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關于“腎囊腫”的那些事兒

2025-08-12 00:00:00周晶晶李忠心
食品與健康 2025年8期
關鍵詞:顯性囊腫染色體

腎內科門診經常有因“腎囊腫”來就診的患者,他們多是在常規體檢時發現的該病。不少患者初次就診時會忐忑地問醫師:“請問腎囊腫是腫瘤嗎?”那么,腎囊腫到底是一種什么疾病?究竟該怎么治療呢?下面,我們就來聊聊關于“腎囊腫”的那些事兒。

什么是腎囊腫?

腎囊腫不是腫瘤,而是一種常見的腎臟結構異常,指腎臟出現大小不等、與外界不相通的囊狀結構,囊內充滿液體。腎囊腫的診斷主要依靠超聲、增強CT和磁共振檢查等影像學檢查手段。

腎囊腫可以是單側發生,也可以是雙側的,可以是單個,也可以是多個。囊腫數量≥2個的稱為多發囊腫。囊腫直徑一般為2厘米左右,直徑最大可達10厘米。從廣義上來說,腎囊腫可分為先天遺傳性和后天獲得性兩大類。

1.先天遺傳性腎囊腫

先天遺傳性腎囊腫與先天發育和遺傳因素有關,患者一般有家族遺傳史。先天遺傳性腎囊腫包括多囊腎病和髓質海綿腎病等,其中以多囊腎病比較常見。多囊腎病患者隨著疾病的發展,會逐漸出現腎功能損傷,最終發展成終末期腎臟病,需要接受透析治療或腎移植。

2.后天獲得性腎囊腫

后天獲得性腎囊腫主要與年齡增長、濫用藥物、透析、局部損傷等有關,其中最常見的是單純性腎囊腫。在成年人中,單純性腎囊腫的發病率隨著年齡增長而逐漸增加。30~40歲人群單純性腎囊腫的發生率為10%左右。到80歲時,單純性腎囊腫的發生率達到50%以上。該病的男性發病率高于女性。單純性腎囊腫一般不影響腎功能,罕見惡變,也沒有遺傳傾向。

由于臨床上以多囊腎病和單純性腎囊腫最為常見,因此,下文以這兩種腎囊腫為例,說明其癥狀、治療措施和預防建議。

多囊腎病

多囊腎病主要分為常染色體顯性遺傳型和常染色體隱性遺傳型兩種,其中常染色體顯性遺傳型較常見,患者通常在成年期出現癥狀。

1.主要癥狀

患者的雙側腎臟會出現大小不等的囊腫。囊腫數目和大小會隨著時間的推移不斷增多、不斷增大。患者早期沒有明顯的臨床癥狀。但隨著囊腫越來越多,腎臟體積會越來越大,患者會出現腹脹、腰痛等腰腹部不適。當囊腫破裂出血時,還會出現血尿,并反復發生泌尿系統感染。

常染色體顯性多囊腎病前期不會明顯影響腎功能。這是因為,腎臟有強大的代償功能,即使發生了囊性病變,剩余的健康腎臟組織也可以正常工作。但隨著病情進展,當囊腫越來越多,正常的腎組織越來越少,殘余健康的腎單位越來越少,無法完成正常代謝,就會出現蛋白尿和高血壓等腎功能不全癥狀,最終發展為終末期腎病。約50%的常染色體顯性多囊腎病患者會在60歲左右進展為終末期腎病,患者常合并多囊肝病和顱內動脈瘤等疾病。

2.治療措施

目前,臨床針對多囊腎病還沒有能夠根治的特效藥物,只能延緩病情進展,及時控制并發癥。

(1)延緩病情進展

快速進展型常染色體顯性多囊腎病患者,在醫師指導下可接受托伐普坦治療。臨床研究表明,托伐普坦能有效抑制腎囊腫生長,延緩腎功能惡化,推遲開展腎臟替代治療的時間。托伐普坦已被多個國家批準用于治療該病,并已經實現了生產國產化。對于晚期腎功能衰竭患者來說,可采用透析治療或腎移植。

(2)控制相關并發癥

與正常人群相比,常染色體顯性多囊腎病患者發生心血管疾病的風險更高。因此,一旦確診,患者應定期監測血壓。若血壓升高,應及時在醫師指導下使用降壓藥控制高血壓,保護腎功能。患者如果發生泌尿系統感染,應對癥使用抗生素控制感染。存在嚴重腰痛的患者,可遵醫囑使用鎮痛藥物。如果囊腫過大,疼痛等不適癥狀明顯,可通過手術治療來縮小囊腔。具體術式包括超聲引導下囊腫穿刺抽液術、超聲引導下硬化劑注射術、腹腔鏡下囊腫去頂減壓術等。

(3)生活方式管理

低鹽飲食、戒煙限酒、適量運動等健康生活方式,有助于保護腎功能。但患者應避免進行劇烈運動,如騎馬、足球、籃球等,以免導致囊腫破裂出血。

3.預防建議

多囊腎病屬于遺傳性疾病。如果家族中有多囊腎病史,患者應定期進行超聲檢查,以便早期發現,盡早治療。有生育計劃的夫婦,如果其中一方或雙方確診多囊腎病,或直系親屬中有多囊腎病患者,應進行遺傳咨詢和基因檢測,評估生育下一代的遺傳風險。目前,臨床有遺傳學檢測技術,可以在體外受精聯合胚胎植入子宮前,對其進行遺傳學檢測,挑選出健康胚胎,以避免疾病的遺傳。

單純性腎囊腫

1.主要癥狀

單純性腎囊腫通常為單側單發,而且進展緩慢,因此對腎功能造成的影響較小。一般來說,患者沒有明顯癥狀,多是通過體檢偶然發現。如果囊腫體積較大,囊壁使腎臟包膜受到牽拉,患者的腰部會出現疼痛癥狀,一般是隱痛、鈍痛感。患者還可能出現腹脹感,在腹部會觸摸到包塊。如果囊腫增大到一定程度,壓迫周圍正常腎組織,導致腎實質損傷,還會導致血尿、蛋白尿、水腫和高血壓等癥狀。

2.治療措施

(1)定期復查

如果單純性腎囊腫直徑不大,不影響患者的生活,通常不需要治療,每6個月~1年復查1次即可。

(2)必要時介入或手術治療

如果囊腫直徑>5厘米或者患者有明顯不適,可以考慮進行超聲引導下囊腫穿刺硬化治療。該治療方法屬于介入治療,是使用穿刺針抽出囊液,然后在囊內注射入硬化藥物,使囊壁滅活,令其無法分泌液體。同時,穿刺可刺激囊壁細胞發生無菌性炎癥,使其相互粘連,從而閉合囊腔。如果患者經檢查沒有安全的穿刺入路,可考慮進行外科手術治療。對于單純性腎囊腫,臨床基本上不采取藥物治療。

3.預防措施

目前,單純性腎囊腫的發病機制尚不明確,臨床還沒有很好的預防措施。建議您平時定期體檢,養成良好的生活習慣,多關注腎臟健康。如果體檢發現單純性腎囊腫完全不必驚慌,遵醫囑治療、定期復查即可。

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