有關性染色體數量變異的成因透析

染色體變異是生物可遺傳變異的重要來源，而染色體數量的變異又是染色體變異的主要內容。在“染色體變異”一節內容中，有關染色體數量變異的成因是除單倍體、多倍體相關知識之外的又一個重要考點，筆者在此從配子和個體兩個不同的角度，對XY型的二倍體生物性染色體數量變異的成因歸納并透析如下。

1.生物配子中性染色體數量的變異

正常XY型的二倍體生物配子的性染色體只有一條(X或Y)，而性染色體數量的變異則可能出現無性染色體、性染色體增加一條、性染色體增加兩條、性染色體增加三條等情況。其中，每種變異又有可能出現多種類型。

1.1生物配子中無性染色體的變異

無性染色體的配子既可以來自雄性個體，又可以來自雌性個體。卵細胞產生無性染色體的原因可能有兩個:①減數第一次分裂后期的初級卵母細胞中的同源染色體未分離，兩條X染色體同時進入第一極體，沒有進入次級卵母細胞，進而形成無性染色體的卵細胞;②減數第一次分裂正常，減數第二次分裂后期，次級卵母細胞中X染色體在著絲點分裂后形成的兩條子染色體未分離，同時進入了第二極體，從而形成不含X染色體的卵細胞。精子產生無性染色體的原因是:①減數第一次分裂后期同源染色體未分離，XY染色體同時進入同一個次級精母細胞，由另一個次級精母細胞經減數第二次分裂后變形形成的兩個精子均不含性染色體;②減數第一次分裂正常，減數第二次分裂后期，X或Y染色體在著絲點分裂后形成的兩條子染色體未分離，最終形成不含性染色體的精子。

1.2生物配子中性染色體增加一條的變異

1.2.1 XX型

XX型的配子既可以來自雄性個體，又可以來自雌性個體。卵細胞中的性染色體組成為XX的原因可能有:①減數第一次分裂后期，同源染色體未分離，兩條X染色體同時進入次級卵母細胞，減數第二次分裂正常進行，進而形成含兩個X染色體的卵細胞;②減數第一次分裂正常，減數第二次分裂后期，X染色體在著絲點分裂后形成的兩條子染色體未分離，都進入卵細胞而形成含兩個X染色體的卵細胞。精子中的性染色體組成為XX的原因是:減數第二次分裂后期，含X染色體的次級卵母細胞中的X染色體在著絲點分裂后形成的兩條子X染色體未分離，形成含有兩條X染色體的精細胞，進而變形為含兩個X染色體的精子。

1.2.2 XY型

XY型配子變異來自雄性個體。在減數第一次分裂過程中，若兩條性染色體X、Y未分離，同時進入次級精母細胞，則其經過正常的減數第二次分裂，就會形成同時含X和Y染色體的精子。

1.2.3 YY型

同XY型的配子一樣，經變異形成的YY型配子也只來自雄性個體。減數第一次分裂正常，減數第二次分裂時次級精母細胞中Y染色體的兩個子染色體未分離，從而形成含兩個Y染色體的精子。

1.3生物配子中性染色體增加兩條的變異

1.3.1 XXX型

XXX型變異的配子來自雌性個體。在減數第一次分裂后期，初級卵母細胞的兩條同樣的性染色體X未分離，同時進入次級卵母細胞，在減數第二次分裂后期著絲點分裂后，若其中一條X染色體在著絲點分裂后形成的兩條子X染色體未分離，則可形成含三個X染色體的卵細胞。

1.3.2 XXY型

XXX型變異的配子只來自雄性個體。產生XXY型變異配子的原因是:減數第一次分裂后期同源染色體XY未分離，兩條性染色體同時進入一個次級精母細胞，在減數第二次分裂后期著絲點分裂后，其中X染色體的兩個子染色體未分離，Y染色體的兩個子染色體正常分離，從而形成XXY型的配子。

1.4生物配子中性染色體增加三條的變異

1.4.1 XXXX型

XXXX型變異的配子只來自雌性個體。在1.3.1中，若有兩條X染色體的異常的次級卵母細胞在減數第二次分裂后期著絲點分裂后，所有性染色體X均不未分離，就有可能形成XXXX型的卵細胞。

1.4.2 XXYY型

XXYY型變異的配子只來自雄性個體。在1.2.2中，若同時含有X和Y染色體的次級精母細胞在減數第二次分裂后期著絲點斷裂后形成的所有的性染色體都移向同一極，則最終可形成XXYY型的精子，同時也產生了無性染色體的精子。

由以上分析可知，性染色體數目異常的配子的形成，通常都是在減數分裂過程中，因減數第一次分裂后期或減數第二次分裂后期性染色體移位發生差錯所致。

2.體細胞中性染色體數量的變異

生物的體細胞最終來自受精卵，其染色體數目與受精卵相同。而XY型的二倍體生物的受精卵是由精子和卵細胞結合而成，則雌雄配子中的性染色體數目的異常就會導致受精卵中性染色體數目的異常。因此，體細胞中性染色體數量的變異也是由配子中的性染色體數目的異常引起的。

2.1體細胞中無性染色體的變異

若異常的精子和卵細胞中均無性染色體(O型)，那么受精后就會形成體細胞中無性染色體。

2.2體細胞中性染色體減少一條的變異

若一正常的精子與一無性染色體的卵細胞結合或一正常的卵細胞與一無性染色體的精子結合，則它們形成的體細胞中的性染色體就少一條。例如先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)綜合征，是一種先天性染色體異常所致的疾病。常見原因是病人的性染色體組成為XO型。分析其原因可能是由于X型精子和O型卵細胞結合形成，也可能由X型卵細胞和O型精子結合形成。其形成原因可參照配子變異中的相應類型進行分析。

2.3體細胞中性染色體增加一條的變異

2.3.1 XXX型

需要補充說明的是，以上諸多性染色體異常的分析，僅僅是理論上的分析，都是在假設配子或個體成活的前提下分析的，而實際上，有很多種情況的配子或個體致死。