綜合手術治療MRKH綜合征Ⅱ型合并先天性無宮頸陰道閉鎖及巧克力囊腫1例報道

[摘要]"苗勒管發育不全（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser，MRKH）綜合征Ⅱ型合并先天性無宮頸、陰道閉鎖、雙側巧克力囊腫是一種極其罕見的生殖系統先天性發育畸形性疾病，典型表現為子宮和陰道的發育不良或缺如。MRKH綜合征Ⅱ型患者除生殖道異常外，常伴隨卵巢病變及其他系統的異常。本文闡述1例MRKH綜合征Ⅱ型合并先天性無宮頸、陰道閉鎖、雙側巧克力囊腫患者的診治經過，并結合文獻復習，以期提升臨床醫生對該病的認知。

[關鍵詞]"MRKH綜合征；巧克力囊腫；女性生殖道先天性畸形；陰道成形術

[中圖分類號]"R711.5""""""[文獻標識碼]"A""""""[DOI]"10.3969/j.issn.1673-9701.2025.14.032

苗勒管發育不全（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser，MRKH）綜合征是一種罕見的先天性異常，其特征是陰道和子宮不同程度的缺失或發育不全，這是由于胚胎發育時期，雙側副中腎管發育不全或雙側副中腎管尾端發育不良所致，屬于女性生殖器官發育畸形類疾病[1-2]。卵巢巧克力囊腫是子宮內膜異位癥的一種表現形式，它是一種慢性的雌激素依賴性炎癥性疾病，以盆腔疼痛、漸進性痛經、月經紊亂、不孕等為主要表現[3-4]。MRKH綜合征患者在臨床中較為少見[5-6]，先天性無宮頸、陰道閉鎖、雙側巧克力囊腫合并MRKH綜合征Ⅱ型更罕見，臨床診斷困難，極易造成誤診。現報道1例MRKH綜合征Ⅱ型合并先天性無宮頸、陰道閉鎖、雙側巧克力囊腫患者的診治過程。

1""病例資料

女性患者，17歲，自訴月經至今未來潮，下腹部疼痛2d。2024年12月4日就診于青海紅十字醫院。婦科檢查示：外陰陰毛發育欠佳，大小陰唇發育欠佳，處女膜口較小，中間可見分隔，棉簽無法探入。婦科彩超檢查示：子宮體積4.3cm×2.6cm"×3.4cm，邊界清，子宮內膜厚（雙層）0.4cm，肌層回聲均勻。宮頸前后徑1.8cm。右側卵巢大小3.0cm×2.1cm，內可探及1.2cm×1.1cm×1.1cm囊性包塊，邊界清；左側卵巢內可探及3.5cm×3.3cm×3.7cm、1.0cm×1.1cm×1.1cm囊性包塊，邊界清，左側卵巢表面可探及2.2cm×0.9cm×1.5cm無回聲包塊，邊界清，后壁效應增強，內可見纖細分隔。盆腔MRI檢查示：子宮內膜增厚、宮頸發育不良、陰道下1/3未見顯示、尾椎未發育。雙側輸卵管輕度擴張積血、兩側側附件出血性囊腫。染色體檢查示46，XX。檢驗報告：癌胚抗原lt;0.5ng/ml，糖類抗體癌抗原（cancer"antigen，CA）-125"53.7U/ml；糖類抗體CA-199"47.5U/ml；人附睪分泌蛋白43.98pmol/L，泌乳素5.67ng/ml，促黃體生成素2.18mIU/ml，雌二醇32.27pg/ml，卵泡刺激素4.99mIU/ml。

患者入院第6日在全身麻醉下行腹腔鏡下陰道成形術（脫細胞異體真皮）+宮頸成形術+宮腔鏡檢查+腹腔鏡下雙側卵巢囊腫剔除術+超聲引導下子宮球囊放置術。術中腹腔鏡探查盆腹腔所見：盆腔中度粘連，部分大網膜粘連于右側卵巢上范圍約3cm×4cm，左側腸管粘連于左側盆壁范圍約2cm×4cm，子宮陶氏腔膜狀粘連。子宮前位，正常大小，表面可見濾泡。左側卵巢可見一4cm×5cm囊腫，右側卵巢可見一3cm×4cm囊腫，雙側輸卵管外觀形態正常，雙側附件表面可見濾泡，行雙側卵巢囊腫剔除術，可見巧克力樣囊液，完整剝除囊壁后使用1-0可吸收線縫合創面。創面電凝止血后打開膀胱腹膜反折，在腹腔鏡監視下行陰道成形術（脫細胞異體真皮）+宮頸成形術+宮腔鏡檢查。碘伏再次消毒會陰，見大小陰唇發育欠佳，處女膜口較小，中間可見分隔，棉簽無法探入；肛查陰道內未捫及宮頸組織，愛麗斯鉗夾處女膜緣，注射縮宮素水形成水墊，左手食指入直腸，沿水墊打開陰道，直腸黏膜未穿透，打開陰道至5cm，容納2指寬，行膀胱灌注，在超聲引導下行宮頸成形術。鉗夾閉鎖宮頸肌性組織四周，在超聲引導下用注射器及彎鉗緩慢進入宮腔，行宮腔鏡檢查，膨宮壓力100mmHg（1mmHg=0.133kPa），置入宮腔鏡，可見子宮內膜增生期改變，宮腔形態正常，緩慢退出宮腔鏡，宮頸管較短，在超聲引導下放置子宮球囊并注射5ml生理鹽水，4-0可吸收線縫合宮頸及宮頸管，后陰道放置脫細胞異體真皮，將真皮剪開均等3份，沿宮頸口至陰道口展平后固定，碘伏水沖洗，陰道放置油紗卷1塊。再次進入腹腔鏡，1-0可吸收線縫合膀胱腹膜反折，創面電凝止血，結束手術。術后病理結果提示：雙側卵巢囊性包塊，卵巢影像報告和數據系統2類。于術后第3日復查婦產彩超示：子宮體積7.3cm×3.6cm×5.0cm，邊界清，宮內可探及球囊回聲。宮頸前后徑2.3cm。右側附件區可探及1.6cm×1.8cm×1.8cm稍高回聲不均區。左側卵巢腸氣干擾顯示不清。結合術后彩超檢查結果，請示上級醫師后予以辦理出院。出院后1周，患者門診復查：手術創面愈合欠佳、陰道深度良好、宮頸管情況良好。出院后2周，患者門診復查：手術創面愈合良好，無感染，宮頸管情況良好。遵醫囑長期使用宮頸管支撐物及陰道硅膠模具以保持陰道擴張度及防止陰道粘連。此后每3～6個月復查一次，包含影像學檢查（如超聲、MRI），評估術后恢復情況。必要時進行激素水平檢測以監測卵巢功能。本研究經青海紅十字醫院醫學倫理委員會批準（倫理審批號：LW-2025-04）。

2""討論

MRKH綜合征Ⅱ型合并先天性無宮頸、陰道閉鎖、雙側巧克力囊腫是一種罕見而復雜的先天性生殖系統畸形，其發病機制尚不明確[7]。研究表明MRKH綜合征可能與特定染色體水平的缺失有關[8]；該病的發生與胚胎期中胚層發育異常有關，具體病因可能涉及基因突變、環境因素或兩者共同作用。MRKH綜合征特征通常表現為患者先天性無子宮、子宮嚴重發育不良或存在功能性子宮內膜，大多數患者只存在單側或雙側子宮結節[9]；患者陰道完全缺失或陰道下可見一穴狀淺窩；患者性染色體、性腺、第二性征及陰道前庭一般不存在變化，仍符合正常女性生理結構[10]。MRKH綜合征發生率約1/5000～1/4000，主要分為兩型：Ⅰ型，即單純型，表現為單純子宮、陰道發育異常，此型常見[11]；Ⅱ型，即復雜型，表現為除子宮、陰道發育異常外，伴有泌尿、骨骼系統及其他系統發育異常[12]。臨床上，MRKH綜合征Ⅱ型的早期診斷往往因癥狀隱匿而延遲，患者多在青春期因原發性閉經或盆腔痛就診后發現。影像學檢查（如MRI和超聲）在確診中起關鍵作用[13]。由于患者無陰道且子宮缺如，傳統生殖功能無法實現，同時合并雙側巧克力囊腫更進一步增加治療復雜性。臨床上此疾病治療重點在于緩解癥狀、重建陰道功能（如陰道成形術）、治療卵巢病變及為有生育需求的患者提供輔助生殖技術支持[14-15]。

綜上，診治MRKH綜合征（Ⅱ型）時需以患者為中心，整合多學科資源，關注疾病的全面管理及患者的長期預后，為其提供科學、個性化和人性化的醫療服務。

利益沖突：所有作者均聲明不存在利益沖突。

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