胎兒先天性心臟病超聲篩查的準(zhǔn)確度分析

【摘要】 目的 評估胎兒先天性心臟病（congenital heart disease，CHD）超聲心動圖篩查在臨床診斷中的準(zhǔn)確度。方法

以回顧性分析法對2019年5月—2024年1月在武威市涼州醫(yī)院進(jìn)行超聲篩查的 62例胎兒的結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計分析，并與出生后或引產(chǎn)后的確診結(jié)果進(jìn)行對比。結(jié)果 在62例胎兒中，超聲篩查陽性52例，其中50例出生后或引產(chǎn)后確診為CHD，超聲篩查的準(zhǔn)確率達(dá)到96.15%（50/52）。漏診2例復(fù)雜性CHD，誤診4例正常病例。結(jié)論 胎兒CHD超聲篩查具有較高的診

斷準(zhǔn)確度和臨床應(yīng)用價值，建議作為產(chǎn)前篩查的重要手段。

【關(guān)鍵詞】 胎兒；先天性心臟病；超聲篩查

文章編號：1672-1721（2025）09-0036-04 " " 文獻(xiàn)標(biāo)志碼：A " " 中國圖書分類號：R714.5

CHD是指胚胎發(fā)育過程中，由于遺傳和環(huán)境因素的作用，心臟及大血管在結(jié)構(gòu)、功能或兩者兼有異常[1-3]。據(jù)統(tǒng)計，CHD在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)病率為8‰～12‰，是導(dǎo)致新生兒死亡和兒童殘疾的主要原因之一，給家庭和社會帶來了沉重的負(fù)

擔(dān)[4-5]。早期發(fā)現(xiàn)、準(zhǔn)確診斷和及時治療對于改善CHD患兒生存質(zhì)量、降低病死率具有至關(guān)重要的意義。在眾多胎兒心臟疾病的診斷技術(shù)中，超聲檢查因具有無創(chuàng)、實時、可重復(fù)性強、費用相對低廉等優(yōu)點，已成為產(chǎn)前CHD篩查的首選方法[6-7]。超聲篩查能夠清晰地顯示胎兒心臟的解剖結(jié)構(gòu)、血流動力學(xué)狀態(tài)，以及心臟與大血管的關(guān)系，為臨床診斷提供了重要的影像學(xué)依據(jù)[8-9]。然而，由于胎兒心臟體積小、心率快、圖像質(zhì)量受母體因素影響較大，超聲篩查的準(zhǔn)確度受到一定限制。近年來，隨著超聲技術(shù)的不斷進(jìn)步，尤其是高分辨率超聲、三維/四維超聲、斑點追蹤成像等新技術(shù)的應(yīng)用，胎兒心臟超聲篩查的靈敏度和特異度顯著提高[10-11]。然而，關(guān)于超聲篩查在胎兒CHD診斷中的準(zhǔn)確度仍存在一定的爭議。本研究以回顧性分析法對62例胎兒的超聲篩查結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計分析，旨在分析胎兒CHD超聲篩查的準(zhǔn)確度，報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本研究采用回顧性分析方法，選取2019年

5月—2024年1月在武威市涼州醫(yī)院接受胎兒超聲篩查的62例孕婦作為研究對象，孕婦年齡22～38歲，平均年齡（28.6±4.2）歲；孕周20～

24周，平均孕周（22.3±1.2）周。所有孕婦均在武威市涼州醫(yī)院進(jìn)行了系統(tǒng)的產(chǎn)前檢查，并同意參與本研究。

納入標(biāo)準(zhǔn)：孕婦年齡18～40歲，符合生育年齡范圍；孕周18～24周；孕婦無已知的心臟疾病或其他重大妊娠并發(fā)癥；篩查過程中未使用任何可能影響胎兒心臟發(fā)育的藥物。

排除標(biāo)準(zhǔn)：孕婦年齡超出常規(guī)生育年齡范圍；不在最佳篩查時期；孕婦有已知的心臟疾病或其他重大妊娠并發(fā)癥，可能影響研究結(jié)果；孕婦拒絕參與本研究；胎兒存在其他嚴(yán)重畸形或染色體異常，可能干擾心臟疾病的診斷；孕婦在篩查過程中使用了可能影響胎兒心臟發(fā)育的藥物。

1.2 方法

采用彩色多普勒超聲診斷儀進(jìn)行胎兒心臟篩查，篩查過程中使用同一型號的超聲診斷儀，并根據(jù)胎兒大小和孕婦腹壁條件調(diào)整探頭頻率至3.5～5.0 MHz，以獲得最佳圖像質(zhì)量。孕婦在進(jìn)行篩查前取舒適的仰臥位，必要時變換體位以優(yōu)化心臟顯示效果。篩查由經(jīng)驗豐富的超聲醫(yī)師嚴(yán)格按照國際指南執(zhí)行，包括常規(guī)胎兒生物測量、獲取4個標(biāo)準(zhǔn)心臟切面，重點觀察心腔大小、房室間隔完整性、瓣膜結(jié)構(gòu)和功能、大血管走行及連接關(guān)系，并利用彩色多普勒技術(shù)觀察血流情況。對于疑似心臟異常的胎兒，將獲取補充切面進(jìn)行評估。為確保篩查質(zhì)量，所有超聲圖像由至少2名高級職稱超聲醫(yī)師獨立審查，并通過討論解決分歧，所有篩查過程遵循標(biāo)準(zhǔn)化操作程序，以減小操作者間的差異。

1.3 觀察指標(biāo)

1.3.1 超聲篩查結(jié)果

（1）心臟結(jié)構(gòu)異常。在孕婦孕20～24周期間，采用高分辨率彩色多普勒超聲診斷儀（配備3.5～5.0 MHz頻率的探頭）對胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常進(jìn)行評估。篩查過程中記錄的心臟結(jié)構(gòu)異常情況，包括心腔大小異常、房室間隔缺損、瓣膜結(jié)構(gòu)異常（如二尖瓣或三尖瓣狹窄、閉鎖）、大血管異常（如主動脈縮窄、肺動脈狹窄或閉鎖）和心臟位置異常等。具體檢測方法包括：四腔心切面觀察心房和心室的大小、形狀及房室間隔完整性；左室流出道和右室流出道切面觀察主動脈和肺動脈的起源、大小和走行；三血管氣管切面觀察主動脈、肺動脈和上腔靜脈的大小和相對位置。對于疑似異常，還需獲取主動脈弓長軸切面、上下腔靜脈長軸切面等補充切面，以進(jìn)行全面評估。（2）血流異常。以彩色多普勒超聲診斷儀進(jìn)行血流異常的評估，與心臟結(jié)構(gòu)異常的評估同步進(jìn)行，觀察心內(nèi)和心外血流的方向、速度和分布，從而檢測是否存在分流（包括心房水平、心室水平和大血管水平）、反流或湍流等異常情況。同時采用脈沖多普勒技術(shù)對可疑血流區(qū)域進(jìn)行取樣，測量血流速度和壓差，以評估瓣膜功能狀態(tài)。（3）其他相關(guān)指標(biāo)，包括心臟節(jié)律、心率和心胸比等關(guān)鍵參數(shù)。檢查心臟跳動的規(guī)律性，并據(jù)此測量心率，以判斷心臟節(jié)律和心率正常與否。測量心臟橫徑與胸廓橫徑的比例，即心胸比，從而評估心臟尺寸是否處于正常范圍。

1.3.2 確診結(jié)果

以出生后或引產(chǎn)后的新生兒為評估對象，通過臨床檢查、心電圖、超聲心動圖、心導(dǎo)管檢查、手術(shù)探查或尸檢報告等多種手段確診，以確診結(jié)果作為金標(biāo)準(zhǔn)，分為陽性（存在CHD）和陰性（無CHD）。評估時間定于新生兒出生后或引產(chǎn)后立即進(jìn)行，并根據(jù)臨床狀況必要時進(jìn)行后續(xù)的超聲心動圖、心導(dǎo)管檢查或手術(shù)。檢測工具包括床邊超聲心動圖、心電圖、心導(dǎo)管、計算機斷層掃描（CT）、磁共振成像（magnetic resonance imaging，

MRI）等，根據(jù)新生兒的實際情況選擇合適的檢測手段。

1.3.3 準(zhǔn)確性分析

準(zhǔn)確度分析時主要查看靈敏度、特異度、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值和診斷符合率。其中，靈敏度是指篩查結(jié)果為陽性且最終確診為CHD的比例；特異度則是指篩查結(jié)果為陰性且最終確認(rèn)為無CHD的比例；陽性預(yù)測值反映了篩查結(jié)果陽性中，最終確診為CHD的比例；陰性預(yù)測值則表示篩查結(jié)果陰性中最終確認(rèn)為無CHD的比例；診斷符合率則是指篩查結(jié)果與確診結(jié)果一致的比例。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法

采用SPSS 22.0統(tǒng)計學(xué)軟件對本研究數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。計數(shù)資料以百分比表示，行χ2檢驗。P＜0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 超聲篩查結(jié)果

62例孕婦中胎兒超聲心動圖篩查共檢出疑似CHD 55例。其中，心臟結(jié)構(gòu)異常51例，血流動力學(xué)異常4例。心臟結(jié)構(gòu)異常中室間隔缺損19例、房間隔缺損11例、瓣膜異常9例、心臟位置異常6例、大血管異常4例，見表1。

2.2 確診結(jié)果

根據(jù)新生兒出生后或引產(chǎn)后的臨床隨訪和進(jìn)一步檢查，共確認(rèn)CHD 53例。其中，室間隔缺損20例、房間隔缺損12例、瓣膜異常8例、心臟位置異常6例、大血管異常5例、復(fù)雜性CHD 2例，見表2。

2.3 漏診和誤診分析

漏診的2例復(fù)雜性CHD均涉及多個心臟結(jié)構(gòu)的異常，誤診的4例病例中，3例由于胎兒體位限制和羊水量不足導(dǎo)致圖像質(zhì)量不佳，1例由于操作者經(jīng)驗不足過度解讀正常變異，見表3。

2.4 超聲篩查準(zhǔn)確性分析

與確診結(jié)果相比，超聲篩查的靈敏度為96.23%（51/53），特異度為100%（9/9），陽性預(yù)測值為92.73%（51/55），陰性預(yù)測值為100%（7/7），診斷符合率為93.55%（58/62），見表4。

3 討論

本研究回顧性分析62例胎兒的超聲篩查結(jié)果，并與出生后或引產(chǎn)后的確診結(jié)果進(jìn)行對比，發(fā)現(xiàn)超聲篩查在胎兒CHD的診斷中有較高的準(zhǔn)確度，靈敏度和特異度分別達(dá)到96.23%和100%，顯示出該技術(shù)在臨床應(yīng)用中的重要價值。

超聲篩查作為一種非侵入性檢查手段，在胎兒心臟結(jié)構(gòu)的觀察和血流動力學(xué)的評估中具有顯著優(yōu)勢。本研究中，超聲篩查能夠有效識別室間隔缺損、房間隔缺損等常見的心臟結(jié)構(gòu)異常，以及分流和反流等血流動力學(xué)異常，這與國內(nèi)外相關(guān)研究的結(jié)果相一致[12-13]。本研究發(fā)現(xiàn)，在漏診和誤診分析中，復(fù)雜性CHD是漏診的主要類型，這可能與胎兒心臟結(jié)構(gòu)的復(fù)雜性以及超聲技術(shù)的局限性有關(guān)。復(fù)雜性CHD往往涉及多個心臟結(jié)構(gòu)的異常，產(chǎn)前超聲表現(xiàn)可能不典型，給診斷帶來了挑戰(zhàn)。此外，胎兒體位、心率、羊水量等因素均可能會影響圖像質(zhì)量，從而提高漏診的概率。針對這一問題，未來研究中可以考慮引入更高分辨率的超聲設(shè)備，以及采用三維/四維超聲技術(shù)，以提高復(fù)雜性CHD的檢出率。誤診病例的分析表明，圖像質(zhì)量不佳和操作者經(jīng)驗不足是導(dǎo)致誤診的主要原因。為了減少誤診的情況，建議加強對超聲醫(yī)師的培訓(xùn)和考核，確保操作者能夠熟練掌握超聲篩查的技術(shù)要領(lǐng)，并且能夠正確解讀超聲圖像[14-15]。

盡管超聲篩查在胎兒CHD的診斷中具有較高的準(zhǔn)確度，但作為一種篩查工具，它并不能替代出生后的全面評估。因此，對于超聲篩查結(jié)果陽性的胎兒，應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)后超聲心動圖檢查，以及必要時的心導(dǎo)管檢查或手術(shù)探查，以最終確診。綜上所述，胎兒CHD超聲篩查是一種有效、可靠的診斷方法。

參考文獻(xiàn)

[1] 王金瑜，趙筆輝，李燕靜.產(chǎn)前超聲在胎兒先天性心臟病篩查中的臨床應(yīng)用價值[J].醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志，2016，26（7）：1321-1323.

[2] 曾秀梅，梁元豪，杜志成，等.胎兒先天性心臟病的早孕期超聲篩查及產(chǎn)前診斷結(jié)果分析[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志，2018，21（11）：737-744.

[3] 常紅梅，鄧學(xué)東，斯蓉華，等.胎兒心臟超聲篩查在先天性心臟病檢測中的應(yīng)用[J].中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2008，24（7）：1099-1101.

[4] 郭寧，王玲.胎兒先天性心臟病超聲篩查的體會及高危因素分析[J].中國超聲醫(yī)學(xué)雜志，2012，28（12）：1141-1144.

[5] 李永康，黃嘉本.彩色多普勒超聲診斷在胎兒先天性心臟病篩查的臨床應(yīng)用價值[J].中國婦幼保健，2015，30（1）：115-117.

[6] 沈國芳，聞惲，季珍.超聲篩查胎兒畸形存在問題分析[J].中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2003，19（1）：82-83.

[7] 閆景彬，閆秀梅，楊建享，等.產(chǎn)前超聲篩查胎兒先天性心臟病的臨床意義及高危因素分析[J].中華全科醫(yī)學(xué)，2016，14（1）：114-115，160.

[8] 楊靜，劉霞，許川一，等.四維超聲STIC技術(shù)在胎兒心臟畸形輔助診斷中的應(yīng)用價值[J].中華全科醫(yī)學(xué)，2016，14（3）：452-454.

[9] 趙艷春，呂國榮，李敏，等.四維超聲STIC技術(shù)檢測中孕早期胎兒心臟畸形[J].中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2013，29（2）：260-263.

[10] 陳奕男，秦將均，覃英梅，等.四維超聲時間空間相關(guān)成像和超聲斷層顯像（STIC-TUI）技術(shù)對胎兒先天性心臟病篩查的應(yīng)用價值[J].海南醫(yī)學(xué)院學(xué)報，2019，25（12）：948-950，956.

[11] 戴秀麗，李靜，王美艷.四維超聲時間-空間關(guān)聯(lián)成像技術(shù)在胎兒心臟畸形輔助診斷中的應(yīng)用價值[J].臨床和實驗醫(yī)學(xué)雜志，2019，18（6）：661-664.

[12] 莫澤來，洪燕，鐘文津.超聲檢測早孕期胎兒頸項透明層增厚在篩查先天性心臟病中的應(yīng)用價值[J].中國婦幼保健，2016，31（11）：2399-2401.

[13] 王傳香，童坤，王元瑗.產(chǎn)前超聲檢查對胎兒先天性心臟病的診斷價值[J].山東醫(yī)藥，2012，52（26）：68-69.

[14] 林軍.產(chǎn)前超聲檢查在胎兒先天性心臟病篩查中的應(yīng)用價值研究[J].基層醫(yī)學(xué)論壇，2018，22（29）：4210-4211.

[15] 汪詠梅.彩色多普勒超聲心動圖檢查在新生兒先天性心臟病篩查中的應(yīng)用[J].基層醫(yī)學(xué)論壇，2018，22（22）：3140-3141.

（編輯：肖宇琦）