揭開Ｙ染色體的神秘面紗

Y染色體是決定男性性別的染色體，作為男性特有的染色體，Y染色體大小只及x染色體的1/3，上面只有78個基因(主要是與睪丸發育相關的基因)，是人類46條染色體中最小、最其貌不揚的一個。

1 揭密Y染色體的結構特點

在細胞分裂過程中，Y染色體是與x染色體配對的，但它們的同源區太短，Y染色體除了5％的似常染色體區外，剩下的95％在過去被人認為不能發生重組，被稱為非重組區，而現在的研究結果證明它們可以進行染色體內部的重組。2003年Y染色體測序完成后，由戴維·佩奇的研究小組發表在《自然》雜志上的報告稱，Y染色體內部存在一種獨特的結構“回文結構”，使它能夠自我修復有害的基因變異。Y染色體的5000萬個堿基對中，約有600萬個處于回文結構中。最長的一段回文結構有300萬個堿基對。

研究表明，Y染色體的回文結構容納了許多基因，由于回文結構里的兩段對應序列實際上相同，因此一個基因在回文結構的兩頭各有一個副本。這樣，即使Y染色體沒有配對的染色體可供交換遺傳物質，也能夠在內部完成一種“基因轉變”過程，對基因變異進行類似的修復。

科學家說，Y染色體內部基因轉變的發生頻率與一般染色體的基因交換頻率一樣高。僅從父親到兒子的一代遺傳中，Y染色體就會有600個堿基對被“重寫”。不過，雖然回文結構能使基因得到修復，但這種重復的結構也使基因更易丟失。

科學家認為，Y染色體回文結構里的許多基因控制著睪丸發育，其中的基因丟失會導致不育癥。據估計，每幾千名男性中就有一人因為這種原因而不育。

2 揭密Y染色體為什么能決定男性

其實，所有的人類胚胎原本都是按照女性的藍圖進行分化發育的，而Y染色體上的SRY基因的表達，使原始性腺向睪丸方向發展，睪丸形成后便會產生雄性激素——睪丸素，它使得整個胚胎走上向男性發育的方向。

雄性器管的分化、發育由Y染色體上多個基因的共同作用決定，而決定分化方向的開關，就是Y染色體上的性別決定基因SRY。相應的，如果SRY基因失活或個體缺少對睪丸素響應機制，那么即使擁有Y染色體，也將發育成女性。人類社會中的這種錯位偶有發生，常會導致一個人生悲劇，因為具有XY染色體的“女性”往往并不能生育。

3 Y染色體是由X染色體進化來的

Y染色體是進化的產物。通過DNA序列分析，科學家已經證明性染色體來源于常染色體，而Y染色體來源于x染色體。古生物學家認為Y染色體產生在哺乳動物與爬行動物及鳥類在進化樹上分開之后，距今大約3.1億年。

科學家描繪了人類Y染色體由x染色體進化來的歷程：3億多年前，原始的x、Y染色體與一對常染色體無異，偶然地，原始Y染色體上的SOX3基因發生變異形成了決定雄性的SRY基因。其實，原始x、Y染色體上都還存在著與SRY基因功能類似的基因RPS4；歲月流逝，在距今2～1.7億年之間，原始Y染色體發生了第一次“反轉”(一種染色體內的重組，染色體兩端的序列按反向交換位置)，反轉的發生使得原始x、Y染色體能夠配對的區域迅速減少，不能配對的區域由于不能發生重組，導致基因的突變、序列的丟失，Y染色體開始縮小；接下來的400萬年中，原始染色體又經歷了一次“反轉”，當然個頭也進一步萎縮；大約1.3億年前，原始x、Y染色體端部都接受了一段常染色體的易位，同源配對區相應擴大了，然而好景不長，原始Y染色體又“反轉”了，DNA片段繼續丟失，并且發生了染色體片段“重排”，與x染色體差異越來越大；后來，原始染色體從常染色體上得到了一個精子發生基因DAZ，并一再復制，直到今天，人類染色體中有4個DAZ的拷貝。

3億多年的進化使人類Y染色體成了今天的樣子：大小只有x染色體1/3，全身布滿了反向重復序列(堿基排列順序完全一樣，只不過方向相反的DNA序列)，只攜帶與雄性性別決定相關基因，并且它們常常是多拷貝的。Y染色體最終與它的搭檔X分道揚鑣。但為什么Y染色體要通過幾次自身的反轉自動放棄了與X染色體重組的能力?最大的可能就是為了保護業已獲得了SRY基因。試想，如果通過重組X染色體也獲得了SRY基因，那么所有個體都得發育成男性，豈不天下大亂?

4 Y染色體為人類起源于非洲提供新證據

從基因變異及Y染色體基因失活的頻率上看，人類誕生后的兩三百萬年里，Y染色體并沒有太大的改變(片段缺失等嚴重變異難以繁衍后代)，只是在傳遞的過程中記載了偶爾發生的點突變。

這種不影響生殖能力的突變會一直在其男性后代中繼承。科學家將這種只涉及一個或幾個核苷酸的變化稱為單核苷酸多態性(SNP)。Y染色體，SNP是研究人類起源進化和遷移的重要工具。

科學家分析了來自世界各地的婦女的線粒體DNA序列(線粒體DNA存在于線粒體中，只來源于母親)，發現現代女性的線粒體DNA都進化自一位婦女，她生活在約15萬年前的非洲，科學家稱她為“夏娃”。這首先從分子水平支持了人類的非洲起源說。

同樣，隨著Y染色體研究的深入，科學家相信可以通過Y染色體的SNP分析來找到“亞當”。想像一下，假設所有人類都是同一個祖先，隨著后代的逐漸增多，其Y染色體上的SNP會越來越多。如果其中一部分人遷徙到別的大陸繁衍后代，那發源地肯定包含數量最豐富的SNP。而通過序列分析，非洲大陸恰恰在各人大洲中含有數量最為豐富的SNP。

除此之外，M168是世界上除非洲以外都具有的Y染色體突變，其原始型只在非洲存在，這也是目前為止，人類起源于非洲的最有力證據。復旦大學的柯越海等研究了中國各地區12 127份Y染色體隨機樣品，發現無一例外地存在M168突變，從而再一次支持了非洲起源說。