新興學科何以可能？

中圖分類號 N092文獻標識碼 A

“新興學科”是指在科學技術快速發展和學科融合的背景下，從傳統學科孕育或由新技術驅動發展而來的新研究領域。通過對已有學科與知識的交叉與整合，其研究對象往往是傳統學科無法涵蓋的創新問題；由于其顛覆性與新穎性，新興學科也常常是非共識的，或是引發倫理討論的；同時，新興學科的研究成果具有快速轉化為生產力的能力；新興學科的發展成為衡量一個國家創新能力的重要標志與全球競爭力的標尺。因此，對于中國而言，如何通過新興學科的建設實現科技自立自強，是當前面臨的重要戰略任務。

基因組學作為20世紀80年代以來發展迅速的新興學科之一，對生命科學研究產生了革命性的影響。然而，人類基因組計劃剛剛提出的時候，一些科學家公開提出了反對意見，認為基因組學研究只是一種重復性的工作①，并將影響整個生命科學經費使用的平衡。然而，人類基因組計劃不僅完成了30億堿基對②測序，更開創了“數據驅動發現”的新科研范式。這一新興學科的影響持續賦能精準醫療發展，彰顯“大科學”項目的持久影響力，不僅推動了基因組學技術的突破，還重構了生命科學的知識體系，為精準醫學和生物學提供了重要基礎[1]。1987年，談家楨開始呼呼中國應該開展基因組學研究，中國科學家敏銳地認識到基因組學的戰略價值，先后啟動水稻基因組計劃、“ 1% 中國卷”、中國超級雜交水稻基因組計劃、家蠶基因組計劃和熊貓基因組計劃等大科學項目。近年來，中國在基因組學領域的研究實力和國際影響力不斷提升，2018年中國引用量最高的10篇生命科學文章系統解析中，基因組學類文章占6篇； ③ 產業方面，2021年中國市場規模達15.9億美元，搶占了美國企業這一市場的份額，美國商務部把華大基因列人實體清單。基因組學作為一個新興學科，是科技自立自強的縮影，也預示著全球創新格局的重塑。

基因組學在我國的發展歷程，為我們理解新興學科培育關鍵要素及其作用機制提供了寶貴的歷史經驗。然而，目前對基因組學發展的解釋普遍采用“項目帶學科”邏輯，即將學科發展簡化為“項目立項 $$ 資源投入 $$ 技術突破”的單向鏈條，忽視學科基礎能力對項目承接的先決性。這種線性的學科發展觀念，會造成一種科研生態割裂性，淡化戰略科學家網絡、政策工具箱、學術共同體轉型等支撐要素的系統性作用。新興學科的建設不僅僅是任務的執行，更是一個復雜的互動過程，涉及國家政策、科研體制、戰略科學家、國際合作以及人才培養等多個層面。基因組學的成功不僅源于早期的戰略研判與引導，也離不開科學家在全球科研網絡中的緊密合作，是內生的學科發展與“任務帶學科”[2]的力量融匯在一起的結果。因此，回顧中國基因組學的發展歷程，我們應該更多地關注如何通過多層次、多維度的互動機制，促進新興學科的蓬勃發展。

一 中國基因組學的萌芽與誕生

1．研究范式的重構

廣義的生命科學經歷了由觀察性研究向分子水平深入的變遷，其轉折點是1953年DNA雙螺旋結構模型的提出。在此之前，一系列關鍵實驗為DNA作為遺傳物質奠定了基礎：1944年細菌轉化實驗和1952年噬菌體轉導實驗證實了“DNA是遺傳物質”，1949 年提出堿基互補的查加夫（Chargaff）定律、1952 年第一張DNA晶體衍射照片等。此后二十年，分子生物學取得了一系列具有里程碑意義的成果：1961年破譯三聯體遺傳密碼以及1970年發現的“中心法則”，確立了遺傳信息從DNA到RNA再到蛋白質的流動路徑。這不僅解決了遺傳學的微觀機制問題，也大大推動了物理學、化學等傳統學科以及計算機科學、信息學等學科與生物學之間的交叉[3]。當研究對象從單個或幾個基因擴展為攜帶全部遺傳信息的基因組時，研究方法也從分子生物學實驗轉為以測序技術為核心，即演化出新的學科——基因組學。

20世紀70年代，隨著基因定位克隆的技術逐步成熟，醫學界對基因組圖譜的需求愈加迫切。國際學術界逐漸認識到“癌癥是基因引起的疾病”，而疾病基因的“定位克隆\"遭遇了難以逾越的技術瓶頸①。1970年，癌癥已經成為美國人口的第二位死因。1971年美國總統尼克松簽署了關于癌癥研究與預防的《國家癌癥法》，俗稱“向癌癥開戰”計劃②。1986年諾貝爾獎獲得者雷納托·杜爾貝科（RenatoDulbecco）在《科學》雜志（Science）上發表一篇題為《癌癥研究的轉折點——人類基因組測序》[4]的短文，提出了人類基因組測序的必要性，并呼吁全球科學界共同推動這一宏大的科研計劃。杜爾貝科認為了解完整的基因組信息，對于研究基因相關疾病（包括癌癥）至關重要，他的呼呼為人類基因組計劃的提出打下了思想基礎，這篇文章被稱為人類基因組計劃（HGP）“標書”。1988 年美國國會批準資助美國國立衛生研究院（NIH）和能源部（DOE）實施人類基因組計劃。這一大科學計劃在全球范圍內掀起了討論，經過反復論證，美國1990 年正式啟動，隨后英國、法國、日本等國家相繼加人。人類基因組計劃作為大科學項目具有劃時代意義，標志著生命科學研究范式從“零敲碎打”全面轉向組學時代①。可以說，攻克癌癥的目標催生了人類基因組計劃，而人類基因組計劃的啟動在全球范圍內推動了基因組學興起。

2.技術驅動基因組學發展

基因組學的發展提出了新的、整體性的研究問題，需要發展新的技術來回應這一需求。在人類基因組計劃任務目標的驅動下，測序技術作為基因組學的核心研究方法，在不到20年的時間里，快速突破成本高效率低的DNA直讀手工測序技術發展到自動化規模化測序階段。第一代直接讀出堿基序列的技術是1977年出現的弗雷德里克·桑格（Frederick Sanger）雙脫氧核苷酸末端終止法（簡稱\"桑格法\"）和馬克薩姆-吉爾伯特（Maxam-Gilbert）化學降解法。測序儀的問世得益于20世紀70年代已經成熟的三項分子生物學技術：分子克隆技術②、聚丙烯酰胺凝膠電泳③和放射自顯影技術④。直到1985年PCR技術的出現，測序技術體系中的關鍵一步實現突破。1986 年勒羅伊·胡德（Leroy Hood）發明四色熒光標記與桑格法結合的自動化平板熒光測序儀是人類基因組計劃獲得支持并得以啟動的重要技術依據之一。此后成熟的測序技術是現代分子生物學技術中首先實現自動化和計算機化的典型范例。1998年，以ABI3700為代表機型的規模化、高通量化、自動化的毛細管電泳測序儀最終使人類基因組計劃得以提前兩年完成。組學技術體系的建立不僅為基因組研究制定了新的策略，同時提振了科學家和社會各界對這一研究領域的信心，基因組學在技術的推動下得以從分子遺傳學演化出來，逐漸形成較為清晰的學科邊界，最終脫穎而出形成且得以充分發展。

3．中國基因組學的“種子”

在國際人類基因組計劃技術策略和組學技術趨于成熟之際，中國悄然播下基因組學的“種子”。如前所述，早在1987年，談家楨等遺傳學家就在“863計劃”會議上呼吁在我國開展基因組圖譜研究，不同學科研究方向均進行了局部調整。研究主要圍繞兩大方向展開：一是與我國重大疾病相關的基因克隆與功能研究，二是農作物優良性狀相關功能基因的篩選及水稻遺傳圖譜的繪制。在基因組學引入中國的初期，醫學遺傳學與遺傳育種因與實際需求關聯緊密，成為最早與這一新興學科相結合的兩個領域。在資源有限與路徑依賴的背景下，醫學遺傳學聚焦于與疾病相關的功能基因的定位、克隆與解析，未采用全基因組測序路線；遺傳育種則集中于動植物和微生物的表達序列標簽（EST）研究，同樣以功能基因挖掘為主。

談家楨的呼呼受到國務委員兼國家科委主任宋健的重視，他從解決溫飽問題的實際國情出發，指出作為農業大國建議先抓水稻基因組研究。5]中國生物工程中心 ① 多次牽頭組織專家論證，1992年8月國家科委批準啟動“中國水稻基因組計劃”。研究目標是在DNA水平上解開水稻的遺傳之謎，結構與功能相結合，以功能研究帶動結構研究，以及將研究中所獲得的結果應用于水稻品種改良。6]國家科委委托中國科學院于1992年在上海籌建國家基因研究中心，洪國藩任主任， ②[7-8]₁₉₉₄ 年國家基因研究中心完成了水稻基因組BAC 庫構建，1995 年11月完成了水稻基因組全部克隆的分析處理，建成了由4.3億核苷酸組成的水稻全部12條染色體的骨架元件。③[9-10]

同時，從醫學角度出發，談家楨、吳旻等遺傳學家與美、加等國學者聯絡，嘗試推動國際合作。國內學者陸續刊發和出版介紹國際人類基因組研究現狀、繪制人類基因組圖譜策略、技術路線、意義與影響的文章和書籍，[1I-13]例如1990年8月翻譯出版美國國家科學研究委員會（NRC）編寫的《人類基因組的作圖與測序》。①[14]1991年湖南醫科大學②夏家輝和復旦大學柴建華共同承擔的“人類基因組區段作圖和部分測序”基金委重點項目 ③ 是我國人類基因組相關項目研究的開端。④

1991年，美國遺傳學家在《基因組學》（Genomics）期刊上呼呼，人類基因組計劃應當抓住一個“正在消失的機會”，對人類的遺傳多樣性進行世界范圍的調查和保護［15]以此為契機，1991年底，中國醫學科學院吳旻等人以保護中國不同民族的遺傳多樣性為突破口，向國家自然科學基金委員會提交了中國的人類基因組計劃重大項目建議。第一階段規劃（1993年—1998年）為“中華民族基因組中若干位點基因結構的研究”[16]，此后在人類基因組計劃中發揮重要作用的楊煥明就是基金委這一重大項目的秘書長③。第二階段規劃（1998 年—2000 年）為“中華民族基因組結構和功能研究”[17]，為國家自然科學基金“九五”重大項目。在我國1998年加入國際人類基因組協作組后，作為這一研究規劃的延續，國內學術界還提出，在結構基因組學方面計劃實施第2個“ 1% ”目標[18]

可以說，在1999年參與到國際人類基因組計劃之前，我國已在學科基礎上做出了一定的調整和積累。但由于資源有限（我們的經費體量只有美國的二十分之一），同時技術底子薄，我們不能與國際最前沿的基因組學工作完全同步。盡管如此，中國科學家以我國特有的遺傳學大家系和多民族基因特色為切人點，集中資源重點攻克，在水稻基因組BAC圖譜構建以及中華民族基因組多樣性研究、疾病基因及功能基因分離研究與臨床治療等方面取得一定進展。強伯勤、陳竺表示無論從研究隊伍、技術水平還是投資強度上，我國與發達國家相比仍然有很大的差距。而在疾病基因研究等方面，“我國擁有的遺傳資源優勢是一種潛在的理論上的優勢”，實際開發的難度仍然很大。由國際人類基因組組織（HUGO）與聯合國教科文組織協調組織，1994年11月在北京召開的第二屆南北人類基因組國際會議[19上，中國人類基因組計劃第一階段前期工作得到了國際同行的認同。無論是中國水稻基因組計劃還是中國人類基因組計劃，這一系列研究適合當時國情，是中國為基因組學播下的一顆“種子”。

二 中國基因組學的培育與發展

1.學術組織凝聚力量，塑造共識

學術組織和科學家團體在新興學科的發展中扮演著“育苗”的關鍵角色，其作用貫穿學科的知識生產、資源整合以及社會傳播等過程。回顧基因組學在中國的發展歷程，中國遺傳學會在凝聚力量、形成共識等方面影響尤為深遠。

中國的遺傳學發展命運多舛。在李森科主義的影響下，中國遺傳學早期走了很多“彎路”，以李汝祺和談家楨為代表的中國遺傳學家以1956年青島遺傳學會為契機，重新開始遺傳學的教學和研究，縮短了中國遺傳學和國際先進水平的差距。1978年10月中國遺傳學會成立，中國遺傳學會第一次全國代表大會召開標志著兩派之爭①結束，重建現代遺傳學，開創中國遺傳學新紀元。此后在每四五年召開一次的全國代表大會上，由常務理事會討論增設新專業（工作）委員會，及時引導學科發展方向。學會從20世紀90年代初就持續關注基因組學的發展，1995年第五次大會上增設人類遺傳專業委員會（陳竺任主任）和1999年第六次大會上增設基因組學委員會（楊煥明任主任），都體現出學會對新興學科發展的敏銳。

學會成立即聚集了談家楨、吳旻、袁隆平②等為第一屆理事會常務理事，他們率先倡導和支持中國發展基因組學③。四次被毛主席接見的談家楨，肩負著“把遺傳學搞上去”（［20］，頁998）的重任，1997年向江澤民主席寫信闡述保護中國的基因資源、加速中國人類基因組研究的必要性。吳旻也是最早呼呼開展人類基因組研究的專家之一，即使人類基因組研究沒有獲得像水稻基因組一樣的支持，吳旻仍然沒有放棄，通過多渠道宣傳這一研究的重要性（［20］，頁824）。無論是中國人類基因組計劃還是中國參與國際人類基因組計劃協作組，兩位科學家都給予了堅定的支持，并提出將基因組研究升為國家級專項，倡導成立國家人類基因組南方研究中心（上海）和國家人類基因組北方研究中心（北京）①。

學會重視吸納年輕科學家。20世紀90年代初，學會快速發現人才，吸納基因組學領軍學者陳竺和楊煥明。兩位青年學者不僅是學會專業委員會主任，還分別是國家人類基因組南方研究中心和中國科學院遺傳研究所人類基因組中心負責人。楊煥明②1997年在湖南張家界組織召開第一屆青年科學家會議，會上青年學者于軍、賀林、汪建、劉斯奇、賀福初等共同討論中國應積極參與國際人類基因組協作組、共同完成人類基因組計劃的設想。這次會議成為中國基因組高速發展的起點，同時奠定了中國蛋白質組學的基礎。學會快速集合細胞遺傳學、醫學遺傳學、分子遺傳學、基因組學和生物信息學等多領域學者，吸納多元觀點，在爭議中凝煉方法、達成共識。這種開放包容的生態，使學術共同體既能保持對新方向的敏感度，又能動態調適，實現研究方向和人才有序迭代。

2.國家自然科學基金委員會的資助扶持

國家自然科學基金委員會（簡稱“基金委”）是第一個啟動并支持我國基因組學開展系統研究的國家機構。基金委主要資助我國基礎研究和應用基礎研究，其持續穩定的經費投人為基因組學在中國的生長提供了必要的“養分”。基金委在成立的第一年，就利用有限的經費優先支持國內開展基因組學研究，并在1986 年至1990年的5年時間里，先后立項支持了19個面上項目，奠定了中國基因組學發展的基礎。基金委支持朱景德翻譯第一本講美國人類基因組計劃的書籍，使國際人類基因組研究計劃得以在中國傳播；資助夏家輝實驗室76萬元用以啟動分子遺傳學工作③；支持吳旻、強伯勤提交的“中國的人類基因組項目\"重大項目（［20]，頁200）。

1993年3月底，基金委生命科學部在無錫舉辦中國人類基因組項目評審研討會。與會者清楚地認識到人類基因組研究的意義，并意識到在基因研究的專利化趨勢下，不可能無償獲得國外研究成果，必須開展自主研究，以分享實現共享（［20]，頁201）。研討會討論達成共識，認為中國一定要實施自己的人類基因組計劃。為此基金委生命科學部王欽南撰寫了題為“我國應參與全球人類基因組計劃\"的簡報[21]。基金委在資金支持、人才培養、科研環境和社會傳播等方面承擔了應有之責，盡了應盡之力。

如上文所述，基金委先后在基因組學研究上做出了學科發展規劃，第一階段規劃（1993年—1998年）為“中華民族基因組中若干位點基因結構的研究”①[16]。第二階段規劃（1998年—2000 年）為“中華民族基因組結構和功能研究”[17]，是國家自然科學基金“九五”重大項目。在這連續的支持下，我國人類基因組研究得到了發展。國家自然科學基金委員會還組織了“真核基因表達的調節與控制研究”[22]“蛋白質組以及蛋白質結構動態變化與其生物功能的研究”[23]兩個重大項目。項目實施半年后又以“疾病基因組學理論與技術體系的建立”為題納入了1998年的國家重點基礎研究發展規劃（973計劃）。

3．國家高技術研究發展計劃（“863計劃”）戰略布局

國家高技術研究發展計劃（“863計劃”）對于基因組學的前瞻布局自1987年開始醞釀。1994年，國務委員兼國家科委主任宋健為“中國人類基因組計劃”題字[24]，并提出“參與、分享”四字指導思想，即參與人類基因組計劃這一宏偉的國際合作，與國際人類基因組計劃共享研究成果并對其做出貢獻。1996 年，“863計劃”啟動了“九五\"期間的重大項目“重大疾病相關基因的定位、克隆、結構與功能研究”。南北方中心成立后，“863計劃”的資助力度明顯加強。1999年，中國成功加入國際人類基因組計劃協作組，11月25日科技部生物工程開發中心發文《關于批準“國際人類基因組計劃 1% 基因組測序”立項的通知》，通知明確由“863計劃”生物領域和中國科學院生物局共同資助。據趙國屏院士在2023年4月14日ICG- 紀念人類基因組計劃完成20周年（中國科學院遺傳所分會場）上的報告談到，當時“863計劃”首席陳竺院士密切關注“人類基因組測序國際戰略會議第五次會議”上中國申請加人的結果。這次會議上強伯勤院士也談到：當時“863計劃”專家組在楊煥明出發前雖未充分溝通，但在全年經費大部分已分配完的情況下仍預留可隨時劃撥給人類基因組專項的經費。因此，在1999年9月到11月召開專家論證會之前，項目經費已經落實。

“863計劃\"最終資助中國參加人類基因組計劃、完成“ 1% 中國卷”，并持續推動產業化，促進基因技術向醫療健康、農業等產業轉化。基因測序技術已應用于病原體檢測、藥物研發等領域，并形成千億級市場規模。“863計劃”通過戰略布局和頂層設計，使中國基因組學從“跟跑”邁向“并跑”，并在部分領域實現“領跑”。其作用不僅體現在技術突破上，更在于構建了完整的科研生態，為后續\"國家重點研發計劃”等奠定了基礎。

三 人類基因組計劃與基因組學的學科化

基因組學的發展與中國科學院早期的“任務帶學科”不同，但也不完全是路甬祥院長所說的“自下而上”，而是兩股力量的匯流。盡管在國際人類基因組計劃謀劃階段，中國科學家認識到其重要性，但是由于資源與人才、技術的缺位，未能“說服”更多的人認可這一方向的戰略地位。因此，戰略科學家從學科發展“上層\"持續關注支持這一新興領域理念的傳播普及，很難從技術路徑、發展模式等方面給出可執行方案。另一方面，發展的具體中層細節中，充滿各種復雜的因素，如傳統學科發展的慣性（遺傳學大家系研究和疾病基因定位分析）、優先發展領域的選擇（先做人類基因組，還是先做水稻基因組）、制度的約束（傳統的科研管理模式無法套用到新興學科的矛盾）等。

中國科學院于1998年成立遺傳所人類遺傳學與基因組學開放實驗室，為人類基因組計劃的完成、基因組學的生長和成熟提供了“土壤”。20世紀90年代末的科學文化鼓勵“做實事”，改革的風潮使得社會制度異常寬容，中國科學院通過“知識創新工程”吸引也鼓舞了具有創新熱情的科學家，所有這些環境因素為基因組學提供了發展的空間和進發的可能性。

1.“知識創新工程”與遺傳所的轉型

1998年，響應黨中央、國務院重大決策，中國科學院開展“知識創新工程”。路甬祥院長指出“知識創新工程”的重要內容就是把中國科學院建設成為具有國際先進水平的科學研究基地，培養造就高級人才的基地。25]作為國家知識創新體系的核心，1998年的中國科學院無論是院機關改革中設立四局之一生命科學與生物技術局，還是啟動戰略任務之首的整合上海七所一中心①為上海生命科學研究院，都體現出中國科學院重視現代生物學發展趨勢的地位和作用，以及加強學科方向和未來前沿領域布局的決心。[26]

中國科學院遺傳所作為“老牌國家隊”，成立于1959 年②[27]，在經歷了漫長的兩派之爭后，遺傳所的學術發展較復旦大學等國內同行已相對滯后③[28]。同時，遺傳所在遺傳學基礎研究的中國科學院評估排名中成績靠后④。面對內憂外患的局面，1991年接替李振聲擔任所長的陳受宜③，和副所長朱立煌③[29]一起積極尋找提升的突破口。他們密切關注生命科學前沿領域，尤其是人類基因組和水稻基因組研究的快速發展和國內外研究動態？。在陳受宜任上的第八年，迎來了國家“知識創新工程”，中國科學院的戰略任務和遺傳所自身的提升需求合二為一，促使陳受宜下定決心帶領遺傳所向基因組研究領域轉型，并旗幟鮮明地主張應參與國際人類基因組計劃③。在陳受宜和朱立煌看來，雖然人類基因組計劃的最終成果要實現全球共享，但不參與就不能直接獲得技術與資源，更不可能有發言權③。遺傳所的轉型獲得了中國科學院先后兩任院長周光召和路甬祥的大力支持[30]，1998年10月，在人類基因組中心實驗室籌建的困難階段，一筆 20 萬元院長基金特別資助雪中送炭[31-32]。中國基因組學的種子在遺傳所的土壤里深深扎根，孕育了“ 1% 中國卷”“知識創新工程”明確提出建設面向新世紀的優秀科技隊伍，吸引海外留學生加入中國科學院，鼓勵科技人員流動。結合1994年啟動的人才計劃，生命科學領域成功引進一批回歸的海外青年學者，其中李家洋、薛勇彪落戶遺傳所，這對遺傳所植物分子遺傳學研究和水稻基因組等研究影響深遠、意義重大①。同時，遺傳所為向人類基因組研究方向轉型積極儲備。經強伯勤院士推薦，1998年4月引人楊煥明、于軍、汪建，設立人類遺傳學與基因組學開放實驗室[33]，吳旻院士任學術委員會主任。遺傳所帶領中國團隊，于1999年9月正式加入國際人類基因組測序協作組，與所有國際協作組成員實驗室共同承擔2000年6月完成人類基因組草圖（即工作框架圖）繪制的任務。至此，中國通過人類基因組計劃實現與國際對接的基因組學終于在中國破土而出、蓄勢待發。經過前后3年多時間，人類基因組“ 1% 中國卷”和水稻全基因組測序最終完成，極大提升了遺傳所的學術影響力。

2.華大的“實驗田”與基因組所的成立

1% 項目作為大科學項目，具體任務由“三個中心”共同承擔。超過一半的任務量產出于遺傳所的人類基因組中心——與華大基因一套人馬兩塊牌子。1999年11月12日，在陳竺、強伯勤、吳旻、郝柏林的四方呼吁和鼎力支持下，國家科技部生物工程開發中心、中國科學院生命科學與生物技術局和國家高技術計劃生物領域專家委員會給予了及時支持，組織召開“ 1% 項目”聯合專家論證會[34]，會議由科技部生物中心主任劉謙主持，宣布國家人類基因組北方研究中心、國家人類基因組南方研究中心和中國科學院遺傳所三方（“三個中心”）成立項目協調組、顧問組和執行組。劉謙主任強調人類基因組大規模測序項目（ 1% 項目）實施是一個國家行為，只能做好，不能失敗；要求參與單位和人員團結協作，發揚拼搏負責的精神，顧全大局，遵守紀律，在協調組的領導下，積極開展工作。參與人類基因組計劃的中國科研機構共15家，包括中國科學院遺傳所人類基因組中心暨華大基因、北京大學、中國農業大學、西安交通大學，國家人類基因組北方研究中心及共建單位，國家人類基因組南方研究中心及共建單位中國生物工程開發中心、復旦大學、上海第二醫科大學等。中國團隊為實現共同的國家目標走在了一起，6個月完成了國外同行積累10年的歷程，2000 年初順利完成 1% 人類基因組序列工作框架圖任務。

華大基因在1999年的成立，標志著中國生命科學領域結構性創新的重要突破，深刻反映了世紀之交中國科技體制改革中的“邊緣突破”現象。遺傳所通過注冊新的企業機構解決了體制內擴充場地、申請資金、添置設備、招聘人員等條框約束的現實問題。陳受宜、楊煥明等估算，完成全部任務大約需要3000 萬到4000萬的經費，一百多名實驗人員，近千平米實驗室，當時的遺傳所完全無力支撐，只能在體制外進行突破。華大基因聯合創始人劉斯奇接受訪談時也談到：“開始并未想注冊成立公司，經過與順義空港工業園區協商，為了達成入駐，需要獨立法人資格。”相較傳統科研體制，華大基因利用市場化的手段解決不少困難和問題，而非盈利的性質以及脫胎于體制內的身份，則保證其科研活動的開展。2003年，在中國科學院遺傳研究所人類基因組研究中心的基礎上整合華大基因部分員工組建成立中國科學院北京基因組研究所，從制度上保證了基因組學學科建設的穩定性。從學科發展的角度以“基因組”命名新所，代表基因組學從新興學科逐漸走向成熟。

3.在基因組學發展過程中逐漸成熟的生物信息學

對于海量下機的測序數據，需要大量的人力機時進行數據提取、序列比對、拼接以及同源性分析和注釋工作。盡管人類基因組計劃早期已有較為成熟的Phred-Phrap軟件包①，但隨著人類基因組計劃在三個中心落地執行，為解決測序數據處理問題，需要具有生物、數學、物理和計算機各個學科背景的人一起參與，跨學科的生物信息學應運而生。為人類基因組計劃練兵的騰沖嗜熱菌基因組分析進行時，國內生物信息學領域一片空白，找不到可用的生物信息分析軟件，所有的拼接、組裝和基因標識的算法和程序是中國科學院生物物理所陳潤生團隊從頭搭建，邊做邊改。從這個角度來看，中國科學院為這種大學科交叉提供了土壤。以騰沖嗜熱菌為支點撬動的人類基因組序列分析階段，不僅融入了北京大學生物統計的科研力量，還有在研究過程中參與工作的郝柏林院士、中國科學院物理所鄭偉謀和數學所李國瑛等人。中國科學院多學科領域的專家和學者資源在國內首屈一指②，因此生物信息學分析得到中國科學院眾多專家助力的數理統計算法保障了底層邏輯的牢不可破。可以說中國參與國際人類基因組計劃帶來了基因組學，而測序海量數據直接驅動交叉學科生物信息學興起。

四 中國基因組學發展歷史對新興學科培育的啟示

習近平總書記在黨的二十大報告中強調要“加強基礎學科、新興學科、交叉學科建設”。本文以中國基因組學發展歷程（1987—2000）為歷史案例，分析了新興學科如何從萌芽、發展并實現建制化的過程。通過歷史敘事與機制分析，本文凝煉了以下幾點規律性認識與經驗啟示。

首先，“項目帶學科”模式雖為新興學科提供了強大的外部驅動力，但這一模式的成功并非天然必然，而是高度依賴前期的戰略準備與制度性積累。以人類基因組計劃為代表的美國“國家任務”模式，以及以“863計劃”為代表的中國國家戰略項目，均有效推動了基因組測序技術的進步與學科建制化。然而，項目本身并不足以支撐學科的持久發展，戰略科學家群體的前瞻眼光、長期培育的學科共同體、持續穩定的資助體系和有效的政策配套才是學科持續發展的深層機制。以中國為例，談家楨、強伯勤等戰略科學家對基因組學重要性的早期研判和宣傳，中國遺傳學會的持續學術動員，國家自然科學基金委員會等機構的穩定資助體系，共同為基因組學的建制化提供了必要的制度和文化準備。

其次，體制創新是新興學科培育與學術突破的重要支撐條件。新興學科往往具有跨學科、高風險和高投人的特征，傳統科研體制在面對這種快速發展的新領域時，往往因固有的路徑依賴和制度慣性難以迅速適應。中國科學院在“知識創新工程”改革背景下對新興學科的高度關注與積極扶持，提供了制度性探索空間；而遺傳所孕育出的華大基因則通過創新的組織模式、平臺化的運作模式以及體制外自主靈活的發展路徑，成功突破傳統科研體制的約束，迅速實現了技術與學術突破。這種創新的組織與制度模式，使中國的基因組學發展在關鍵時期獲得了極大的靈活性與競爭力，最終實現了從“追趕”到“領跑”的轉變。

第三，學科生態是新興學科持續成長的重要基礎。新興學科的發展必須建立在已有學科積累的基礎之上，并需要與傳統學科形成有效互動，反哺和更新既有的知識體系。中國科學院作為綜合性科研機構，在這一歷史過程中發揮了關鍵作用：在基因組學發展早期，中國科學院充分發揮了多學科交叉優勢，在生物信息學的技術突破上給予了系統性支持，有效促進了學科之間的融合；同時，醫學遺傳學與遺傳育種等傳統領域與新興基因組學實現了有效連接，使新興學科能夠迅速嵌入實際需求，并在此基礎上逐步成長為成熟學科。這種學科生態系統的構建能力，是新興學科建制化和持續創新的關鍵

第四，國際化、開放共享的科學文化對新興學科培育至關重要。參與國際人類基因組計劃使中國科研群體迅速融入了全球學術規范體系，接受了開源共享的文化價值觀念。基因組學領域強調數據的全球公開、共享與合作，這種國際化的科學文化促使中國科研人員不僅獲得了國際資源和技術支持，更獲得了全球化的科研視野和國際同行的認同，從而使中國基因組學在全球學科版圖中迅速占據重要位置。回望20 世紀末，以梅納德·奧爾森（Maynard Olson）[35］等科學家為代表的先驅者積極推動發展中國家參與基因組研究，使科技紅利突破國界限制。面對國家主義科學思潮抬頭，中國無論是技術追趕還是前沿引領，都需堅持高水平開放，推動構建包容、普惠的國際科技治理體系。

參考文獻

[1]Hood L.，Rowen L. The Human Genome Project： big science transforms biology and medi-cine[J]. Genome Med. 2013，5（9） ： 79.

［2］張九辰．二十世紀六十年代對“任務”與“學科\"關系的討論：以中科院組織的自然資源綜合考察為例[J]．自然辯證法通訊，2011，33（3）：32—38+123—124+126.

[3］熊衛民．分子生物學在中國的獨特發展道路（1958—1976）［J]．新興科學和技術趨勢，2023，2（2）：213—218.

[4] Dulbecco R.. A turning point in cancer research： sequencing the human genome[J]. Sci-ence.1986，231（4742）：1055—6.

[5］趙則勝，賴來展，鄭金貴．中國特種稻[M]．上海：上海科學技術出版社，1995，517.

[6］洪國藩．水稻基因組工程[M]．上海：上海科學技術出版社，1999，序.

［7］中國科學院國家基因研究中心．中國科學院國家基因研究中心簡介［J］．生命的化學（中國生物化學會通訊），1993，13（3）：23—24.

［8］《上海科技年鑒》編輯部編．上海科技年鑒1993［M]．上海：上海科學普及出版社，1994，155.

[9］《上海科技年鑒》編輯部編．上海科技年鑒1996[M]．上海：上海科學普及出版社，1997，151.

［10］陳教祥．中國科學院一九九五年基礎研究成果回顧［J]．世界科技研究與發展，1996，（3）：150—152.

［11］周煥庚．遺傳病研究進展與基因組先制權[J]．國外醫學．遺傳學分冊，1988，（2）：95—102.

［12］李以莞，顧方舟．人基因組順序測定藍圖- 一一項直觀探測人體本質的巨大科學工程[J]．科技導報，1988，（3）：20—23.

［13］曹揚，薛京倫．21世紀的大科學——人體基因組的全順序分析［J]．自然雜志，1989，（9） ：643—649+663—720.

[14］美國國家科學研究委員會．人類基因組的作圖與測序［M]．朱景德，周鄭，張愛蘭.上海：上海科學技術出版社，1990.

[15]Cavalli-Sforza L. L.，Wilson A. C.，Cantor C. R.，et al. Callfor a worldwide survey ofhuman genetic diversity ： a vanishing opportunity for the Human Genome Project[J]. Ge-nomics，1991，11（2） ： 490—491.

[16］強伯勤．堪與登月計劃相比的人類基因組計劃[J]．生物工程進展，1995，15（3）：7-8.

[17］國家自然科學基金委員會．國家自然科學基金重大項目簡介1996—2000［M]．北京：科學出版社，2001，89—91.

[18］陳竺，李偉俞，曼熊慧，陳賽娟．人類基因組計劃的機遇和挑戰：Ⅱ．對我國人類基因組研究的若干思考[J]．生命的化學，1998，18（5）：14—16.

[19］王欽南．我國參與國際人類基因組計劃第二屆南北人類基因組國際大會在北京舉行[J]．生物工程進展，1995，15（3）：7.

[20］談家楨，趙功民．中國遺傳學史［M]．上海：上海科技教育出版社，2002.

[21］王欽南．我國應參與人類基因組計劃[J]．科技導報，1993，（10）：31—33.

［22］江虎軍，王家平，敖世洲．“九五\"基金重大項目“真核基因表達的調節與控制研究”取得重要進展[J]．中國科學基金，2003，17（2）：99—100.

[23］賀福初．亮劍—蛋白質組學在中國[J]．中國科學：生命科學，2010，40（9）：765—766.

［24］香山科學會議．創新思維在碰撞中閃光——香山科學會議十年歷程［M]．北京：中國環境科學出版社，2003，458—460.

[25］高翔．啟動——中國科學院“知識創新工程”試點工作概述［J]．中國科技信息，1998，（Z2） ： 13—17.

［26］中科院廳局文件生字（1998）004號，關于發送《生命科學及生物技術發展戰略和布局指導意見》的函．1998-44-7.

[27］談家楨，趙功民．中國遺傳學史［M]．上海：上海科技教育出版社，2002，94.

[28］王欽南．我國參與全球人類基因組計劃[J]．生物工程進展，1995，（1）：16—17.

[29］中國科學院遺傳所年報1995年［B]．1996．北京：中國科學院檔案館，A021-00845-001-005.

［30］關于對已定位但未進入知識創新工程試點工作的研究所給予一次性補助的通知［R]．中國科學院廳局文件計字［1999］169號．1999．北京：中國科學院檔案館，A021-00956-002-001.

[31］楊維才．筑夢科學［M]．北京：科學出版社，2019，222.

[32］中國科學院遺傳所年報1998年[R]．1999．北京：中國科學院檔案館，A021-00938-001-014.

[33］關于成立人類遺傳學與基因組學開放實驗室的決定［B]．中國科學院遺傳研究所（99）科遺字第003號．1999．北京：中國科學院遺傳與發育生物學研究所檔案室，A021-00962-001-001.

[34］關于批準“國際人類基因組計劃 1% 基因組測序”立項的通知［R]．科技部中國生物工程開發中心發文．1999．北京，國科生字[1999]144號.

[35]Normile D.，Hui L. China ramps up genome efrt[J]. Science，1998，281： 1121.

Toward a Theory of Emerging Disciplines： Rethinking the Rise of Genomics in China

GAO Lu， WANG Xiaoling

Abstract： Emerging disciplines often arise at the intersection of rapid scientific advancement and deep interdisciplinary convergence. They may evolve from the transformation of traditional disciplinary frameworks or be directly catalyzed by disruptive technological revolutions. Examining the developmental trajectory of emerging disciplines through a historical lens not only elucidates their progresson from academic peripheries to mainstream research domains but also reveals how national strategic policies empower or constrain disciplinary institutionalization. This study employs genomics as an analytical lens for exploring emerging discipline development in China. By integrating archival research and oral history methodologies，it systematically reconstructs the institutionalization process of Chinese genomics between 1987 and 2OOo. Moving beyond the conventional “project-driven discipline” narrative，the analysis focuses on the synergistic mechanisms among strategic planning frameworks，academic community building，cohorts of strategic scientists，and policy-funding support networks. The findings distill critical determinants in the cultivation of emerging disciplines， offering historical insights for contemporary interdisciplinary development.

Keywords： emerging disciplines， genomics， Chinese Academy of Sciences， history of Chinese genetics