脊髓空洞癥

病因及發(fā)病機制

脊髓空洞癥是一種慢性進行性脊髓變性疾病，確切病因及發(fā)病機制目前尚不十分清楚，大致有以下幾種學(xué)說。

先天發(fā)育異常：認為脊髓空洞癥是由于胚胎期脊髓神經(jīng)管閉合不全或脊髓內(nèi)先天性神經(jīng)膠質(zhì)增生導(dǎo)致脊髓中心變性所致，其證據(jù)是脊髓空洞癥常伴有小腦扁桃體下疝、腦積水、枕頸聯(lián)合區(qū)畸形、頸肋等先天性異常，也有家族發(fā)病的報道。

機械因素：先天性延髓下疝畸形、扁平顱底以及枕骨大孔附近的其他先天性異常影響了腦脊液從第四腦室進入蛛網(wǎng)膜下腔，導(dǎo)致腦脊液進入脊髓中央管，中央管在腦脊液波動性增高的壓力沖擊下逐漸擴大，最終形成交通型脊髓空洞。

繼發(fā)于其他疾?。杭顾杩斩窗Y可繼發(fā)于脊髓腫瘤的囊性變、血管畸形、損傷性脊髓出血、感染等引起脊髓缺血、壞死、軟化形成空洞。

病 理

基本病理改變是空洞形成和膠質(zhì)增生，其范圍大小不一。脊髓外形可能正常，也可能呈梭形膨大或萎縮變細?？斩幢诓灰?guī)則，鏡下可見由環(huán)形排列的膠質(zhì)細胞及纖維組成，包含有神經(jīng)纖維和神經(jīng)膠質(zhì)退行性變；空洞內(nèi)有清亮液體填充，成分與腦脊液相似，也可為黃色液體，蛋白含量增高?？斩纯v形范圍不一，可僅限于數(shù)節(jié)段，亦可累及脊髓全長；以脊髓頸后段最常見，亦可向上到腦干，向下伸展到胸髓，少數(shù)延伸到腰髓，偶有多發(fā)空洞而互不相通。大多數(shù)病變首先侵犯脊髓灰質(zhì)前連合，通?？斩从芍醒牍艿谋硞?cè)橫向發(fā)展，可對稱或不對稱地向后角和前角擴展，并可侵及脊髓后索及側(cè)索，最后擴展到該水平的絕大部分?？斩粗車袝r可見異常血管，管壁呈透明變性。延髓空洞很少單獨發(fā)生，通常由頸髓擴展而來，呈縱裂狀，多為單側(cè)，有些可向上伸入腦橋，空洞可阻斷內(nèi)側(cè)丘系交叉纖維，累及舌下神經(jīng)核、迷走神經(jīng)核。

臨床表現(xiàn)

發(fā)病年齡通常20～30歲，偶爾發(fā)生于兒童期或成年以后，男女比例為3∶1?；颊叱Ｒ虿∽儌?cè)肢體遠端發(fā)生燙傷、燒傷或外傷卻不知疼痛而就診。痛溫覺缺失范圍可逐漸擴大至兩上肢及胸背部，呈短上衣樣分布。如向上影響到三叉丘腦束交叉處，可造成面部痛溫覺減退或消失，包括角膜反射消失。晚期當(dāng)空洞擴展至脊髓丘腦側(cè)束及后索，則出現(xiàn)空洞水平以下傳導(dǎo)束性各種感覺減退或消失。下頸髓前角細胞受累，出現(xiàn)手及前臂尺側(cè)肌肉萎縮、無力，伴有肌束顫動，逐漸累及上臂及肩胛帶肌肉及一部分肋間肌，受累節(jié)段的肌張力減低，腱反射減弱或消失。錐體束受累時病變水平以下出現(xiàn)肌無力、肌張力增高、腱反射亢進和病理反射征陽性，多數(shù)雙側(cè)不對稱。病變侵及側(cè)柱交感神經(jīng)中樞（C8～T12側(cè)角）出現(xiàn)同側(cè)Horner征。關(guān)節(jié)痛覺缺失可引起關(guān)節(jié)磨損、萎縮和畸形，關(guān)節(jié)腫大，活動度增加，運動時有摩擦音而無痛覺，即夏科（Charcot）關(guān)節(jié)。晚期可有神經(jīng)源性膀胱和尿便失禁。常伴有其他畸形如脊柱裂、脊柱側(cè)突、弓形足、頸肋、平底顱等。延髓空洞多不對稱，故癥狀和體征通常為單側(cè)性，三叉神經(jīng)脊束或核受累出現(xiàn)顏面部洋蔥皮樣痛溫覺減退區(qū)，以遠離中線部位的感覺減退為著，從外側(cè)向鼻唇部發(fā)展。

輔助檢查

腦脊液檢查：腦脊液常規(guī)及動力學(xué)檢查一般無異常，當(dāng)空洞巨大或合并蛛網(wǎng)膜炎等而導(dǎo)致椎管不同程度阻塞時，可有腦脊液蛋白增高。

脊柱X線檢查：可發(fā)現(xiàn)頸枕區(qū)畸形、Charcot關(guān)節(jié)、脊柱畸形等。CT普通掃描不能顯示空洞，延遲脊髓CT掃描（DMCT）將水溶性造影劑注入蛛網(wǎng)膜下腔后，延遲一定時間如注射后6、12、18和24小時再行脊髓CT檢查，可顯示出高密度的脊髓影像。

MRI：是確診本病的首選方法，多平面分節(jié)段獲得全椎管輪廓，可從縱斷面上清楚地顯示空洞的位置、大小、范圍，以及是否合并Arnold-Chiari畸形等，以鑒別其原發(fā)性或繼發(fā)性，選擇手術(shù)適應(yīng)證和設(shè)計手術(shù)方案。

肌電圖檢查：可顯示上肢萎縮肌有失神經(jīng)性改變，但其感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，后者系因病變位于后根神經(jīng)節(jié)的近端所致。

診斷及鑒別診斷

根據(jù)青壯年發(fā)病，男性多見，起病隱襲，進展緩慢，常合并其他先天性畸形，出現(xiàn)節(jié)段性分離性感覺障礙，肌無力和肌萎縮，以及植物神經(jīng)與皮膚、關(guān)節(jié)營養(yǎng)障礙等，結(jié)合延遲CT掃描或MRI可確診。本病需與下列疾病相鑒別：

脊髓內(nèi)腫瘤：初期可呈節(jié)段性淺感覺分離障礙，但腫瘤病變節(jié)段短，病情進展較快，逐漸呈脊髓橫貫性損傷征象，包括括約肌功能障礙，營養(yǎng)障礙少見，早期腦脊液蛋白含量增高，MRI可確診。

腦干腫瘤：好發(fā)于5～15歲兒童，進展較快，開始多表現(xiàn)腦橋下段而非延髓癥狀，臨床表現(xiàn)為三叉神經(jīng)、外展神經(jīng)麻痹，眼球不能向左右凝視，且有眼球震顫等，其后隨腫瘤長大可有交叉性癱瘓和更多的顱神經(jīng)麻痹癥狀，后期顱內(nèi)壓增高，病程較短。頭部CT或MRI可資鑒別。

頸椎?。阂陨窠?jīng)根性疼痛為主要癥狀，感覺障礙呈根性分布，不呈分離性分布，肌萎縮不顯著，一般無營養(yǎng)障礙。

肌萎縮性側(cè)索硬化癥：多中年起病，為上、下運動神經(jīng)元同時受累，不引起感覺異?；蚋杏X缺失。

治 療

對癥處理：可給予鎮(zhèn)痛劑、B族維生素、ATP、輔酶A、肌苷等，加強護理，防止關(guān)節(jié)攣縮，對痛覺消失者應(yīng)注意防止皮膚燙傷和凍傷等。

放射治療：早期行病變節(jié)段的深部X線照射治療，有可能阻止空洞發(fā)展，亦可試用放射性同位素131碘療法（口服法或椎管注射法），但療效尚未肯定。

手術(shù)治療：對空洞較大、伴有椎管梗阻者可行上頸段椎板切除減壓術(shù)，如合并可能與病因有關(guān)的畸形，如頸枕區(qū)畸形及小腦扁桃體下疝者，可考慮枕骨下減壓及進行手術(shù)矯治。