地中海貧血誤診為營養性貧血２例報道

病歷資料

例1：患者，女，13歲。因咳嗽10天，氣促2小時而于2003年3月6日入院。既往有反復易感染史。4年前曾做脾切除手術。查體：T 38.5℃，P 126次/分，R 30次/分，BP 90/60mmHg，患兒消瘦、體形矮小，面色蒼白，鞏膜中度黃染，倦怠，呈重度貧血貌，頭大，額、頂、枕骨圓突，顴骨略高，鼻梁低平，眼距增寬，表情呆鈍，呼吸迫促，咽部充血，雙肺呼吸音粗，可聞及干啰音及水泡音。心界向兩側擴大，心率126次/分，節律不齊。腹部膨隆，肝肋下4cm可觸及，質硬，邊鈍，脾缺如。腸鳴音存在。四肢肌力、肌張力正常。生理反射存在，病理反射未引出。血常規示：白細胞25.0×109/L，中性粒細胞0.527，血紅蛋白29g/L，紅細胞2.34×1012/L，網織紅細胞0.047。胸片示：雙肺紋理增粗、紊亂，可見斑片狀影。入院后診斷：肺炎，營養性貧血，脾切除術后。給予抗感染、輸血等對癥治療3天后，患兒熱退，咳嗽減輕，但貧血癥狀未緩解。患兒4年前曾做脾切除手術，但對貧血無明顯改善。追問病史后，給患兒做進一步骨髓檢查示：骨髓增生明顯活躍，粒紅比為0.27∶1。紅細胞系統明顯增生，以早中紅居多。成熟紅細胞明顯大小不均，呈多形性，并有較多靶形細胞，多嗜性明顯。抗堿血紅蛋白24.9%。根據上述結果，該患兒地中海貧血診斷可以確立，給予馬利蘭治療，劑量為4mg/日，口服維生素E和葉酸，治療20天，血紅蛋白有一定回升。各種指標均有所好轉后出院。 

例2：患者，男，5歲，主因發熱、咳嗽3天而于2005年4月1日入院。既往3年前曾在基層醫院診斷缺鐵性貧血，多次補充鐵劑、葉酸、維生素C及輸血等治療，癥狀好轉，但反復發作。查體：T 39.0℃，P 120次/分，R 25次/分，BP 85/55mmHg，患兒發育不良，身材矮小，貧血貌，面色蒼黃，頭較大，神志清，精神反應差，呼吸略促。眼瞼浮腫，鞏膜輕度黃染，淺表淋巴結不大，咽部充血。雙肺呼吸音粗，可聞及痰鳴音。心左界在左乳線外1cm，心右界在右胸骨旁線。腹部膨隆，肝肋下3cm可觸及，質硬，邊銳，脾肋下2cm可觸及，質軟，腸鳴音存在。四肢肌力、肌張力正常。血常規示：白細胞20.0×109/L，中性粒細胞0.474，紅細胞2.37×1012/L，血紅蛋白40g/L，平均紅細胞容積（MCV）40fL，平均紅細胞血紅蛋白量（MCH）10pg，血小板（PLT）46×109/L。血生化：乙肝五項除乙肝表面抗體陽性外，其余均陰性，丙肝抗體陰性。肝功能：血清總膽紅素(T-BIL)34mmol/L，間接膽紅素(I-BIL)87.42mmol/L，血清堿性磷酸酶（ALP）600u/L，血清丙氨酸氨基轉移酶（ALT）150u/L，血清丙種球蛋白（GLB）58g/L。胸片示：肺紋理增強。入院后診斷：咽支氣管炎，營養性貧血。給予輸血、適當休息，加強營養，積極抗感染，適當補充葉酸、維生素C和維生素E等治療3天，患兒熱退，咳嗽減輕。第4天患兒突然出現意識不清，煩躁不安，面色發灰，尿少，呼吸困難，查：T 36.0℃，P 180次/分，R 46次/分，BP 60/ 30mmHg，顏面及口唇紫紺，呼吸迫促，雙肺可聞及濕啰音。心左界在左乳線外2cm，心右界在右胸骨旁線外1cm，可聞及奔馬律。腹脹明顯，肝肋下4cm可觸及，脾肋下3cm可觸及。雙下肢輕度浮腫。胸部X線檢查：心影呈普遍性擴大，搏動減弱，肺紋理增多，肺門附近陰影增加，肺部瘀血。心電圖檢查：左心室肥大。超聲心動圖檢查：可見心室和心房擴大，M型超聲心動圖顯示心室收縮時間期延長，噴血分數降低。立即給予吸氧，半臥位，給予鎮靜劑魯米那肌肉注射，給予西地蘭靜推，首次給洋地黃化總量的1/2，余量分2次，每隔4～6小時給予，于9小時內達到洋地黃化，然后給予維持量。給予利尿劑及血管擴張劑，癥狀有所緩解。血常規檢查：白細胞10.7×109/L，中性粒細胞0.374，血紅蛋白80g/L，紅細胞3.42×1012/L，血小板68×109/L。追問病史，考慮其父母能否為地中海貧血基因攜帶者，對患兒給予進一步檢查。血涂片示：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現靶形，網織紅細胞正常。骨髓涂片示：紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，紅細胞滲透脆性明顯減低。根據血涂片及骨髓涂片結果結合病史，考慮該患兒為地中海貧血，心肌纖維化，肝硬化。反復輸注濃縮紅細胞，同時給予去鐵胺、維生素C加入等滲葡萄糖液中靜滴10小時，連用7天，患兒癥狀明顯改善。

討 論

2例患兒出生時無癥狀，生后1年開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，黃染，癥狀隨年齡增長而日益明顯，由于骨髓代償性增長導致頭顱變大等地中海面容，貧血使腸道對鐵的吸收增加，加之在治療過程中經常服用鐵劑及反復輸血使鐵在組織中大量貯存，造成含鐵血黃素沉著癥。因過多的鐵沉著于心臟及肝臟，導致心肌纖維化及肝硬化。2例患兒出現心力衰竭、心界擴大及心律失常，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因。本病如不及時治療，死亡幾率很大。例1患兒為改善貧血癥狀和減少輸血次數及日漸增加的輸血量而于4年前行脾切除術，但療效不明顯。造血干細胞移植是目前治療地貧的首選方法，若無配型成功的供者的中、重度地貧患者則需終生輸血，以本文的患兒為例（體重12kg），2次/月輸血，8天除鐵，以免含鐵血黃素沉著癥造成肝硬化及心肌纖維化。作為婚前指導避免地貧基因攜帶者之間聯姻、采用基因分析法進行產前診斷，是目前預防本病行之有效的方法。遇有反復感染，反復輸血，但效果欠佳，應想到地貧的可能，注意篩查，以免漏診。

參考文獻

1 北京兒童醫院編輯組，主編.實用兒科學.北京:人民衛生出版社，1973，8:686.

2 楊錫強，主編.兒科學.第6版.北京:人民衛生出版社，2003，9:412.