機器學習在心血管疾病中應用的研究進展

鄭琰莉 蘇文星 宋元濤

摘要 ?近年來，心血管疾病發病率逐年增高，傳統治療方法在臨床應用中存在效率低、成本高等問題。機器學習具有強大的分析能力，可改善此類問題，在心血管疾病臨床應用中受到了廣泛關注。介紹了機器學習的相關概念，梳理了機器學習在心血管疾病臨床應用的研究進展，總結機器學習在該領域的不足與挑戰，旨在為機器學習在心血管疾病臨床應用的進一步研究提供參考。

關鍵詞 ?心血管疾病；機器學習；臨床應用；綜述

doi： ?10.12102/j.issn.1672.1349.2024.10.015

隨著人口老齡化進程加快，受居民不良生活方式的影響，心血管疾病發病率逐年增高。據統計，2020年，我國罹患心血管病人數約為3.3億例，且農村地區心血管病死亡率高于城市 ?［1］ 。臨床對心血管疾病的診斷主要依賴醫師對病人臨床癥狀、既往病史及輔助檢查的綜合分析。醫師的經驗水平對診療效率帶來一定的影響，且心血管疾病的診斷過程煩瑣且價格昂貴 ?［1］ 。機器學習因具有強大的分析與處理能力，在心血管疾病臨床應用中受到了廣泛關注與應用 ?［2.3］ 。現梳理了國內外學者關于機器學習在心血管疾病臨床方面應用的研究進展，旨在為機器學習在心血管疾病臨床應用的進一步研究提供參考。

1 機器學習概述

1.1 機器學習的定義與分類

人工智能是計算機科學的一個領域，旨在模擬人類的思維過程、學習能力和知識存儲。機器學習是實現人工智能的方法之一，通常是指系統通過算法從數據中獲取特征信息以自動學習數據的內在模式進行相應決策的過程。醫院儲存的海量電子病歷、影像學資料和實驗室檢查數據為機器學習的應用奠定了良好的基礎。根據不同的學習方式，機器學習分為監督學習、無監督學習、半監督學習及增強學習（見表1），可用于解決分類、回歸、聚類、降維等問題 ?［4.5］ 。目前，機器學習已廣泛應用于心血管疾病的臨床診療中，如電子病歷 ?［6］ 、醫學影像 ?［7］ 、心電圖 ?［8］ 和評估預測 ?［9］ 等。

深度學習是機器學習的一個重要分支，其主要是利用隱藏神經元層對數據信息進行處理分析得到任務結果，這種模型可獲得數據信息的大量特征，通常依賴較少的假設，提供較好的、穩健的預測，尤其在處理大規模數據、復雜任務時表現出較高的效率 ?［10］ 。由于其特點，深度學習模型在醫學影像領域有廣泛的應用 ?［11］ ，且隨著計算機相關基礎設施的持續發展與公共數據資源的不斷完善，機器學習可能成為心血管疾病臨床應用的發展趨勢。

1.2 機器學習的工作流程

機器學習的工作流程通常包括原始數據的收集、數據處理、特征選擇、數據集拆分、模型構建與優化和模型性能指標評估 ?［9］ 。詳見圖1。數據的質量直接影響機器學習的性能，以往收集到的原始數據存在缺失與異常等情況，因此，處理原始數據對模型的構建非常重要；特征選擇是從諸多可用變量中選擇對目標貢獻較大的變量，提高模型的效率。數據集一般分為訓練集和測試集，前者用于機器學習模型的訓練，后者用于評估其泛化能力。通過對模型參數不斷優化，提高模型的性能指標，常用的評估指標有準確率（accuracy）、召回率（recall）、受試者工作特征曲線下面積（AUC）、F1 Score等 ?［15］ 。

2 機器學習在心血管疾病臨床中的應用

機器學習在心血管疾病臨床中的應用廣泛，為進一步說明其研究進展，現回顧其在心電圖、影像學領域的相關研究成果，并概述了其在電子病歷、移動和可穿戴設備等方面的研究現狀。

2.1 機器學習在心電圖領域中的應用

心電圖是利用電生理原理記錄心臟周期性電活動變化圖形的技術，是臨床診斷心血管疾病的常用方法 之一。然而，心電圖的判讀取決于醫師的經驗與知識 ?累積，且受判讀過程中的環境、機器、人為誤差的影響，存在誤判可能性。隨著機器學習在心電圖領域的應用，可實現對圖像的自動化診斷， 節省醫師大量時間，同時可提高疾病的檢出率，降低誤診率和漏診率 ?［16］ 。詳見表2。

心電圖可對心律失常進行疾病檢測與分類，目前機器學習在該領域的研究成果頗多。Hannun等 ?［17］ 收集了53 877例病人共91 232份單導聯心電圖，使用DNN對12種心律進行檢測和分類，結果表明，AUC為0.97，陽性預測值和敏感度的平均F1值（0.837）高于心臟病專家平均F1值（0.780），具有較高的臨床應用價值。Chang等 ?［18］ 基于38 899例病人共65 932份12導聯心電圖，利用LSTM對12種心律進行檢測分類，結果顯示，LSTM模型分類的平均準確率為0.90，優于內科專家（0.55）、急診醫生（0.73）和心臟病專家（0.83）；同時LSTM的識別時間僅為5.7 s，遠短于醫師判讀所需的時間。但該模型在心電圖噪聲的情況下可能無效，且對復雜的心律不能較好地進行檢測分類。

機器學習在心血管預測和疾病診斷領域也取得了諸多進展。心室纖顫是一種威脅生命的疾病，若提前進行預測可能挽救病人生命。Taye等 ?［19］ 從120 s的HRV和心電圖信號中提取特征，預測心室纖顫發生前30 s的情況，結果驗證了利用QRS波形特征預測心室纖顫發作的可行性。Raghunath等 ?［20］ 收集了1984—2019年的43萬例病人的12導心電圖訓練DNN，預測無心房顫動病史的病人新發（1年內）心房顫動的風險，結果顯示，AUC為0.85，預測有新發心房顫動風險敏感度為69%，特異度為81%，預測模型性能超過了目前可用的臨床模型。在疾病篩查層面，Tison等 ?［21］ 聯合CNN和HMM對36 186份心電圖波段進行分割，推導出一種用于心電分割的新模型篩查心 臟疾病，結果表明，該模型檢測肥厚型心肌病（HCM）的AUC為0.91， 心臟淀粉樣變性（CA）和二尖瓣脫垂（MVP）AUC分別為0.86 和0.77，為開展相關心臟疾病早期篩查提供了新思路。

綜上，機器學習在心電圖領域臨床應用成果豐碩，對提高診療效率有較大幫助，但也存在數據獲 取困難、模型應用場景單一、算法過程不透明化等問題亟須解決。

2.2 機器學習在影像學領域中的應用

除心電圖外，利用影像學對心血管疾病進行診查也是重要的方法之一，常用的方法包括CT檢查、心臟磁共振、超聲心動圖、光學相干斷層掃描等。機器學習在圖像識別領域的發展迅速，可對心血管疾病影像進行有效識別，提高診查效率。

有研究使用CNN對500多例病人和7 000份超聲視頻影像進行識別，結果顯示，單幀和序列的準確率分別為（98.3±0.6）%和（98.9±0.6）%，實時性能為每幀（4.4±0.3）ms，具有良好的性能，但由于樣本量有限，對肋骨下緣切面無法有效訓練和評估 ?［22］ 。有研究團隊利用單光子發射CT（single photon emission computed tomography，SPECT）對心血管疾病進行診療，Betancur等 ?［23］ 對392例病人利用支持向量機模型（SVM）對瓣膜平面進行精確分割，結果顯示，SVM的效果均好于專家效果，證實了機器學習在SPECT心肌血流灌注自動分析中可提高準確性。Mannil等 ?［24］ 基于心臟計算機斷層掃描數據對27例急性心肌梗死病人，30例慢性心肌梗死病人，30例無心功能異常的對照組采用檢驗紋理分析和機器學習是否在非對比增強低輻射劑量心臟計算機斷層掃描圖像上檢測心肌梗死，結果顯示， 試驗一（對照組、急性心肌梗死病人、慢性心肌梗死病人）中KNN算法效果最佳（敏感度為69.0%， 特異度為85.0%，假陽性率為15.0%）；試驗二（對照組與合并急性和慢性心肌梗死病人）中局部加權學習分類法最佳（敏感度為86%，特異度為81%，假陽性率為19.0%），AUC為0.78。

機器學習模型的內部機制和過程解釋性不強，導致機器學習在臨床應用中受到質疑 ?［25］ ，因此，基于可解釋性的機器學習應用成為研究熱點。田瑤天等 ?［26］ 對45例臨床診斷為兒童心肌炎基于可解釋性心臟磁共振（CMR）參數的機器學習模型預測預后，結果驗證了基于可解釋性CMR組合參數建立的機器學習模型可預測兒童心肌炎病人預后，對臨床的應用具有重要價值。

影像學檢查產生的數據量較大，機器學習可有效地學習和處理復雜、龐大的數據集，通過快速、準確地閱讀、解釋和診斷，在實現心血管成像工作流程自動化方面發揮著重要作用。Qin等 ?［27］ 提出了一種獨特的、新型的卷積遞歸神經網絡（CRNN）架構，利用時間序列的依賴性及傳統優化算法的迭代性質，從高度欠采樣的K空間數據重建高質量的心臟MR圖像，從而極大縮短了成像時間。Schlemper等 ?［28］ 提出一個基于深度多層卷積神經網絡從欠采樣數據重建二維心臟MR圖像的動態序列，以加速數據采集過程，該模型可在10 s內對每個完整的動態序列進行重建；二維情 況，每個圖像幀可在23 ms內重建，極大縮短了成像 時間。

2.3 機器學習在其他領域中的應用

機器學習越來越多地應用于心血管疾病，以解釋復雜的數據，包括先進的成像技術、EHR、生物庫、臨床試驗、可穿戴設備、臨床傳感器、基因組學和其他分子分析技術。Tison等 ?［29］ 研發并驗證一種基于DNN的智能手表監測病人心律變化情況并預測心房顫動的發生，結果顯示，該研究可被動監測心房顫動，為預測心血管疾病的發生提供了新思路。基因組學在心血管疾病中發揮著重要作用，但由于基因檢測的復雜性，依靠人工非常困難，機器學習算法基于大量的序列數據對基因進行識別分析，從而幫助科研人員解釋和理解該基因關聯疾病背后的機制 ?［30.31］ 。袁源 ?［32］ 利用神經網絡模型研究矮身材心血管代謝疾病（cardiometabolic disease，CMD）關系，結果顯示，矮身材可增加CMD的患病風險，且證實了利用神經網絡建立的rhGH預警模型可預測矮身材兒童患病風險，為該領域的研究提供了重要參考。

無論是心電圖的檢查、影像學的生成及病人的日常病歷均記錄在電子病歷系統中，這是一個包涵豐富信息的數據庫。有效利用電子病歷可提高醫學工作者在臨床中的工作效率，并對病人疾病風險進行提前預警。何硙 ?［33］ 基于電子病歷，利用XGBoost算法構建電子衰弱指數，較好地預測老年住院病人住院期間及出院后1年內不良事件發生風險，該研究可對老年病人有效幫助，對疾病預防領域有著一定的借鑒意義。楊楚詩等 ?［34］ 利用行為數據、人口學指標等驗證了機器學習在急性心肌梗死患病風險方面的預測。

機器學習根據不同類型的數據構建出相應的模型，從而為心血管專家診療提供參考。這些方法是多學科的交融，并非以人工智能取代醫生。加速數字化的臨床應用將幫助病人獲得足夠的診療時間，改善病人和醫護人員之間的關系。

3 小結與展望

為了較好地推動機器學習在心血管疾病中的應用，本文首先介紹了機器學習的概念，之后梳理了機器學習在心電圖、影像學領域中的研究成果，根據目前研究熱點總結了其在可穿戴設備、基因組學、電子病歷等方面的研究現狀。機器學習已成為心血管醫學領域的研究熱點且極具發展前景，較好地解決了部分醫師診療經驗不足及過程繁雜等問題，提高了心血管疾病診療效率與準確度，有助于緩解醫療壓力，降低病人就醫成本，提高醫療機構的管理效率，為醫療機構數字化發展貢獻一份微薄之力。

機器學習在該領域中有一定局限性與挑戰，包括數據、倫理、技術3個方面。首先數據的質量決定機器學習模型效果，受到采集等影響常出現數據樣本量不足、數據標注質量不高、樣本類別不平衡等，使機器學習的應用產生一定的局限。目前的研究多數是基于特定的數據集對機器學習模型進行構建，模型的普適性較低，且由于醫學領域的特殊性，模型的準確率尚不能達到在臨床廣泛應用的標準。多數機器學習模型普遍存在解釋性不足的問題，模型的內部邏輯復雜，造成了臨床人員有一定的抵觸心理。機器學習應用的過程中，還因涉及病人隱私導致的一些倫理問題。隨著數據質量的不斷提高，機器學習技術的持續完善，在醫患與社會的共同努力下，機器學習在心血管疾病臨床中的應用有廣闊的前景。

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（收稿日期：2023.02.02）

（本文編輯 薛妮）