈位時進行觀察，包括顱骨光環、上下肢、心臟4 腔等，主要對胎兒頸項透明層厚度進行測定，測定結果精確至0.1 mm，對胎兒皮膚至頸椎上軟組織的無回聲帶的最大距離應至少測量3 次，記錄最大值，若NT ≥2.5 mm，則判斷為陽性。

孕中期四維彩超檢查：檢查設備同上，選用3D/4D 曲陣探頭，頻率為3.5～5.0 MHz，檢查時患者取平臥位，首先行常規二維檢查，評估胎兒是否存在畸形，待完成初步評估后行四維彩超檢查，確認胎兒存活情況、胎數等信息，測量胎兒生長徑線，判定胎兒的實際孕周，依據頭顱、顏面部、心、肺、肝、脊柱、四肢等器官順序查看發育情況，采集各切面中是否存在異常。所有檢查結束后將圖像上傳至工作站進行處理。若彩超檢查提示胎兒結構可能存在畸形，則需向孕婦提供優生優育相關咨詢，并依據其意愿決定是否引產或繼續妊娠。

1.3 觀察指標

孕婦經早孕期NT 超聲檢查及孕中期四維彩超檢查并隨訪至妊娠結束，以隨訪結果作為診斷胎兒畸形的“金標準”，分析早孕期NT 超聲、孕中期四維彩超及聯合檢查在胎兒畸形篩查中的應用價值及一致性。

1.4 統計學處理

應用SPSS 22.0 統計軟件處理數據。計數資料以率表示，采用χ2檢驗。早孕期NT 超聲、孕中期四維彩超及聯合檢查與隨訪結果的一致性 使 用Kappa檢 驗，Kappa≥0.75 表 示 一 致 性良好，0.74 ≥Kappa≥0.40 表示一致性尚可，Kappa<0.4 表示一致性不佳。P<0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 早孕期NT 超聲、孕中期四維彩超與聯合檢查結果

1 205 名行常規產檢的孕婦共篩查出胎兒畸形45 名。早孕期NT 超聲檢查共檢出胎兒畸形32 名，檢出率為71.11%；行孕中期四維彩超檢查檢出胎兒畸形42 名，檢出率為93.33%；聯合檢查共篩出胎兒畸形45 名，檢出率為100.00%，見表1。

表1 早孕期NT 超聲、孕中期四維彩超及聯合檢查在胎兒畸形篩查中的診斷結果（例）

2.2 診斷價值分析

聯合檢查在胎兒畸形篩查中的靈敏度、準確度及陰性預測值均高于單項檢查，差異有統計學意義（P<0.05）；特異度與陽性預測值兩種檢查方法對比，差異無統計學意義（P>0.05），見表2。

表2 早孕期NT 超聲、孕中期四維彩超及聯合檢查在胎兒畸形篩查中的診斷價值（%）

2.3 單項及聯合檢查在胎兒畸形篩查中的一致性分析

早孕期NT 超聲檢查、孕中期四維彩超、聯合檢查均與隨訪結果的一致性良好（P<0.05），見表3。

3 討論

胎兒在生長發育過程中受藥物、病毒感染等外界因素干擾后易出現器官發育異常，病情較輕者可致胎兒畸形，病情重者可致新生兒死亡。由于胎兒畸形種類較多，不同孕周胎兒畸形檢出率存在明顯差異[7-8]。故為了降低胎兒畸形發生率，提高優生優育率，改善妊娠結局，應盡早對孕婦行產前檢查。

大量數據顯示[9-10]，約80%的先天性畸形胎兒于妊娠12 周前便已形成。孕11～13+6周行超聲檢查能夠有效辨別胎兒結構是否存在異常，初步對胎兒畸形進行篩查。NT 檢查是測量胎兒頸背部皮膚及相應棘突間的最大厚度的半透明組織[11-12]。當胎兒出現畸形或染色體異常時，頸靜脈竇與淋巴管之間通暢性受阻，影響淋巴液的回流，從而使NT 增厚，且NT 增厚程度隨著孕周的進展而增加[13-14]，故可將早孕期NT 超聲檢查作為早期篩查胎兒畸形的有效手段。但因早孕期胎兒結構尚未發育完全，行NT 超聲檢查時易出現假陽性現象，使臨床判斷存在偏倚[15]。同時，胎兒畸形類型并非于整個孕期中一成不變，部分畸形可發生于孕中期或晚期[16]。因此，加強孕中期超聲檢查對篩查胎兒畸形具有重要作用。

孕中期四維彩超檢查可將靜態圖像轉變為動態圖像，使超聲圖像更加清晰、立體、直觀，還可通過多切面、多角度觀察胎兒解剖結構，更加全面地觀察畸形部位及范圍，為臨床診斷胎兒畸形提供更加可靠的影像學信息[17-18]。孕中期四維彩超檢查可較好地彌補二維超聲檢查在判斷畸形程度及畸形特征的不足，且孕中期孕婦羊水量適中，胎兒結構發育較為完善，在超聲檢查中能夠更加清晰顯示各器官、顏面部等細小結構變化，大大提高診斷準確度[18-20]。本研究結果顯示，1 205 名共篩查出胎兒畸形45 名，早孕期NT 厚度超聲檢查共檢出胎兒畸形32 名，檢出率為71.11%；行孕中期四維彩超檢查檢出胎兒畸形42 名，檢出率為93.33%；聯合檢查時共篩處胎兒畸形45 名，檢出率為100.00%。聯合檢查的靈敏度、準確度及陰性預測值均高于單項檢查，早孕期NT 厚度超聲、孕中期四維彩超、聯合檢查均與隨訪結果的一致性良好（Kappa=0.772、0.940、1.000，P=0.000、0.000、0.000），表明采用早孕期NT 厚度超聲及孕中期四維彩超檢查在胎兒畸形篩查中具有較高的診斷準確度，且與隨訪結果一致性較好，可將其作為臨床篩查胎兒結構畸形的首選方法。

綜上所述，早孕期NT 超聲聯合孕中期四維彩超在胎兒畸形篩查中診斷效能較高，能夠及時發現胎兒畸形及結構異常，診斷準確度較高。