先天性厚甲癥１例

患兒，女，3歲，因甲板增厚3年，來我院就診。患兒生后1個月，無明顯誘因雙足拇趾甲板增厚，隨后手指甲也增厚，且20甲末端呈黃褐色，同時雙膝、臀部、背部出現(xiàn)角化性皮損。患兒足部部分皮膚增厚，足汗多，未出現(xiàn)大皰，皮膚黏膜無水皰、糜爛出現(xiàn)。患兒足月剖宮產(chǎn)娩出，家族中無類似病例，父母否認近親婚配。母親孕期無用藥史及流感等病史。查體：智力發(fā)育正常，營養(yǎng)好。手足20甲板都高度角化增厚，呈黑褐色，質(zhì)地硬。雙膝、雙臀及腰背部散在米粒大小近膚色的毛囊性角化性丘疹。雙舌側(cè)緣0.4cm×1.0cm白色角化斑，毛發(fā)無異常，雙手掌無皮損，甲板、口腔黏膜真菌鏡檢陰性。

討論

先天性厚甲癥是一種極少見的常染色體顯性遺傳性疾病，根據(jù)臨床癥狀分為兩型：PC-1型和PC-2型［1］。除厚甲、掌跖角化、掌跖多汗和毛周角化外，特征性表現(xiàn)為口腔黏膜白色角化，偶伴有掌跖大皰；另有特征性表現(xiàn)為多發(fā)性脂囊瘤。本例患兒出生后1個月即發(fā)病，具有20甲增厚，掌跖角化、毛周角化等先天性厚甲癥的基本損害，而且合并口腔黏膜白色角化，故符合的臨床表現(xiàn)。但患兒僅3歲，皮脂腺尚未發(fā)育，還不能判斷是否存在多發(fā)性脂囊瘤。雖然本例患兒無家族發(fā)病史，但近年的研究表明，先天性厚甲癥屬于常染色體顯性遺傳，由于角蛋白K16K17或K6a的異常所致［2，3］，是角蛋白基因螺旋桿區(qū)發(fā)生堿基替換或缺失引起的。

參考文獻

1Feinstein A，F(xiàn)riedman J，Schewach Millet M，et al.Pachyonychia congenita.J Am Acad.Dermatol，1988，19:705-711.

2Mclean WHI，Rugg EL，Lunny DP，et al.Keratin16 and Keratin17 mutations cause pachyonychia congenita.Nat Genet，1995，9：273-278.

3Bowden PE，Haley JL，Kansky A，et al.Mutation of a type II keratin gene(k6a) in pachyonychia congenita.Nat Genet，1995，10：363-365.