２１三體綜合征５６例產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的臨床分析

摘 要 目的：探討21三體綜合征產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷對減少出生缺陷，提高人口素質(zhì)的重要意義。方法：通過對56例唐氏兒的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷情況的回顧性分析，探討懷有21三體綜合征孕婦的產(chǎn)前篩查情況，從發(fā)病年齡、孕周及檢測AFP、Free-β-HCG兩種血清標(biāo)記物的濃度方面來分析唐氏篩查對孕婦家庭及社會的重要意義。結(jié)果：56例唐氏兒行產(chǎn)前篩查的17例，未篩查的39例，占69.64%。唐氏兒可在任何生育年齡組發(fā)生。AFP、Free-β-HCG檢測對唐氏篩查有重要意義。結(jié)論：21三體綜合征產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷是減少出生缺陷的有效手段，要加強(qiáng)宣傳，提高孕婦、家庭、社會的認(rèn)識和需求。

關(guān)鍵詞 21三體綜合征 產(chǎn)前篩查 產(chǎn)前診斷

對象與方法

沈陽市于1998年在市內(nèi)5區(qū)及3個郊區(qū)開展唐篩工作，截至目前在開展唐篩的地區(qū)共發(fā)生56例唐氏兒，以自愿為原則。

空腹采集孕15～20+6周婦女2ml靜脈血，用時間分辨熒光法檢測甲胎蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的血清濃度。

建立風(fēng)險截斷值：21三體綜合征風(fēng)險≥1/270為高危孕婦。高危孕婦經(jīng)咨詢后，知情選擇，要求產(chǎn)前診斷者簽協(xié)議后行羊膜腔穿刺，取羊水做胎兒染色體核型分析給予確診。

結(jié) 果

篩查情況：56例21三體綜合征的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷情況，篩查數(shù)17例，高危8例，低危9例，羊穿17例，診斷17例，治療性流產(chǎn)16例；未篩查39例。

56例唐氏兒孕婦的年齡、孕周與居[LL]住地區(qū)情況：城區(qū)42例，＜25歲6例，25～29歲18例，30～34歲8例，≥35歲10例，孕周＜28周12例，＞28周30例；郊區(qū)14例，＜25歲5例，25～29歲4例，30～34歲3例，≥35歲2例，孕周＜28周6例，＞28周8例。參加篩查的17例唐氏兒孕婦外周血清測定的AFP、Free-β-HCG濃度值見表1，為了便于比較，均用中位數(shù)倍數(shù)表示。

討 論

從篩查情況看，56例唐氏兒孕婦中有39例（占69.64%）沒參加，說明孕婦對唐氏篩查意義的認(rèn)識和接受能力很差，不能享受出生缺陷篩查的保健服務(wù)，使胎兒在孕中期不能得到明確診斷。城區(qū)發(fā)生42例（占75％），郊區(qū)14例（占25％），城市多于郊區(qū)，表明城市環(huán)境的污染，生活節(jié)奏快，工作壓力大以及職業(yè)危害接觸等對人體生殖功能的影響，可能在唐氏兒的發(fā)生中起作用。

從發(fā)病年齡及孕周看：25～29歲發(fā)生22例，35歲以上12例，25歲以下11例，說明唐氏兒可在任何一個生育年齡組發(fā)生。唐氏兒小于28周診斷的有18例，其中16例做治療性流產(chǎn)，2例對診斷持懷疑態(tài)度不選擇治療性流產(chǎn)而分娩唐氏兒。唐氏兒大于28周出生的有38例，除5例新生兒死亡外，其余均足月出生。由于孕中期唐氏兒得不到及時篩查和明確診斷，使許多唐氏兒在圍產(chǎn)期出生，增加了病殘兒發(fā)生率，給家庭及社會帶來沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。特別是由于孕婦不知是胎兒畸形，有70％的人選擇了剖宮產(chǎn)，使孕婦身心受到了很大的摧殘。

17例唐氏兒孕婦檢測的AFP、Free-β-HCG濃度的中位數(shù)顯示，有14例（占82.35％）AFP值分布在0.5～1.5MOM；有13例（占76.47%）Free-β-HCG值分布在＞1.5MOM，其中有9例＞2.5MOM。說明AFP＜1.0MOM，F(xiàn)ree-β-HCG＞1.5MOM即對唐氏篩查有意義。而Free-β-HCG＞2.5MOM值更應(yīng)引起醫(yī)生的重視。若Free-β-HCG＞4.0MOM，除外雙胎、葡萄胎等異常因素可不考慮年齡因素，建議直接做產(chǎn)前診斷。

唐氏篩查在我國很多地區(qū)已經(jīng)開展，篩出的高危孕婦對產(chǎn)前診斷方法的選擇及接受程度直接影響唐氏兒的陽性檢出率，唐氏兒風(fēng)險預(yù)測軟件的靈敏度是關(guān)系到唐篩質(zhì)量至關(guān)重要的問題，因此應(yīng)提高孕婦、家庭、社會對出生缺陷的認(rèn)識，對貧困孕婦的出生缺陷篩查、診斷費用政府應(yīng)給予救助。