６１例圍產(chǎn)兒出生缺陷臨床分析

荊秀云　荊國(guó)慶　張　旺

【摘要】 目的 了解探討出生缺陷的產(chǎn)前檢查發(fā)生動(dòng)態(tài)變化調(diào)查相關(guān)因素，及干預(yù)措施，從而降低其發(fā)生率。方法 對(duì)全市區(qū)內(nèi)所開(kāi)展助產(chǎn)技術(shù)的單位中住院分娩的圍產(chǎn)兒，其中2005-2008年，對(duì)61例出生缺陷兒的產(chǎn)科檢查情況，診斷時(shí)間及出生缺陷兒的轉(zhuǎn)歸等資料進(jìn)行分析。結(jié)果 61例出生缺陷新生兒中產(chǎn)前B超診斷陽(yáng)性15例，其余均在分娩后診斷，在醫(yī)療干預(yù)治療性引產(chǎn)9例，7 d內(nèi)出生缺陷新生兒死亡20例，自然流產(chǎn)2例。結(jié)論 重點(diǎn)要加強(qiáng)孕前、孕期、和產(chǎn)前檢查及保健及時(shí)干預(yù)，圍婚期保健更不能忽視，可以減少缺陷發(fā)病率。

【關(guān)鍵詞】出生缺陷；婚前預(yù)防；產(chǎn)前診斷；干預(yù)措施

出生缺陷是指出生的胎兒具有先天畸形或異常，包括胎兒的生理結(jié)構(gòu)、代謝和智力等方面，出生缺陷的各種繁多。幾乎胎兒所有的系統(tǒng)和器官均累及。出生缺陷兒的發(fā)生嚴(yán)重影響我國(guó)出生人口的素質(zhì)，近幾年來(lái)，致畸發(fā)生率有上升趨勢(shì)，特別孕早期的診斷，如何對(duì)出生缺陷進(jìn)行早期宮內(nèi)檢測(cè)，提高產(chǎn)前診斷，早期宮內(nèi)進(jìn)行干預(yù)，引起醫(yī)療保健的關(guān)注，本院對(duì)全市開(kāi)展助產(chǎn)技術(shù)的單位，2005-2008年間全市住院分娩17 250例圍產(chǎn)兒進(jìn)行監(jiān)測(cè)，其中有61

例是出生缺陷兒，發(fā)生率為3.5‰，現(xiàn)對(duì)其進(jìn)行臨床分析。

1 臨床資料

1.1 孕婦情況及胎齡，致畸因素，孕婦年齡、胎齡，孕婦年齡20~38歲，平均 25歲，胎齡32~41周，平均39周，單胎59例，雙胎1例，城市 2例，農(nóng)村 59例，初產(chǎn)婦47例，經(jīng)產(chǎn)婦 14例，剖宮產(chǎn) 1例，自然流產(chǎn) 2例，治療性引產(chǎn) 9例，自然分娩49例。

1.2 出生缺陷類型，缺陷的診斷根據(jù)，生后臨床查體進(jìn)行診斷。全身皮膚黑色素瘤1例；輕度唇裂4例，腭裂3例，嚴(yán)重唇腭裂11例；消化道畸型1例；雙腎積水2例，尿道下裂1例；腦積水7例，無(wú)腦兒2例，腦膨出1例，脊柱裂5例；四肢發(fā)育畸形：多指9例，肢體短縮4例；肝脾腫瘤1例；先心病1例；生殖器官兩性畸形1例；多發(fā)性畸形7例。

1.3 孕婦接觸有毒害物品 3例，原因不明 58例。

1.4 診斷時(shí)期，61例中其中15例經(jīng)B超在孕期檢測(cè)出后診斷，其他46例未做任何出生缺陷篩查，臨床分娩后篩查診斷。

2 結(jié)果

2.1 出生缺陷產(chǎn)前診斷情況，61例缺陷兒的母親有15例孕期、孕早中期至少有一次B超檢查，產(chǎn)前B超診斷陽(yáng)性率是可觀的。

2.2 缺陷兒轉(zhuǎn)歸、存活30例，有20例為出生后7 d內(nèi)死亡，B超診斷后治療性引產(chǎn)死嬰9例，自然流產(chǎn)2例。無(wú)腦畸形、腦積水、腦膨出、脊柱裂13例；雙腎積水2例；唇裂、腭裂3例；肢體短縮上下肢4例；腹水消化道畸形1例；肝脾腫瘤1例；多發(fā)性畸形7例。圍產(chǎn)兒死亡20例，死亡率為32.8%。

3 討論

3.1 提高出生缺陷產(chǎn)前診斷率，近年不少文獻(xiàn)報(bào)道B超在產(chǎn)前診斷嚴(yán)重缺陷具有一定的價(jià)值，以上資料中B超對(duì)缺陷兒產(chǎn)前檢出率為98%，如何提高嚴(yán)重出生缺陷兒的宮內(nèi)檢出率，使用分辨率高的超聲設(shè)備，對(duì)孕婦過(guò)胖，胎兒過(guò)大，羊水過(guò)少，胎位不正等影響，B超給臨床提高了診斷率，在妊娠3個(gè)月和妊娠中、晚期，采用三維超聲比二維超聲檢測(cè)畸形更準(zhǔn)確［1］。孕中期常規(guī)操作一次三維超聲檢測(cè)排除嚴(yán)重出生缺陷，提高產(chǎn)前診斷率。

3.2 注重把握產(chǎn)前診斷的時(shí)間，產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷，是指在胎兒出生前應(yīng)用各種先進(jìn)的檢測(cè)手段，如影像超聲化學(xué)，細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況，檢查胎兒細(xì)胞的生化項(xiàng)目和其他因素，對(duì)先天性和遺傳性疾病作出診斷，為胎兒宮內(nèi)治療及選擇性流產(chǎn)創(chuàng)造條件。上述資料61例病例中，孕婦在孕早、中期只有15例進(jìn)行了B超篩查，余其41例未做任何篩查，錯(cuò)過(guò)產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)期，及早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)干預(yù)是降低出生缺陷率的主要途徑，提高做好孕前保健的重要性。

3.3 作好孕期保健。加強(qiáng)出生缺陷的早期排查工作，減少新生兒出生缺陷發(fā)生率，降低圍產(chǎn)兒死亡率，本資料僅對(duì)出生后臨床查體診斷缺陷進(jìn)行統(tǒng)計(jì)圍產(chǎn)兒出生缺陷死亡率50.81%，產(chǎn)科圍產(chǎn)期圍產(chǎn)兒死亡中出生缺陷兒死亡占首位，超聲檢查可對(duì)明顯形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常作出診斷，基層保健人員掌握可致畸的高危因素，做好孕前宣傳，把握好需作產(chǎn)前診斷的對(duì)象［2］，對(duì)年齡<20歲、>35歲的孕婦，孕早期有發(fā)燒、病毒感染、糖尿病、不良服藥、吸煙、飲酒、接觸射線、食用帶芽的土豆等孕婦要作好如何排查胎兒畸形的宣教工作，及早對(duì)出生缺陷進(jìn)行早期干預(yù)，孕早期3個(gè)月內(nèi)作TORCH檢查及早發(fā)現(xiàn)異常，采取早期醫(yī)療干預(yù)措施，從而降低缺陷兒的出生率及圍產(chǎn)兒的死亡率，減少出生缺陷造成孕婦及家屬的精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，同時(shí)提高出生人口素質(zhì)，所以加強(qiáng)孕期保健是重要課題。

參考文獻(xiàn)

［1］ 李增慶，趙昆.產(chǎn)前超聲顯像診斷胎兒嚴(yán)重出生缺陷效果評(píng)價(jià).實(shí)用婦產(chǎn)科雜志，2005，23(5)：310.

［2］ 豐有吉，沈鏗.婦產(chǎn)科學(xué)產(chǎn)前診斷.人民衛(wèi)生出版社，2005：60.