以腹痛為首發(fā)癥狀的血卟啉病２例報告

例1：患者，男，54歲，因陣發(fā)性腹痛10個月，于2003年2月2日入院。10個月中常出現(xiàn)陣發(fā)性腹痛，時有絞痛，曾先后在四家醫(yī)院就診，經(jīng)多次腹部客觀檢查均未見異常，也曾多次考慮外科急腹癥，但均未明確診斷。于入院20天前開始，除腹痛加劇外，同時伴煩躁不安、惡心嘔吐、便秘等癥狀。查體：BP120/70mmHg，精神萎蘼，腹膜刺激征（-），雙下肢肌肉輕度萎縮、肌張力略低、腱反射遲鈍。腹部客觀檢查未見異常。入院后小便經(jīng)日曬后呈暗紅色，尿卟膽原（+）。診斷為：急性間歇型血卟啉病。經(jīng)給予高碳水化合物及配合糖皮質(zhì)激素等對癥治療后，腹痛癥狀明顯緩解出院。

例2：女，60歲，因陣發(fā)性腹部絞痛3年，于2005年6月7日入院。病人3年來經(jīng)常出現(xiàn)陣發(fā)性腹部絞痛，每次發(fā)作持續(xù)幾十分鐘即可緩解。入院1周前再次出現(xiàn)腹部絞痛，經(jīng)外科檢查排除急腹癥后轉(zhuǎn)入我科。查體：精神煩躁，BP110/65mmHg，營養(yǎng)差，腹膜刺激征（-），四肢肌力略弱，肌張力減低，膝腱反射減弱。入院后尿液經(jīng)日曬后呈葡萄酒色，尿卟膽原（+）。診斷為：急性間歇型血卟啉病。經(jīng)給予營養(yǎng)神經(jīng)支持對癥治療后，癥狀緩解出院。

討 論

上述2例均以腹痛為首發(fā)癥狀且伴有煩躁不安、四肢肌力減弱等神經(jīng)及周圍神經(jīng)癥狀，尿液經(jīng)日曬后呈暗紅色，尿卟膽原（+）。

血卟啉病是一種先天性代謝缺陷病，大多是由于先天性卟啉代謝過程中不同的酶基因突變而導(dǎo)致的活性下降或喪失，造成相應(yīng)的中間產(chǎn)物過多而聚積在組織中，引起相應(yīng)的癥狀。如病變侵犯自主神經(jīng)系統(tǒng)，可引起嚴重的腹痛、腹脹、便秘等癥狀。此2例患者均是以腹痛為首發(fā)或惟一癥狀，同時伴有神經(jīng)及周圍神經(jīng)癥狀，故在臨床中如遇到反復(fù)陣發(fā)性腹痛和伴有神經(jīng)及周圍神經(jīng)癥狀的病人，在排除腹部其他疾病和外科急腹癥的情況下，要考慮到血卟啉病的可能，要及時進行相應(yīng)的檢查，避免漏診和誤診。