1例結節性硬化癥合并多脾綜合征CT表現

王黎明,于進超,李振芝

(山東大學附屬威海市立醫院影像科,山東 威海 264200)

患者女,37歲,體檢超聲發現腹膜后腫塊2天;既往體健,無特殊家族史。查體:左下腹輕度壓痛。實驗室檢查:腫瘤標記物糖類抗原CA19-9 28.7 U/ml。腹部CT:雙腎多發類圓形等或略高密度影,增強掃描后強化程度低于腎實質;左側腹膜后7.51 cm×5.15 cm×2.72 cm橢圓形軟組織密度腫塊增強掃描呈輕度不均勻強化(圖1A);膽囊底部完全分隔;脾臟由多個大小不等的結節構成;胰腺鉤突發育不良,胰頭呈球形;小腸位于右半腹,結腸位于左半腹,腸系膜上靜脈位于腸系膜上動脈前方。腹部CT血管成像(computed tomography angiography, CTA)見肝動脈起源于胰十二指腸動脈(圖1B)。胸部CT肺窗見雙肺多發散在薄壁空腔(圖1C),骨窗見胸椎棘突硬化性小結節(圖1D)。顱腦CT:雙側基底節多發點狀鈣化灶,室管膜下及皮層下未見異常(圖1E)。行“腹膜后腫塊切除術”,術中見腹主動脈左側邊界清楚的囊實性質韌腫物。術后病理:腫物呈灰紅色,切面灰黃色,呈海綿狀;光鏡下見圓形或梭形腫瘤細胞呈巢狀或寬梁狀排列與脂肪組織相間,并見大量薄壁血管構成類似血竇腔樣結構(圖1F);免疫組織化學:Vim(局灶+),CD117(部分+),Dog-1(-),CD34(血管+),SMA(+),S-100(脂肪+),Melan A(-),Des(+),CgA(-),CD56(+),Syn(-),CD31(血管+),ERG(血管+),Ki-67(2%+)。病理診斷:(腹膜后)血管平滑肌脂肪瘤。臨床診斷:結節性硬化癥(tuberous sclerosis, TSC)合并多脾綜合征(polysplenia syndrome, PS)。本例報道經醫院倫理委員會免除倫理審查。

圖1 TBS合并PS A.門靜脈期增強CT圖示腹膜后腫物(箭); B.腹部CTA圖; C.胸部平掃CT肺窗圖; D.胸部平掃CT骨窗圖示胸椎棘突硬化結節(箭); E.顱腦軸位平掃CT圖; F.腹膜后腫物病理圖(HE,×100)

討論TSC為常染色體顯性遺傳病,可累及多個器官,最常見于皮膚(皮膚色素脫失斑、面部血管纖維瘤及甲周纖維瘤等)及顱腦(室管膜下結節、皮層結節、室管膜下巨細胞星形細胞瘤及腦白質病變等),亦可累及腎臟、肺、心臟、肝臟、胰腺、骨骼及腹膜后等,表現為相應部位的血管平滑肌脂肪瘤、淋巴管瘤病、囊腫及硬化結節等。PS為先天性多系統畸形,其特征性表現為脾臟呈多結節狀、無主脾而總體積不增大,可伴肝臟和膽囊位置異常、對稱性左肺、先天性心臟病、腔靜脈發育異常伴奇靜脈異常連接、中腸旋轉不良及短胰腺等。本例符合TSC合并PS表現。

利益沖突:全體作者聲明無利益沖突。

作者貢獻:王黎明查閱文獻、撰寫和修改文章、指導;于進超撰寫文章、圖像處理;李振芝圖像分析、審閱文章。