家族性進行性脊髓性肌萎縮２例

例1：患者，男，5個月，第1胎第1產，足月順產，生后無窒息史，生后2個月發育正常，第3個月開始出現雙下肢活動減少，并蔓延至雙上肢；肌力、肌張力逐漸減弱，并進行性加重，雙下肢肌力Ⅰ~Ⅱ級，雙上肢肌力Ⅲ級；頭不能直立，肋間肌麻痹，腹式呼吸明顯，智力發育正常。在北京兒童醫院確診為進行性脊髓性肌萎縮，5個月時因合并肺炎死于我院。

例2：患者，女，4個月，第2胎第2產，足月順產，生后無窒息史，與例1是同胞兄妹。因其兄患有進行性脊髓性肌萎縮，家屬觀察特別細致，頭3個月發育正常，之后開始出現雙下肢肌無力，并進行性加重，逐漸出現與其兄一樣的臨床表現，家屬未去北京確診，后亦因肺炎死于我院。

以上2例系胞兄妹，其父母非近親婚配，第2例雖未確診，但出現與例1一樣的臨床表現，考慮仍為此病。

討 論

本病病因尚未明確，大多數學者認為是常染色體隱性遺傳，少數為基因突變引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病分3型：Ⅰ型為急性嬰兒進行性肌萎縮，Ⅱ型為中間型進行性脊髓性肌萎縮，Ⅲ型為少年脊髓性肌萎縮。上述2例患兒屬于急性嬰兒進行性脊髓性肌萎縮，臨床診斷要點是：①生后1年左右發病，呈進行性加重。②肌張力、肌力低下，自骨盆開始。③腱反射很早消失。必要時可作肌電圖和肌肉活組織檢查以協助診斷。本病病程系進行性，發病年齡越早，預后越差，死亡原因常為呼吸肌麻痹或并發吸入性肺炎。本病尚無特效療法。為預防本病應重視遺傳咨詢，為了避免連續出生這類病孩，應勸告患兒母親控制生育。