雙側肱骨頭骨骺發育不良癥１例報告

病歷資料

患者，女，24歲，主因雙側肩關節活動疼痛，勞累后加劇十數年就診。查體：心肺腹未見明顯的病理性體征，身高 165cm，雙側肩關節部三角肌發育欠發達，但對稱，無方肩畸形，雙側肩關節外展70°，內收30°，前屈80°，后伸40°，外旋40°，內旋100°，雙側肩關節活動輕度受限，上肢肩峰至中指指端為52cm，且雙側肩等長，雙上肢末梢感覺，血運、運動正常。X線片所見：雙側肱骨頭外形改變，肱內頭呈內下方向，大結節上移，呈不規則形，肱骨解剖頸不清，肱骨頭骺線已閉合，肱骨頭內骨小梁排列紊亂不清，關節面表面光滑，關節盂發育良好，右肱骨頭外上方有直徑約0.5cm骨囊性改變區，雙側肱骨頭、大結節至肱骨外科頸部呈低密度改變，且內有點、片狀密度增高區；實驗室檢查：K+ 3.8mmol/L，Na+ 137mmol/L，C1- 99mmol/L，Ca2+ 2.4mmol/L，ESR 10mm/h，RF陰性，HLA-B 27陰性。臨床影像學診斷：雙側肱骨頭骨骺發育不良癥。

討 論

雙側肱骨頭骨發育不良癥是臨床上較少見的一種發育不良性疾病，早期癥狀主要為肩關節疼痛并活動受限為特點，有文獻報道該病常為家族性遺傳性發生［1］，但追問患者家族史，父母體健，本家族無其他發病者，是否與遺傳有關，有得于患者生育后子代雙側肱骨頭發育的表現進一步探討。該患者主要癥狀表現為雙側肩關節疼痛，尤以勞累后加劇，符合肩關節發育不良；并且與天氣變化無明顯關系，且臨床檢驗指標并無反映與風濕病有關，系為雙側肱骨頭骨骺發育不良癥。

肱骨頭、大結節、小結節骨化中心的出現應為胎生2個月時，在身體的中部出現骨化，女孩于出生后2個月或出生前肱骨頭骨骺骨化，5～7個月及3歲出現大結節、小結節2個骨骺［2］，追問患者，在孕期和患者出生后無外傷及其他疾病發生。出生后，患者只表現為雙上肢活動不佳，當時未加注意，說明患者雙側肱骨頭骨骺發育不良與外界因素干擾無明顯關系，是否與患者肱骨頭發育時期基因突變有關，有待進一步探討。

該病應與畸形性骨軟骨營養不良相鑒別，因后者主要以脊椎畸形骨出現和肌肉無力量漸進性加重為其特點，該患者脊椎椎體無畸形，肌力無明顯影響。該病治療尚無有效方法，但預后尚可。

參考文獻

1 郭巨靈，主編.臨床骨科學(骨病).第1版.北京:人民衛生出版社，1987，9:335.

2 李景學，孫鼎元.X線診斷學.第1版.北京:人民衛生出版社，1996:20.