上海市普陀區2017—2022 年出生缺陷監測分析

王 婉，楊麗娟，宋允雪，桑 灝

出生缺陷會導致新生兒殘疾、嬰兒死亡，孕產婦流產、死胎、死產等不良妊娠結局，給家庭、社會帶來沉重負擔，因此行科學干預、積極預防出生缺陷的發生至關重要。本研究對上海市普陀區2017—2022 年出生缺陷監測資料進行分析，了解出生缺陷的發生率、分布特征及流行趨勢，為制定出生缺陷的預防策略提供依據。

1 資料與方法

1.1 資料來源

本研究資料來源于上海市普陀區5 家接產醫院2017 年1 月1 日—2022 年12 月31 日出生的共25 439 例活產兒信息。出生信息通過上海市《出生醫學證明》信息網絡直報系統上報至上海市普陀區疾病預防控制中心，由生命統計專業人員依據上海市《出生醫學記錄單》進行數據審核及質控。

1.2 方法

1.2.1 研究方法

發生出生缺陷的活產兒信息由產科醫護人員上報至上海市出生醫學信息系統，區疾病預防控制中心的專業人員按照疾病和有關健康問題的國際分類ICD-10 進行登記和編碼，對缺陷兒信息進行質控，并每月與區婦幼保健所的缺陷兒資料進行比對，發現遺漏及時補充，以確保出生缺陷兒信息的準確性。

1.3 統計學處理

采用SPSS 22.0 軟件進行統計分析，使用χ2檢驗比較率的差異；利用Joinpoint 4.9.0.0 軟件建立Joinpoint 回歸模型進行趨勢分析；以年度變化百分比（APC）表示趨勢變化，APC＞0 代表趨勢上升，APC＜0代表趨勢下降。P＜0.05 表示差異有統計學意義。

2 結果

2.1 出生缺陷的發生情況

2017—2022 年，上海市普陀區共監測25 439例活產兒，其中男性有13 364 例、女性有12 075例。出生缺陷兒有435 例，出生缺陷總發生率為17.1‰；其中，男性出生缺陷兒有242 例、出生缺陷發生率為18.11‰，女性出生缺陷兒有193 例、出生缺陷發生率為15.98‰。2017—2022 年出生缺陷發生率整體呈上升趨勢（APC=21.63%, P＜0.05）。以2019 年為時間截點，分段分析發現，2017—2019 年出生缺陷發生率略有下降，但趨勢不明顯（APC=-3.70%，P＞0.05）；2020—2022 年出生缺陷發生率逐年上升（APC=40.07%，P＞0.05）。見表1。

表1 上海市普陀區2017—2022年出生缺陷發生情況

2.2 出生缺陷的分布特征

分析發現，出生體重＜2 500g 的新生兒缺陷發生率（59.22‰）高于出生體重≥2 500g 的新生兒（15.60‰），差異有統計學意義（P＜0.05）；產婦年齡≥30 歲的出生缺陷發生率（19.03‰）高于年齡＜30 歲的產婦（15.72‰），差異有統計學意義（P＜0.05）；新冠疫情期間出生缺陷發生率（24.94‰）高于疫情暴發前（13.08‰），差異有統計學意義（P＜0.05）。見表2。

表2 上海市普陀區2017—2022年出生缺陷分布特征

2.3 主要出生缺陷的類型及順位

上海市普陀區2017—2022 年活產兒出生缺陷位于前5 位的病種依次為先天性心臟病（8.73‰），多指（趾）及并指（趾）畸形（2.79‰），耳前贅生物、多余耳垂等耳的先天性畸形（2.71‰），唇裂和腭裂（0.51‰），肛門先天性缺如或閉鎖（0.39‰）。前5 位出生缺陷占所有出生缺陷病種的比例為88.50%。見表3。

表3 上海市普陀區2017—2022年前5位出生缺陷發生率及順位

2.4 前5 位出生缺陷的變化趨勢

先天性心臟病、耳的先天性畸形發生率呈顯著上升趨勢。見表4。

表4 上海市普陀區2017—2022年前5位出生缺陷變化趨勢

3 討論

上海市普陀區2017—2022 年新生兒出生缺陷總發生率為17.10‰，且有逐年上升趨勢，高于朱宗舉[1]等報道的巢湖市2016—2020 年出生缺陷發生率（12.71‰）、王仁媛[2]等監測的海口市2016—2020 年新生兒出生缺陷發生率（13.20‰）、陳大紅[3]等報道的四川省茂縣2011—2018 年出生缺陷發生率（7.37‰）。其原因可能是普陀區接產醫療機構對出生缺陷篩查工作高度重視，且隨著全市范圍內開展的新生兒先天性心臟病篩查等項目的推廣，使得新生兒先天性心臟病等出生缺陷的檢出率不斷提高；此外，本研究所收集的數據包含2020 年之后的數據，而上述三個地區的統計數據為2020 年及之前，統計時間上的差異或許也是造成普陀區出生缺陷發生率高于其他三個地區的原因。

普陀區出生缺陷發生率在新生兒性別、上海戶籍與非上海戶籍之間分布無差異，這與上海市2016—2018 年的出生缺陷監測結果不同。后者指出上海市戶籍人口的出生缺陷發生率高于非上海市戶籍人口[4]。本研究發現低出生體重兒的出生缺陷發生率顯著高于正常出生體重兒，提示積極預防早產、增加孕期營養對于預防新生兒出生缺陷至關重要。本研究結果顯示，年齡＞30 歲的產婦出生缺陷的發生率略高于年齡不足30 歲的產婦，該結論與國內其他研究結果相同[5]。表明隨著產婦年齡的增大，出生缺陷的發生風險隨之增加。此次研究對新冠疫情3 年間的出生缺陷發生率與疫情暴發之前的3 年進行比較，結果表明新冠疫情流行期間的出生缺陷發生率顯著高于疫情暴發前，這可能與新冠疫情期間患者出現就醫延遲問題有關[6-8]。新冠肺炎流行期間人們對于醫院這種傳播風險較高的地方存在恐慌心理，導致孕婦正常產檢受到影響，從而不能夠及時發現胎兒畸形的發生；此外，有研究指出新冠疫情流行期間孕產婦更容易出現焦慮、抑郁等不良情緒[9-10]，而孕產婦不良情緒會影響胎兒發育甚至引起胎兒畸形。對于新冠病毒感染是否能夠直接引發出生缺陷，由于目前缺乏相關研究，有待進一步探索。

本研究發現2017—2022 年上海市普陀區出生缺陷發生率位于前5 位的病種分別是先天性心臟病、多指（趾）并指（趾）畸形、耳的先天性畸形、唇裂和腭裂、肛門先天性缺如或閉鎖；其中，先天性心臟病的發生率一直居于首位，這與四川省[11]、陜西省[12]、青島市[13]、莆田市[14]、北京市順義區[15]等地區的監測結果相同，表明先天性心臟病是嚴重威脅新生兒健康的出生缺陷類型，需引起政府格外關注。有研究指出，出生缺陷的發病機制與單基因遺傳缺陷、染色體遺傳缺陷、雙基因遺傳缺陷等遺傳因素有關[16]，此外妊娠合并癥、孕期感染、妊娠期發熱等母體因素及使用或接觸藥物、煙草、空氣污染物等外源環境因素均能導致出生缺陷發生率的增加[17]。除受遺傳因素和環境因素影響外，出生缺陷的發生還與近親結婚、母親年齡過小、母親孕期不良情緒、父親吸煙飲酒等危險因素有關[18-20]，所以向公眾普及正確的婚配、生育觀念，以及開展孕期保健指導非常必要。出生缺陷一旦發生，勢必給家庭帶來沉重的精神和經濟壓力，同時也會給患兒本身造成嚴重的心理負擔。因此，妊娠期婦女要做好孕期保健和產前篩查，定期產檢，避免接觸藥物及其他有毒有害物質；孕期若感染病毒或發生妊娠合并癥，需及時就醫，并在醫生指導下進行干預，避免發生出生缺陷。

出生缺陷是衡量一個國家人口素質的重要指標之一。要繼續強化出生缺陷監測工作，制定科學的出生缺陷防制策略；動員全社會關注出生缺陷，提高公眾對出生缺陷的認識；強化三級預防措施，以降低我國的出生缺陷發生率。